Актёры с синдромом дауна

Актёры с синдромом дауна

Лорен Поттер не боится признать, что иногда быть звездой довольно выматывающе. Минутой позже прибытия на её первую Премию Гильдии Киноактёров в прошлом месяце, 21-летняя актриса, играющая помощницу Сью Сильвестр, Бэкки, в Glee, испускает лёгкий, но достаточно хорошо слышимый стон. Лаковые чёрные туфли Поттер жмут ноги, и ей трудно скрыть усталость, которая обостряется из-за не по сезону тёплой для Лос-Анджелеса погоды. Так что она начинает зевать.

«Уже устала?», — спрашивает Линда Грэй, звезда «Далласа» на TNT, которая легко проходит к Поттер через охрану.

«Вроде того», — отвечает актриса 4,9 футов ростом (около 150 см), её молочная кожа розовеет от полуденного солнца. Но времени отдыхать нет – не тогда, когда 100 фотографов ждут возможности сделать её фото.

«Здравствуйте, красивая леди!»

«Повернитесь вот так!»

«Ещё один раз, красавица!»

Невозмутимая под градом команд, самая известная девушка с синдромом Дауна в Америке – и возможно во всём мире – склоняет голову, сверкает милой улыбкой и игриво теребит своё чёрное длинное платье от Aidan Mattox. Совсем скоро эти фото с красной дорожки попадут в сеть и домой в Риверсайд, Калифорнию, где мама Лорен, Робин, с нетерпением ждёт возможности увидеть свою дочь.

«Я живу через неё, я признаю это», — говорит Робин, дипломированная медсестра, которая сейчас является менеджером Поттер: «Думаю, 21 год назад, когда доктор сказал мне, что у моего ребёнка синдром Дауна, я прошла через определённый период скорби. Я думала о том, что не будет никакого балета, никаких студенческих балов и свадеб, я никогда не буду сидеть с ней в ожидании, когда принесут её ребёнка. Но она ходила на каждый студенческий бал. Она танцевала с трёх лет. Она на популярном телешоу. Она говорит перед людьми по всей стране. Она превзошла все мои мечты. Это разные мечты, но они замечательные.»

В 2011 году три актёра с синдромом Дауна получили постоянные роли на телешоу, идущих в прайм-тайм: Поттер в Glee, 33-летний Люк Зиммерман в «Тайной жизни американского подростка» на ABC Family и 27-летняя Джэми Брюэр в «Американской истории ужасов» на FX. Для любой другой лишённой гражданских прав группы людей, борющихся за то, чтобы оставить свой след на телевидении, такая статистика не стала бы причиной для празднования. Но для актёров с синдромом Дауна – который обычно случается, когда кто-то рождается с тремя хромосомами 21-й пары вместо двух – это поразительный прорыв.

Но, как и для любого честолюбивого актёра, успешная карьера на телевидении остаётся амбициозной, и по большей части недостижимой целью для мужчин и женщин с синдромом Дауна. Помимо очень редких появлений в таких шоу, как «Частная практика», «Клиника» и «Скорая помощь», актёры с синдромом Дауна не получали ролей на телевидении с 1993 года. Последним был Крис Бёрк, который незабываемо сыграл Чарльза «Корки» Тэчера в четырёх сезонах драмы «Жизнь продолжается» на ABC.

«У меня остались лучшие воспоминания о работе со всей командой. Я любил и обожал Патти ЛюПон так сильно», — вспоминает Бёрк, которого вдохновил стать актёром ребёнок с синдромом Дауна в «Улице Сезам»: «Люди до сих пор узнают меня на улицах, спрашивая “Ты действительно Корки?”».

glee-russia.ru

25 актеров с синдромом Дауна

Для людей с инвалидностью очень важно быть представленными в медиа, равно как и иметь возможность проявить себя в творческом плане. Согласно данным фонда «Рудерман Фэмили», хотя в реальной жизни инвалидами являются 20% населения, как инвалиды показаны менее 2% телевизионных персонажей.

Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна или вы любите кого-то с лишней хромосомой, возможно, вы понимаете, почему это так существенно – видеть людей с синдромом Дауна и другими видами инвалидности в шоу-бизнесе.

Когда я впервые увидела человека с синдромом Дауна на телевидении, это был Крис Берк в сериале «Жизнь продолжается». В то время казалось, что это единственный актер с синдромом Дауна, но позже в наших любимых сериалах или фильмах стали появляться все новые и новые актеры с этим диагнозом.

Вот 25 актеров с синдромом Дауна:

Талант Бэйрстоу открыли продюсеры сериала «Улица Коронации» во время мастер-класса для актеров с инвалидностью. Их впечатлили способности Бэйрстоу, и они предложили ему роль Алекса.

Барнабелл играет с 2000 года, преимущественно в спектаклях. Лучше всего он известен по роли Билли в фильме «Симулянт». Барнабелл будет заменять актрису Джейми Брюэр, когда необходимо, в спектакле «Эми и сироты», в этом случае спектакль будет называться «Энди и сироты».

Барелла – юный актер, снявшийся в фильме «A Normal Life». Он играет Нэйтана, младшего из двух братьев. В фильме рассказывается об отношениях братьев и о семейной жизни.

Беккет – британский актер, занятый в театре, он известен по роли в драматическом сериале «Без обид». Выступая на разных площадках, сам он описывает себя как удивительно талантливого театрального актера с менее талантливым компаньоном-эгоистом – другом по имени Ричард.

