Амавротическая идиотия тип

GM 1 -ганглиозидоз тип III проявляется

прогрессирующей дизартрией на втором десятилетии жизни. Развиваются атаксия и спастические параличи, деменция, которые медленно прогрессируют, судороги бывают редко, зрение не страдает.

GM 2 -ганглиозидоз тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) встречается преимущественно среди евреев-ашкенази, частота гетерозиготных носителей гена среди этой этнической группы составляет 1: 27.

Нарушение расщепления GM 2 -ганглиозидов в результате недостаточности фермента гексозаминидазы А приводит к его накоплению в головном мозге, в меньшей степени — во внутренних органах. Цитоплазма нейронов переполняется GM 2 -ганглиозидом, в результате чего происходит центральная демиелинизация. Если в норме в ткани головного мозга GM 2 -ганглиозид присутствует в следовых количествах, то при болезни Тея — Сакса он составляет 6—12% сухой массы. На поздних стадиях вследствие пролиферации астроцитов развивается мегалоэнцефалия. Одновременно в головном мозге резко снижается количество цереброзида и сульфатида.

В течение первых 4—6 месяцев жизни ребенок развивается нормально, начинает сидеть, ползать, улыбаться. Отмечается повышенная реакция на внешние раздражители (шум, свет) — от испуга до миоклонических судорог. К 6 месяцам возникает мышечная гипотония. Со второго года жизни быстро прогрессирует нарушение моторного и интеллектуального развития. Появляются трудности кормления из-за нарушения глотания. Развиваются генерализованные атонические параличи. После 1 1 / 2 лет прогрессируют глухота, слепота, судороги, мышечный тонус повышается до появления

спастических параличей вплоть до децеребрационной ригидности. У многих больных описывают «кукольное» лицо: бледная кожа, легкий румянец, длинные ресницы, хорошие волосы. В 90% случаев на глазном дне определяется симптом вишневой косточки. Больные дети умирают на втором году жизни.

GM 2 -ганглиозидоз тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) по клинической и патологоанатомической картине идентичен болезни Тея — Сакса. Встречается не только в еврейских популяциях. В основе его лежит дефицит фермента гексозаминидазы А и В.

Как и при GM 2 -ганглиозидозе I типа характерно набухание нейронов с концентрическими слоями цитоплазматических включений, но при типе II выше концентрация аспалоганглиозида GM 2 в нервной ткани, а также гликосфинголипида в мезенхимальных тканях внутренних органов, что проявляется незначительной гепатомегалией. Дифференциальный диагноз с GM 2 — ганглиозидозом I типа возможен лишь после исследования мутантных ферментов.

Ювенильный GM 2 -ганглиозидоз . В основе его развития лежит дефицит фермента гексозаминидазы А. Этническая избирательность отсутствует. Первые симптомы появляются в возрасте 2—6 лет, основные проявления — атаксия и дизартрия. Позднее развиваются атетоидные движения конечностей и спастические параличи, прогрессирующие до децеребрационной ригидности. Слепота появляется на поздних стадиях болезни, симптом вишневой косточки на глазном дне отсутствует. Также не описаны гепатоспленомегалия, «кукольное» лицо, костные деформации. Дифференциальный диагноз проводят с другими типами GM 2 -ганглиозидозов и лейкодистрофиями на основании биохимических и молекулярно-генетических исследований. Больные ювенильным GM 2 -ганглиозидозом умирают в возрасте 5—15 лет вследствие повторных пневмоний.

GM 2 -ганглиозидоз, хронический тип

проявляется в возрасте от 4 до 16 лет медленно прогрессирующим нарушением походки. В дальнейшем повышается мышечный тонус, развиваются полая стопа, легкая атаксия, дизартрия, мышечная атрофия проксимальных частей конечностей. При этой форме ганглиозидоза интеллект не снижается. В лейкоцитах значительно снижена, а в культуре фибробластов отсутствует активность гексозаминидазы А; GM 2 -ганглиозиды в повышенной концентрации обнаруживаются в клетках головного мозга, особенно в субкортикальной области.

Впервые описана в 1914 г. немецким педиатром Ниманном (A. Niemann), а в 1926 г. немецкий патологоанатом Пик (L. Pick) доказал по данным гистологического исследования нозологическую самостоятельность этой патологии.

Болезнь Ниманна — Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.

Болезнь Ниммана — Пика

Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) наблюдается наиболее часто. Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия. Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика. Больные дети умирают обычно на третьем году жизни.