Брэндон – британский актер, которого открыли во время мастер-классов в театральной труппе «Mushroom». Затем он был приглашен на главную роль в фильме «My Feral Heart».

Брюэр как актриса стала известна по роли Аделаиды в популярном сериале «Американская история ужасов». Она играла в драмах, мюзиклах и комедиях. Брюэр – звезда новой авангардистской пьесы «Эми и сироты».

Берк начал актерскую карьеру с телефильма компании ABC «Desperate» (1987). Продюсеров телекомпании впечатлил его талант, и они начали снимать популярный сериал «Life Goes On» («Жизнь продолжается»), создав для Берка главную роль Корки. Берк был первым актером в телесериале сети, у которого был синдром Дауна.

Десанктис – актер, которого прославил известный фильм «Где живет мечта». Он играет Продьюса, мужчину, который работает в маленьком продуктовом магазинчике и дружит с бывшей звездой бейсбола.

Фридман – талантливая актриса, снимавшаяся в сериалах и фильмах. Она играла роль Аманды в сериале «Жизнь продолжается». Фридман озвучивает роль персонажа с синдромом Дауна в «Гриффинах». Также ее можно увидеть в отдельных сериях сериала «Закон и порядок: Специальный корпус», «Скорая помощь» и «Спасите Грейс», а также во многих других телесериалах и фильмах.

Гарсиа – танцовщица, модель и актриса, ее дебют состоялся в фильме «Pure Country 2» («Жизнь в стиле кантри-2»). Она снималась в рекламе «Баунти», в одной из серий «Улицы Сезам» и в музыкальном клипе «What About Them» исполнителя Эрла Арнольда.

Горди – британская актриса, танцовщица и модель. Известна благодаря роли леди Памелы Холланд в телесериале BBC 2010 года «Вверх и вниз по лестнице». Также она снималась в эпизодах сериалов «Вызовите акушерку», «Холби Сити» и «Doctors». Горди принимала участие в короткометражных фильмах, играла в радиопостановках, рекламах и многих театральных постановках.

Самая известная роль Хаус – роль Грейс в фильме «The Senior Prank» («Touched by Grace»). В этом фильме Грейс стала подругой вновь прибывшей в город девочки и сыграла важную роль в ее жизни.

Джессоп – одаренный актер, который снимался в нескольких телефильмах, радиопостановках, кинофильмах, документальных фильмах и играл главные роли на сцене. На Саутхемптонском международном кинофестивале и на Кинофестивале в Манчестере он победил в номинации «Лучший актер первого плана в коротком фильме» за роль в фильме «Down and Out».

Лори – британский актер, известный по ролям в сериалах «Вызовите акушерку» и «Стелла».

Наусбаум сыграла роли в фильмах и сериалах «The Rainbow Kid», «Blood Honey», «Between the Lines: Pretty Lake High – Yearbook Assignment» и «Дочь хранителя тайны».

Поттер прославилась, сыграв роль Бекки Джексон в хит-сериале «Лузеры». Также она появилась в фильмах «Guest Room» и «Mr. Blue Sky» и в некоторых других фильмах. Поттер известна как защитница прав людей с инвалидностью.

Наверное, Стивенс известен прежде всего благодаря выступлениям в защиту прав людей с синдромом Дауна: его недавняя речь в Конгрессе стала «вирусной». Также Стивенс – актер, наиболее заметные его роли – в фильмах «Dawn» и «Touched by Grace».

Сильверман снимался в фильмах «Я Сэм», сериалах «Квантовый скачок» и «Умерь свой энтузиазм».

Тейлор играл в фильмах «Симулянт», «Грусть Дориана» и «Седьмое знамение».

Санчез родилась в маленьком городке на Украине. Родители отказались от нее, и она провела первые 14 месяцев своей жизни в доме ребенка. После этого ее удочерили. Санчез – актриса и модель. Она играла в спектаклях, рекламах «Build-A-Bear» и «Target», а также в эпизоде сериала «Их перепутали в роддоме».

Такер прославился как звезда реалити-шоу «Born This Way» («Рождены такими»). Также он снялся в «пилоте» Amazon «Love You More», но проект не одобрили для съемок сериала.

Уильямсон был «приглашенной звездой» в сериалах «Клиника» и «Защитник», снимался в сериалах «Скорая помощь», «Части тела», «C.S.I. Место преступления». Из кинофильмов можно назвать «My Antonia», а также много независимых фильмов и короткометражных фильмов.

Уитман появлялся в сериалах «Воздушный волк», «Калифорнийский дорожный патруль» и телефильме «Marian Rose White». Он умер от болезни Альцгеймера за месяц до своего сорок четвертого дня рождения.

Вулф сыграла главную роль в фильме «Mr. Blue Sky». Это роль женщины с синдромом Дауна, которая влюбляется в обычного мужчину, и им приходится сражаться с миром за то, чтобы их отношения были признаны. Также она появилась в фильме «Jewel».

Люк стал известен как исполнитель роли Тома Боумена в сериале ABC Family «Втайне от родителей». Его можно увидеть в фильме «Adi Shankar's Gods and Secrets» и сериалах «Старость – не радость» и «Лузеры», а также в других проектах.

ПОДПИШИСЬ НА НАШ КАНАЛ В ЯНДЕКС.ДЗЕН

xn--b1agop3c.xn--p1acf

Биография Паскаля Дюкенна

Бельгийский актер Паскаль Дюкенн родился в городе Вилворд (округ Халле Виллорд в провинции Фламандский Брабанд, регион Фландрия в Бельгии) 8 августа 1970 года. Ребенок родился с синдромом Дауна, но родители помогли ему добыть хорошее образование.

Так как с детства ребенок интересовался театром, в свободное время он играл в театральных постановках. Свою карьеру начал как актер-любитель в Брюссельском театре для людей с ограниченными возможностями. Участвовал в танцевальных постановках. На одной из подобных представлений его заметил бельгийский режисер Жако ван Дормель, который по достоинству оценил способности Паскаля, и вскоре с театральной сцены Паскаль перешел на кинематографические постановки.

Кинематографический дебют состоялся в 1991 году, актер сыграл второстепенную роль в одном из фильмов Жако ван Дормеля. В 1995 году Паскаль снялся в фильме «Люмьер и компания». Успех принес драматический фильм «День восьмой», этого же режисера, снятый в 1996 году. За игру в этой кинокартине Паскаля наградили Серебряной премией на кинофестивале в Канне. Награду актер разделил со своим напарником по фильму Даниэлем Отоем. Также актер получил награду за этот же фильм на Фландрском кинофистевале в Генте.

Профессиональное отношение к работе привело к тому, что тот же режисер пригласил его на роль в еще одном своем фильме «Господин Никто», снятый в 2010 году. Но Паскаль снимался не только у Жако ван Дормеля — в 2006 году сыграл роль в фильме «Комната» режисера Жиля Даоста.

Снимался в телесериале Комиссар Мулен, 3 эпизод 6 сезона.

Общественная деятельность

Паскаль стал популярным, благодаря его успешной и талантливой актерской работе у многих людей стало меняться отношение к людям с синдромом Дауна. В 2002 году создана Бельгийская ассоциация, названная также, как и фильм «8 день», среди ее основателей был и Паскаль Дюкенн. Целью этой организации была интеграция людей с ограниченными возможностями в общество, обеспечение им обучения, достойной жизни, признание их талантов, реализация возможностей, трудоустройство.

В 2004 году бельгийский король Альберт II наградил актера королевским орденом.

С 2000 года создает картины, работая в гравировальной мастерской в Брюсселе. В 2009 году принимал участие в рекламе виртуального мобильного оператора Simyo.

Сейчас Паскаль Дюкенн продолжает играть в театральных постановках. Он помогает талантливым соотечественникам с синдромом Дауна реализовать свои таланты. Он является примером того, как человек, которому другие люди помогли сделать карьеру, помогает стать независимыми и уверенными тем, кому трудно сделать первый шаг к самостоятельной взрослой жизни. Если посмотреть на этого актера, можно задуматься, что мы должны тем, кто нам сделал добро, но отдавать долг можно не непосредственному благодетелю, а другим, совершенно незнакомым людям которые нуждаются в помощи или просто оказались в трудной жизненной ситуации.

www.deti-semja.ru

Актер с синдромом Дауна

Актриса Эшли Вулф – первый актер с синдромом Дауна, сыгравший главную роль в полнометражной картине.

«Организация ГИА» — Уполномоченные представители ГЭК получают направления на экзамен. После окончания экзамена. Апелляция. В 8 часов 25 минут учащиеся занимают места в аудиториях. Дополнительные специалисты на экзаменах. В чем отличие проведения экзаменов. Проведение государственной (итоговой) аттестации. Организаторы назначаются в каждую аудиторию. Традиционная форма. Время начала письменных экзаменов в традиционной форме.

«Классный час «Выбор профессии»» — Человек-знаковая система. Личный профессиональный план (ЛПП). Склонности (интересы, мотивы труда). Пресс-конференция «Профессии, которые мы выбираем». Выбор профессии – дело серьезное. Факторы, которые влияют на выбор профессии. Человек-природа. Уровень притязаний и самооценка. Мнение сверстников. Знания о профессиях, рынке труда. Человек-художественный образ. Слово профессия. Лена хочет быть «как все».

«Новая форма ГИА 2013» — Права и обязанности участников ГИА-9. Образец КИМ. Контрольно-измерительные материалы ГИА-9. Чем и от чего его лечить. Введение. Что нельзя проносить в пункт приема экзаменов. Оценивание ГИА-9. Как его беречь. Организаторы ГИА-9. Формы проведения ГИА девятиклассников. Оборудование на экзаменах. Короткие перерывы. Государственная (итоговая) аттестация в 9 классах в новой форме. Аттестат и ГИА-9. Основные документы, регламентирующие порядок проведения ГИА.

«Конспекты уроков» — Решение задач. Кусок мыла. Недостатки. Сколько деревьев на двух сторонах улицы?. Задачи для устного счета. Амфибии. Сосна. Сколько синих палочек сделал Толя на уроке труда?. Уроки математики и природоведения. Сколько кустов из по саженных Машей не принялись?. Рептилии. Составьте задачу. Марки. Животные. Конспект урока. Рыбы. Растения. Конспект урока по математике. Наглядное пособие. Лыжный поход. Ящик.