При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А. Спленомегалия появляется в возрасте 2—6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). Симптоматика поражения ц.н.с . отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности. Продолжительность жизни не снижена.

Тип С (подострая, юношеская форма, хроническая нейропатическая форма) проявляется в 1—2 года и характеризуется нейровисцеральными нарушениями. Сначала появляется гепатоспленомегалия (менее выражена по сравнению с типами А и В), может наблюдаться холестаз. Неврологические симптомы развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный тремор, умеренная атаксия, судороги. Большинство больных погибает в возрасте 5—15 лет.

studfiles.net

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Амавротическая идиотия» в других словарях:

амавротическая идиотия — Группа НЗЧ, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями; все А.и. (болезни Нормана Вуда, Тея Сакса и др.) наследуются по аутосомно рецессивному типу. [Арефьев В.А.,… … Справочник технического переводчика

Амавротическая идиотия — * амаўратычная ідыятыя * amaurotic idiocy группа наследственных заболеваний человека, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями. Все А. и. наследуются по аутосомно… … Генетика. Энциклопедический словарь

амавротическая идиотия — amaurosis, amaurotic idiocy амавротическая идиотия. Группа НЗЧ, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями; все А.и. (болезни Нормaна Вуда <Norman Wood disease> … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

амавротическая идиотия — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами. Наиболее распространенная форма Тея Сакса идиотия … Дефектология. Словарь-справочник

АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ — АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ, наследственно дегенеративное заболевание нервной системы, клинически разделяющееся на несколько форм, объединяемых, в виду общих признаков, в одну группу. Эти признаки 1) паралич конечностей, 2) падение остроты… … Большая медицинская энциклопедия

Идиотия амавротическая — (идиотия а – частица отрицания, греч. mauros – тёмный) – относительно редко встречающаяся группа генетически обусловленных (аутосомно рецессивный тип наследования) форм тяжёлой умственной отсталости, связанных с нарушением обмена ганглиозидов.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

идиотия амавротическая — (idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим… … Большой медицинский словарь

идиотия амавротическая семейная — (i. amaurotica familiaris) см. Идиотия амавротическая … Большой медицинский словарь

dic.academic.ru

Амавротическая идиотия (БМЭ)

Амавротическая идиотия (БМЭ)

Амавротическая идиотия (греческое amauros — темный, слепой и idioteia — невежественность) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами. Различают следующие формы Амавротической идиотии: врожденная форма Нормена — Вуда; ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея — Сакса; поздняя детская форма Билыповского—Янского; юношеская форма Баттена—Шпильмейе-ра —Фогта; поздняя форма болезни Куфса.

Амавротическая идиотия — наследственные заболевания с аутосомнорецессивным типом наследования. Наиболее часто встречается амавротическая идиотия Тея — Сакса. Многими авторами замечено, что эта форма амавротической идиотии чаще обнаруживается среди евреев. По данным Мирианто-nynoca (N. С. Myrianthopoulos, 1962), частота заболевания этой формой детей в США составляла 1 на 6000 среди евреев и соответственно 1 на 500 000 среди нееврейского населения.

Патологическая анатомия

При всех формах амавротической идиотии имеются сходные патоморфологические изменения в мозге. Макроскопически отмечается увеличение мозга и наряду с этим диффузная атрофия отдельных областей, чаще мозжечка, затылочных долей больших полушарий. Гистологически обнаруживается картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы, что особенно выражено при амавротической идиотии Тея —Сакса. Дегенерация нейронов проявляется увеличением их размера и характерным набуханием, баллонообразным вздутием клеток и их отростков. При этом клетки заполняются мелкозернистым веществом липоидного характера. Ядра клеток сморщиваются, теряют свою форму и сдвигаются к периферии. Нейрофибриллы и глыбки базофильного «тигроидного» вещества полностью распадаются. Дегенерация захватывает и глиозные элементы. В тяжелых случаях происходит демиелинизация и разрушение многих аксонов, что, по-видимому, имеет вторичный характер вследствие накопления липидов.

Установлено, что при амавротической идиотии имеется глубокое нарушение липидного обмена. Наиболее полно изучена амавротическая идиотия Тея — Сакса, которую отнесли к группе внутриклеточных липоидозов. Кленк (Е. Klenk, 1939, 1942) отметил при болезни Тея—Сакса увеличение в мозге гликолипида-ганглиозида. Нормен (R. M. Norman, 1963), Шнек (L. Schneck, 1969), Судзуки (Y. Suzuky, 1971) выявили увеличение содержания ганглиозидов в печени, селезенке, эритроцитах крови, что свидетельствовало о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов. Нарушение метаболизма ганглиозида GM2 связывают с отсутствием или резким снижением содержания энзима гексозаминидазы-А (Шнек, 1970; Судзуки, 1971). Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18—20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея—Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.