«Порядок проведения ГИА 2014» — Минимальное количество баллов. Общие положения. Порядок проведения государственной итоговой аттестации. Результаты ГИА. День проведения экзамена. Сроки проверки. Средства связи. Прием и рассмотрение апелляций. Ручка. Проверка экзаменационных работ. Дополнительные сроки. Проведение ГИА. Продолжительность экзаменов. Формы проведения. Экзаменационные материалы. Участники ГИА. Руководитель ППЭ. Организация проведения ГИА.

«Инструкции по ГИА» — Выполнять указания организаторов. КРОМЕ: По русскому языку – орфографические словари. Организатор входит в состав комиссии по проведению служебного расследования. Успешной сдачи экзаменов! Допускается досрочная сдача экзаменационных материалов у стола организаторов. Для подачи апелляции о нарушении процедуры проведения экзамена в ОУ выпускник должен: 4. В течение экзамена: Передать свою апелляцию руководителю ОУ-ППЭ.

Всего в теме «Педагогика 9 класс» 37 презентаций

5klass.net

Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф

Страница с видеоматериалами на нашем сайте.

За сбор информации большое спасибо членам форума на сайте «Мыс Доброй Надежды»!

Ниже — рассказ о некоторых сериалах и фильмах, в которых снимались люди с синдромом Дауна. В самом низу страницы — ссылки на более полные списки-фильмографии некоторых из этих актеров и актрис — на русском языке, на сайте «Кинопоиск».

Роль у молодого человека с синдромом Дауна большая, хорошая, реалистичная.

Рекомендую всем посмотреть, на нашем «постсоветском пространстве» это, кажется, первый фильм, в котором говорится о СД так объемно.

Автор сценария — Тамара Лисицкая

В роли Алешеньки — Дима Сенин

Полностью репортаж со съемок смотрите в журнале Тамары Лисицкой

Отсюда можно скачать фильм «Старухи», 2003г (Сергей Макаров, Россия).

Фильмография — см. ниже, внизу страницы.

Приз за лучший дебют, специальный приз жюри, приз зрительских симпатий Геннадию Сидорову на кинофестивале русских фильмов в Онфлере в 2003 году. Приз «Серебро „Лістапада“» Геннадию Сидорову на международном кинофестивале «Лiстапад» в Минске в 2003 году. Гран-при «Скифский олень» Геннадию Сидорову на международном кинофестивале «Молодость» в Киеве в 2003 году. Приз Управления Верховного комиссара ООН по делам беженцев, Диплом Гильдии киноведов и кинокритиков России «За творческую смелость в создании необычного ансамбля» на международном фестивале фильмов о правах человека «Сталкер» в Москве в 2003 году. Гран-при «Золотая роза», приз за лучший режиссерский дебют, приз ФИПРЕССИ, приз гильдии киноведов и кинокритиков России Геннадию Сидорову на кинофестивале «Кинотавр» в Сочи в 2003 году. Главный приз Геннадию Сидорову на международном кинофестивале фильмов-дебютов в Анже в 2004 году. Премия «Ника» «За лучшую главную женскую роль» Валентине Березуцкой в 2004 году.

Российский фильм Анны Меликян «Русалка» — в эпизоде мальчик, а затем молодой человек с синдромом Дауна. О фильме на сайте «Рускино».

В ролях: Петр и Софья Безменовы

55’ | 2008 | Москва | Мастерская Марины Разбежкиной | док продюсер, режиссер, оператор, сценарий: Матвей Трошинкин

Участник XIV Международного Фестиваля фильмов о правах человека «СТАЛКЕР».

Посмотреть еще 45 секунд фильма — тут

Закон и порядок. (Дитя) — сериал (НТВ)

К Панкратову за помощью обращается Раиса Елагина, мать девушки Кати, страдающей синдромом Дауна. Обнаружив беременность дочери, Раиса настаивает на поимке насильника, потому что убеждена в том, что Катя не могла ни с кем вступить в интимную связь из-за своего отставания в умственном развитии. Под подозрение попадают водитель Роман, перевозивший Катю и других воспитанников реабилитационного центра для умственно отсталых на работу в электроцех, директор центра Семен Митрофанов и возлюбленный Кати, воспитанник реабилитационного центра Олег Денисов. Однако генетическая экспертиза показывает, что Роман бесплоден, а Митрофанов и Олег — также непричастны к беременности Кати. Но Раиса настроена решительно и во всем обвиняет Олега. Она настаивает на аборте, боясь, что у дочери тоже может родиться ребенок с синдромом Дауна. В роли Кати — Мария Нефедова.

Интервью с Марией Нефедовой можно прочитать здесь.

Режиссер: Хавьер Бермудес

В ролях: Марта Ларральде, Гильем Хименес

Испания, 2004, 112 мин, драма

Брат и сестра Леон и Ольвидо – одногодки, им 21 год. У Леона синдром Дауна. После смерти родителей тяжесть заботы о брате полностью ложится на сестру.

МКФ в Карловых Варах (Чехия): лучший режиссер (Хавьер Бермудес) и лучшая актриса (Марта Ларральде)

Французский фильм, в главной роли — Жерар Депардье. Герой второго плана — подросток с синдромом Дауна (играет его Romain Kraeutlin). Прочитать о фильме можно на сайте Kinopoisk.

Из коментарии к фильму:

«. судьба сводит Гарри и Георга ( СД) вместе. В противоположность к Гарри- Георг эмоционально совершенно свободен. Он высказывает открыто свои мысли и показывает чувства. за эту открытость Гарри быстро принимает своего нового друга с синдромом Дауна и следует за ним без всякого сомнения. Под влиянием и с помощью молодого человека с СД Гарри наконец разрешает все разногласия в своей семье. Также и Георг видит наконец реальность жизни, в которой его никто так не любит, как его умершая мать. Они подружились, несмотря на многочисленные сложности. «

Фильм можно скачать бесплатно (после регистрации) здесь или здесь.

Можно посмотреть на маленьком экранчике в «В Контакте» — для этого надо завести там свой профайл и потом найти группу «группа родители детей с синдромом дауна». Там выложен этот фильм: Vkontakte.

История: У главного героя синдром Дауна, он и две девушки, прихватив с собой выпить, сбежали с семейной вечеринки, забрались на задний двор и напиваются, им дико весело, одна из девушек начинает приставать к нему, он стесняется, злится и убегает, девушки бегут за ним, смеются, просят прощения, кричат: Я люблю тебя, Эудженио! Прошло 18 лет, Эудженио живет один в старинном палаццо, старший брат навещает его и уговаривает вернуться жить в родительский дом, где все по нему соскучились. Эудженио отказывается, потому что ему нравится жить одному. Его жизнь — это вкусные ужины в одиночестве, воспоминания о молодости и работа в госпитале. Эудженио поручили ухаживать за девушкой, которая попала в автокатастрофу и чудом выжила, она только что вышла из комы и у нее не очень хорошее настроение. Одновременно с этим, после стольких лет, одна из подружек молодости зачем-то приехала к нему в гости.

Что заставило плакать: На протяжении фильма периодически показывают семейную пару, женщина на небольшом сроке беременности, обследование показало, что у плода синдром Дауна и порок сердца. Им надо принять решение: оставить ребенка или сделать аборт. И доктор предлагает им съездить к Эудженио в гости. Женщина со слезами на глазах задает ему вопросы об образовании и работе, Эудженио отвечает и при этом непрерывно жует пирожные с кремом, муж не выдерживает и нервно отходит в темный угол комнаты. Когда они уехали, Эудженио подходит к зеркалу, смотрит на себя, улыбается, а потом берет пирожное и замазывает свое отражение кремом .

2003 — Afterlife / После жизни. Актриса Paula Sage.

11 августа 2004 в Лондоне состоялась премьера шотландского фильма «После жизни». Специальный олимпийский комитет Великобритании помог выходу этого фильма. Почему?

По одной замечательной причине: у одной из главных героинь фильма синдром Дауна — и играет ее актриса с синдромом Дауна!

В фильме рассказывается история Кенни, очень честолюбивого журналиста, которого попросили позаботиться о сестре, Роберте, когда их мама серьезно заболевает.

Роберта — яркая личность, талантливая молодая женщина. У нее синдром Дауна, и она всю жизнь прожила со своей матерью. Мама Роберты всегда слишком ее опекала.

Когда Роберта начинает проводить время с братом, она делает много открытий о себе и своем потенциале. Она также преподает брату несколько уроков о том, что важно в жизни.

Режиссер фильма хотел, чтобы роль Роберты играла актриса с синдромом Дауна. Поэтому помощники режиссера отправились в специальные организации Шотландии и наконец выбрали на роль двадцатичетырехлетнюю Полу Саж.

Критики соглашаются в том, что ее игра — одно из сильных мест фильма, а режиссер сказал: «Работа с ней была особенным опытом в моей жизни, и это очень вдохновляет».

В марте 2005 года фильм выходит на DVD.

Подробнее о фильме на Афиша.ру.

Денис Бартельнивонер, в 11 лет, сыграл главную роль в четырехсерийном фильме «Флориан — любовь от всего сердца».

(Рассказ Татьяны Шпомер)

О фильме с участием 11 летнего Флориана с СД: » Флориан- любовь от всего сердца» Производство-Германия.

«. Счастливая семья, как иногда показывают в ТВ-сериалах. Красавица мама, занимается искусством. Отец — успешный молодой врач. Дочка-умница.

И вдруг просиходит — неожиданное.

Оказывается, у молодого врача есть внебрачный сын, результат короткого романа почти студентов — молодых врачей, проходивших практику в Индии.

Мама мальчика преждевременно умерла. В предсмертном письме она просит отца позаботиться о сироте.

Отец в смятении, но рад до безумия. Встреча в аэропорту. Букет цветов, вся семья в радостном волнении. И вот появляется он. с Синдромом Дауна, протягивает руки и произносит: «Папа!». Букет летит в сторону. Отец резко поворачивается и уходит. Мальчик шокирован, у него на глазах слезы. Счастливая семья рушится на глазах.

Между супругами начинаются ссоры. Дома беспорядок, карьера врача пошатнулась, имидж идеальной семьи стремительно тает.

«Флориан»- мелодраматический фильм. Напряженный и затрагивающий душу. Отчасти кич, и в тоже время честный. Фильм был награжден призом Robert-Gelsendorfer-Fernsehpreis der Evangelischen Kirche в 2000 году в Берлине.

При выборе на главную роль были в итоге конкурса оставлены 30 человек, затем 6 претендовали на роль , но Деннис покорил всех. Даже брат Денниса, Франк (СД), тоже получил эпизодическую роль.

Мама Денниса говорит: «Он наслаждался этим чувством: быть признанным. «

Пока Деннис не был занят в съемках, он слушал кассеты, рисовал и пил фанту в вагончике. Очень был заинтересован техникой.