Особенности нарушений обмена веществ при других формах амавротической идиотии, в частности, является ли для них нарушение биохимических процессов первичным, точно еще не установлено. Предполагается, что при врожденной форме Нормена — Вуда имеет место отложение ганглиозида типа GM3 [Осетовская (Е. Osetowska, 1968)]. При ювенильной форме Баттена — Шпильмейера—Фогта, по мнению ряда авторов, накапливаются ганглиозиды в смеси с холестерином и липопигмент типа липофусцина.

Врожденная форма Нормена—Вуда проявляется в первые дни или недели после рождения. У ребенка обнаруживаются гидроцефалия или микроцефалия, судороги, параличи, расстройства дыхания, глотания. Летальный исход обычно наступает в первые месяцы жизни.

Ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея — Сакса — начинается в возрасте 4—6 мес. Часто заболевание носит семейный характер. Рано обнаруживается снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в макулярной области, окруженное серовато-белым ободком. В последующем развивается атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Двигательные нарушения приводят к полной обездвиженности. При болезни Тея — Сакса наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражения — дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги, носящие преимущественно тонический характер. В конечной стадии болезни развивается кахексия и состояние децеребрационной ригидности. Смерть наступает в среднем через 1½—2 года после начала заболевания.

Поздняя детская форма Бильшовского — Янского начинается в 3—4 года. Течение прогрессирующее, с ремиссиями. Нарастающая органическая деменция сочетается с общими судорожными припадками, атаксией, экстрапирамидными расстройствами. На глазном дне выявляется атрофия зрительных нервов. Некоторые авторы отрицают нозологическую самостоятельность поздней детской формы Бильшовского — Янского и рассматривают случаи этого заболевания как проявление рано начинающейся ювенильной формы Баттена — Шпильмейера — Фогта или как более поздние варианты болезни Тея — Сакса. Летальный исход в большинстве случаев наступает в конце первого десятилетия жизни.

Юношеская форма Баттена — Шпильмейера — Фогта начинается в возрасте 6 — 10 лет, характеризуется медленно прогрессирующим течением. Картина глазного дна часто соответствует пигментному ретиниту. Заболевание начинается с постепенного падения зрения и нарастающей де-менции. Изменения в двигательной системе могут быть различными и непостоянными: наблюдаются нерезко выраженные тетрапарезы, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Нередок эпилептиформный синдром. Заболевание заканчивается смертельным исходом на 2—3-м десятилетии жизни.

Поздняя амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, возникает в зрелом возрасте и характеризуется вялым течением. Развиваются изменения личности по типу органического психического синдрома. На глазном дне выявляется картина пигментного ретинита с атрофией зрительных нервов. В поздней стадии заболевания развиваются параличи и эпилептиформный синдром. Больные обычно погибают в течение 10 — 15 лет от начала заболевания.

Психические расстройства при разных формах амавротической идиотии имеют различия, отчасти связанные с возрастными особенностями.

При врожденной форме Нормена — Вуда в первые недели жизни наблюдается остановка нервно-психического развития.

При ранней детской форме Тея — Сакса нормально развивавшиеся до того дети относительно быстро становятся вялыми, утрачивают интерес к окружающему, перестают узнавать близких. Происходит постепенное исчезновение приобретенных двигательных навыков и речи. В течение нескольких месяцев, реже до 2 лет, развивается глубокое слабоумие типа идиотии.

При поздней детской форме Бильшовского — Янского психическая деградация происходит более медленно, чем при ранней детской форме. Может наблюдаться волнообразное течение с периодами ухудшения (в виде вялости, апатии, оглушения) и улучшения (с частичным восстановлением активности). В конечной стадии имеет место глубокое слабоумие с утратой речи и навыков самообслуживания.

При юношеской форме Баттена—Шпильмейера — Фогта наблюдаются медленно нарастающие вялость, апатия, обеднение речи. Все более заметно интеллектуальное снижение, однако редко достигающее степени идиотии, нарушения памяти. Присоединяется дизартрия, нарушаются навыки письма и чтения. В конечной стадии наблюдается выраженная органическая деменция.