Взахлеб рассказывает Деннис о своей первой и единственной сцене автокатастрофы и как он в крови остался лежать на земле (намазанный вареньем!). Когда включалась камера, Деннис полностью перевоплощался в Флориана. Печальное лицо Флориана в сцене прощания перед детским домом Деннис всегда «мог на себя надеть». Пять недель продолжались съемки фильма»Флориан -любовь от всего сердца», под руководством американского режисера Dominiqee- Othenin-Gigard.

Родители Денниса: Хорст и Корнелия Бартельнивонер до сих пор с удовольствием вспоминают прекрасную атмосферу съемок фильма.

Фильм о том, как было в 1955 году. Только на 2 год у тихого мальчика обнаруживают СД. Мать убеждают отказаться, но она все-таки оставляет ребёнка и борется за него. Не принимают в садик, отказывает школа.

Сыграл, в частности, в четырехсерийном фильме «Любовь и другие катастрофы» / Liebe und weitere Katastrophen (не путать с одноименным односерийным фильмом).

У Бобби есть прекрасный пожилой друг Макс, с которым у него полное взаимопонимание. И очень хочется выдать свою маму замуж за Макса. Мама-то, конечно, влюблена в Макса, но не решается сделать первый шаг. В конце концов ЭТО удается Бобби, и он счастлив.

Есть младший брат, который в сердцах упрекает мать, что только о старшем сыне с СД она всю жизнь беспокоилась, а о нём почти забывала.

2001 — Джуэл / Jewel— CBS

Бренду Кей играет в детстве Laura Mercer, в подростковом возрасте Ashley Wolfe.

Фильм назван по имени матери, родившей девочку с СД. Действие фильма происходит в 40-е годы 20 века в Миссисипи. Kinopoisk.

Фильм 2007 года, три друга детства, мальчик и две девочки, одна из которых с синдромом Дауна. Потом они повзрослели — и получился классический «треугольник». Цель фильма — изменить мир путем изменения мышления людей. Играет актриса Ashley Wolfe.

О фильме: Сэм Доусон, 40-летний мужчина с уровнем интеллекта 7-летнего ребёнка. Он работает посудомойщиком, что, в общем-то, не требует от него больших умственных способностей. Но ему трудно было бы выжить с такими данными, если бы не дочь, плод случайной связи. Люси выросла вполне нормальным человеком и могла бы заботиться о своём отце. Но местная социальная служба забрала её у отца ещё в глубоком детстве. И вот теперь Сэм хочет вернуть свою дочь. Для ведения этого дела он нанимает адвоката Риту Харрисон. По мере работы над этим делом Рита сама получает несколько уроков о том, что значит быть родителем. Актер Brad Silverman. Информация о фильме.

Фильм душевный,еще у героя один из друзей с СД.

Уже не новый фильм 2006 года «Скандальный дневник» с К.Бланшетт в главной роли. У ее героини двое детей, мальчик с синдромом Дауна. Фильм, конечно, вовсе не о синдроме, но мельком показаны будни семьи, где живет подросток с СД. Мальчика играет Макс Льюис.

«Мои четверо детей» — «Лучший фильм о детях»

Ница Гоген. Израиль, 53 мин.

Нелли Порчугиз потеряла двоих из своих четырёх детей. Чтобы восполнить пустоту, она становится опекуншей сирот с синдромом Дауна. Женщине приходится выстраивать отношения между приёмными и родными детьми, которые испытывают ревность. Ответственность и чувство долга заставляют её постоянно задумываться о будущем маленьких людей с инвалидностью. Героиня размышляет о том, могут ли приёмные дети полностью заменить родных, кто прав, а кто виноват в возникающих в семье конфликтах. Фильм отображает всю сложность и многомерность подобной жизненной ситуации.

Телехит «Песня» («Glee») на канале Fox

Актриса Лорен Поттер, 19 лет. Она играет роль Беки Джексон, нового чирлидера (или Чирио) школы. Теперь Поттер появится еще в двух эпизодах – «Сила Мадонны» («The Power of Madonna»), который выйдет 20 апреля, и «Дом» («Home»), который выйдет 27 апреля. Перевод статьи об этом

Lindenstrasse (Германия, 1984-по сей день).

«Последние 6 лет одним из актеров является малыш Ян, играющий роль Мартина. В то время это был смелый шаг со стороны его родителей — сделать его актером в таком крохотном возрасте. Теперь он учится в интегративной школе с детьми с и без СД, и ему по-прежнему нравится играть в кино. У него даже есть его собственные автографы! Очаровательный малыш, конечно, внес свою лепту в то, чтобы в Германии обратили внимание на СД: многие смотрят сериал каждую неделю, он заслужил множество призов.

Видео — около 8MB. Оно на немецком, без субтитров, начинается с беременности,а в конце можно увидеть Яна/Мартина. Видео.

Серия 13 8 сезона — "Мой юрист влюбился". В роли Крейга — Blair Williamson.

Серия "Большой ребенок". В ролях Tim Borquez and Matthew Von Der Ahe.

Серия "Ты мой партнер". В роли Нелл — Андреа Фридман (Andrea Friedman).

Luke Zimmerman играет время от времени появляющегося героя по имени Tom Bowman.

Участвовал Brett Banford. Можно попробовать поискать ролик на YouTube.

Серия "Выбираясь наружу" / Getting Out — актер Gabriel Douglas

Речь в этом эпизоде о СД. Ник Фаллин узнал, что ребенок которого они ожидают, будет с СД.

Он нанимается защищать интересы мужчины с СД (Blair Williamson — участвовал еще в многих др. фильмах) .

Под конец серии родители решили оставить ребенка, не делать аборт.

Серия "Свидание вслепую" / The Blind Date, актер Brad Silverman

Finders Keepers -"Твоя потеря — моя находка" — Andrea Friedman

Think Warm Thoughts -"Думай о хорошем" — Kristine Johnson

Серия "Победители, проигравшие и оставшиеся ни с чем" / Winners Losers and Leftovers (25 февраля 2001. Эпизод 17) -актеры Robert Jackson, M.E. Powell

Серия "Большие надежды" / Great Expectations — актер Chris Burke

Серия "Ангел под любым другим именем" / An Angel by any Other Name — Актеры Chris Burke, Andrea Friedman, Jason Kingsley — а вот что Джейсон мог бы сказать своему неонатологу.

Серия "Баскетбольные мечты" / Hoop Dreams (2000) Актеры Andrea Friedman, Mindy Zazanis

Серия "Путешествие в Гималаи" / Journey to the Himalayas". Актриса Ashley Wolfe

Серия "Потери" / Damages. Актер Robert Jackson

Серия "Особый свидетель" / Special Witness. Актриса Andrea Friedman

Серия The Lung & the Restless (5 ноября 1997. Эпизод 7). Актриса Andrea Friedman

Серия "День независимости" Independence Day. Актер Chris Burke

"Ребенок внутри" / The Child Inside. Актриса Andrea Friedman

Серия "Зеркальное отражение" / Mirror Image.

Серия "Избави нас от лукавого" / Deliver Us From Evil.

Серия "Шоковый театр" / Shock Theatre.

Кроме того, в первом сезоне также появлялся Ryan Davis, во втором — David McFarlane, в третьем Andrea Friedman.

Американский телесериал «Life Goes On», о семье с 3 детьми, средний с СД, ходит в школу с другими детьми. Я этот сериал в юности смотрела. Если поикать гуглом, есть очень много ссылок, вот например Кстати, я читала рассказ отца актера-он очень самостоятельный, сам летает по Америке и т.п.

Серия "Молчаливые партнеры" Silent Partners. Актриса Deborah Henrickson

"И ребенок поведет. " And the Child Shall Lead, актер Ricky Wittman

Серия "Победитель" / The Winner. Актер Jason Kingsley — а вот что Джейсон мог бы сказать своему неонатологу.

"Нечто особенное" / Something Special. Актер Ricky Wittman

Телевизионные фильмы

1995 — My Antonia / Моя Антония. Актер Blair Williamson

1992 — Jonathan: The Boy Nobody Wanted / Джонатан, мальчик, которого никто не любил. В ролях Chris Burke, K.C. Clarizo

1987 — The Kid Who Wouldn» t Quit / Парень, который не бросит. Актер Brad Silverman

1987 — Kids Like These- / Такие дети. Актер Ted Polito

1987 — Celebration Family / — Играет Mindy Zazanis. «Kinopoisk».

1982 — The Kid from Nowhere / Ребенок ниоткуда. Актер Ricky Wittman.

1977 — This is My Son / Это мой сын.

www.sunchildren.narod.ru

Особые дети — счастливые дети!

Клуб знакомств, бюро советов и коллективная жилетка для родителей

Первая статья. В ближайшие недели в Голливуде планируется выпустить два новых фильма с участием актеров с синдромом Дауна, и планируется, что внимание к людям с нарушениями развития будет расти.

Актеры с СД играют главные роли в “Cafe de Flore”, в центре внимания взаимоотношения между матерью и ее сыном с нарушениями развития в Париже 1960х годов, и “Any Day Now” («Сейчас в любой момент» — буквальный перевод названия), кинофильм основан на реальной истории подростка с синдромом Дауна, которого взяли в свою семью супруги-геи.

Выход обоих фильмов в прокат этой осенью следует за регулярными появлениями актеров с синдромом Дауна на телевидении в таких сериалах, как “Glee” (в России — «Хор» или «Лузеры»), “The Secret Life of an American Teenager” (букв. «Тайная жизнь американского подростка») и “American Horror Story” («Американская история ужасов»).

Вовлечение большего числа актеров с синдромом Дауна в полнометражное кино — хорошая новость как для желающих прославиться актеров (с СД), так и для публики, которая в целом выигрывает от лучшего знакомства с особыми людьми, говорят защитники прав инвалидов. «Развлечения должны отражать нас всех. не только «идеальных людей»», сказал врач в комментарии компании Фокс-Ньюз.

Актеры с синдромом Дауна в большем количестве фильмов и на ТВ; Звезда сериала ‘Glee’ Лорен Поттер (Lauren Potter) говорит: «Мы такие же, как все»

По крайней мере два фильма, выходящих в ближайшие недели, представляют героев с синдромом Дауна в главных ролях. В центре внимания фильма “Cafe de Flore” Ванессы Паради безусловная любовь матери к ее юному сыну с синдромом Дауна в Париже 60х годов, где все диктуют социальные предрассудки. “Any Day Now” Алана Каммингза вдохновлен реальной историей пары геев, которая приняла в семью мальчика с синдромом Дауна, брошенного матерью-наркоманкой.

На телеэкранах смотрим “Glee”, с Лорен Поттер (СД), Люк Циммерман (Luke Zimmerman) играет в сериале “Тайной жизни американского подростка” и Джейми Брюер (Jamie Brewer) играет главную роль в «Американской истории ужасов». Хитовые сериалы «Спасите Грейс» (“Saving Grace”), «CSI: Место преступления» (“CSI”), «Жизнь продолжается» (“Life Goes On”) и «Части тела» (“Nip/Tuck”) также в недавних эпизодах показывали персонажей с инвалидностью.

«Очень здорово видеть всех этих актеров с синдромом Дауна в центре внимания, чтобы все могли убедиться, каких успехов люди с СД достигают при поддержке, увидеть, что они способны воплотить свои мечты», — говорит Джули Севаллос (Julie Cevallos), представитель национального общества National Down Syndrome Society, в интервью колонке FOX411’s «Pop Tarts». — «Мы не видели такого со времен прорыва Криса Бёрка, посла доброй воли нашего общества, «звезды» сериала «Жизнь продолжается» в 1989 году. Это помогает уменьшить устаревшие стереотипы — на экране красивые, талантливые, общительные актеры».

Врач доктор Нэнси Ирвин соглашается, что недавний «бум» на экране для людей с СД помогает зрителям понять, в чем заключается их особенность, и показывает, что Голливуд старается более точно отображать «настоящее» общество.

«Индустрия развлечений должна отображать всех нас, — говорит Ирвин, — а не только «совершенных» людей».

Лорен Поттер, игравшая свою роль в сериале «Хор» («Лузеры») уже четыре сезона, ее роль — гораздо больше, чем просто актерская работа.

«Потрясающе быть ролевой моделью для людей с инвалидностью и без. Я получаю письма от людей со всего света. В них мне пишут, что они не вполне понимали, что такое синдром Дауна, но благодаря мне они почитали об этом, изучили вопрос, и теперь знают об этом намного больше, — говорит Лорен. — Многие люди с маленькими детьми или младенцами с синдромом Дауна говорят мне, что они теперь не боятся за будущее своих детей, потому что то, что я делаю, помогает людям понимать их лучше».

Поттер признает, что возможностей для «особых» актеров стало больше, но считает, что Голливуду еще есть куда меняться.

«Положение дел меняется, но недостаточно! Мне очень нравится работать в сериале «Хор», и я надеюсь, что для меня и других людей с СД в будущем будет все больше ролей на телевидении и в кино, так что я смогу проработать еще очень долго, — говорит она. — Актеры с СД такие же актеры, как другие, они хотят воплощать свою мечту, играть и получать прекрасные роли; не только те роли, что написаны для людей с СД, но роли, которые написаны для любых мужчин и женщин. Роли, которые может сыграть хороший актер, у которого по воле случая еще и синдром Дауна».

Виллиамсон утверждает, что дети с синдромом Дауна, возможно, гораздо раньше других деток начинают учиться актерскому мастерству. «Эти дети неожиданно встречаются с толпой новых взрослых (врачей, логопедов . ), которые направляют их в преодолении основных этапов развития в раннем детстве, — объясняет она. — Так это происходит, и сейчас на телевидении и в кино немало людей с инвалидностью, например, с синдромом Дауна».

Большая вовлеченность людей с СД также очень влияет на людей, которые работают с ними. Французская актриса Ванесса Паради сказала нам, что ее фильм “Cafe de Flore” заставил ее лучше понять и оценить людей с особенностями развития. О молодом актере с синдромом Дауна, сыгравшем ее сына, Марине Герье, Ванесса Паради отзывается так: «Он был такой умный, такой харизматичный, у нас была такая тесная духовная связь, столько мощи, щедрости и достоинства. В том, как он общался с другими, было что-то настолько чистое, незамутненное. Он такой красивый мальчик, и в самом деле очень умный и остроумный».

Адам Мор, руководитель организации «Равные права и многообразие» SAG-AFTRA, также положительно отзывается о недавних переменах в киноиндустрии. «Когда зрители видят на экране кого-то с инвалидностью, это оказывает ни с чем не сравнимый эффект на то, как они в дальнейшем вне экрана будут реагировать на проблемы инвалидов. Очень долгое время жизнь и опыт, изображаемые в индустрии развлечений, имели мало отношения к изображению того мира, в котором мы на самом деле живем, но я верю, что и творцы, и зрители сейчас хотят более правдивого отображения образов людей с особенностями развития».

Поттер соглашается с этим: «Люди видят, что, несмотря на то, что у меня синдром Дауна, я такая же, как все, — говорит она. — Раньше люди отводили взгляд, потому что они думали, что я не такая, как они. Но теперь люди подходят прямо ко мне и разговаривают со мной, они не боятся этой разницы. Люди могут смотреть на меня на экране и говорить: «Вау, она такая же, как любая типичная девчонка».

ru-happychild.livejournal.com

Синдро?м Да?уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [1] .

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [2] [3] .

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [4] .

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно [когда?] исследователи [кто?] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка [5] .

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [6] .

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда» [7] . Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени. [8]

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты» [9] . Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится. [10]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам [11] , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. [12]

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли [13] .

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз [14] .

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование [источник не указан 195 дней] , проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

dic.academic.ru