При поздней форме Куфса психические расстройства отличаются наибольшей вариабельностью. Для нее характерен наиболее медленный темп прогрессирования. Начальные проявления выражаются изменениями личности в виде снижения активности, сужения круга интересов. Спустя несколько лет все более заметным становится прогрессирующее снижение интеллекта вплоть до органической деменции с апатией или легкой эйфорией, потеря навыков самообслуживания. Описываются случаи с галлюцинаторно-бредовыми и кататоническими расстройствами, а также форма с относительно сохранным интеллектом.

Диагноз и дифференциальный диагноз основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Инфантильная форма Тея — Сакса имеет некоторые общие черты с болезнью Ландинга (системным позднедетским GMx-ганглиозидозом) и мукополисахаридозом типа Гурлер (гаргоилизм). Болезнь Ландинга описана под названиями «биохимически особая форма инфантильной амавротической идиотии», «болезнь Тея — Сакса с поражением внутренних органов», «вариант синдрома Гурлер», «семейный нейро-висцеральный липоидоз». Болезнь Ландинга начинается в первые месяцы жизни и заканчивается смертью в возрасте 2—3 лет. Вишнево-красное пятнышко на глазном дне бывает в 20% случаев, амавроз и гиперакузия встречаются редко, отмечается гепатоспленомегалия, психические и двигательные нарушения. Ювенильную амавротическую идиотию Баттена — Шпильмейера — Фогта иногда необходимо дифференцировать с синдромом Лоренса — Муна — Бидля, при котором наблюдаются резкое ожирение, полидактилия, выраженные вегетативно-трофические нарушения и часто отсутствуют изменения в двигательной сфере. Полиморфизм симптоматики поздней формы Куфса затрудняет прижизненную диагностику поздней формы, которую следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессивным параличом, а иногда с шизофренией. В ряде случаев отдельные формы амавротической идиотии необходимо дифференцировать с лейкодистрофиями.

Специфическое лечение амавротической идиотии не разработано. Применяются седативные средства, нейролептики, против осудорожные средства, общеукрепляющие. Некоторый эффект может быть получен от применения тканевых экстрактов, переливания крови и плазмы.

Возможно установление гетерозиготного носительства мутантного гена у родителей больных. При болезни Тея — Сакса гетерозиготное состояние выявляется путем исследования липидного спектра эритроцитов (снижение сфингомиелина и кефалина) и исследования фермента гексозаминидазы-А, у гетерозиготных носителей гена болезни Баттена — Шпильмейера — Фогта — исследованием крови (вакуолинизированные лейкоциты) и исследованием липидов эритроцитов (снижение сфингомиелина). В случае беременности женщины, гетерозиготной по гену амавротической идиотии Тея — Сакса, целесообразно исследование гексозаминидазы-А в амниотической жидкости, полученной на 18—20-й неделе беременности. При значительном снижении гексозаминидазы-А показано искусственное прерывание беременности.

www.ordodeus.ru

Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса)

Что такое Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) —

GM2-ганглиозидоз тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса) встречается преимущественно среди евреев-ашкенази, частота гетерозиготных носителей гена среди этой этнической группы составляет 1: 27.

Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

Амавротическая идиотия Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип I) развивается вследствие недостаточной активности фермента гексозаминидазы А и увеличения активности гексозаминидазы В.

Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

Нарушение расщепления GM2-ганглиозидов в результате недостаточности фермента гексозаминидазы А приводит к его накоплению в головном мозге, в меньшей степени — во внутренних органах. Цитоплазма нейронов переполняется GM2-ганглиозидом, в результате чего происходит центральная демиелинизация. Если в норме в ткани головного мозга GM2-ганглиозид присутствует в следовых количествах, то при болезни Тея — Сакса он составляет 6-12% сухой массы. На поздних стадиях вследствие пролиферации астроцитов развивается мегалоэнцефалия. Одновременно в головном мозге резко снижается количество цереброзида и сульфатида.

Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

В течение первых 4-6 месяцев жизни ребенок развивается нормально, начинает сидеть, ползать, улыбаться. Отмечается повышенная реакция на внешние раздражители (шум, свет) — от испуга до миоклонических судорог. К 6 месяцам возникает мышечная гипотония. Со второго года жизни быстро прогрессирует нарушение моторного и интеллектуального развития. Появляются трудности кормления из-за нарушения глотания. Развиваются генерализованные атонические параличи. После 1-1/2 лет прогрессируют глухота, слепота, судороги, мышечный тонус повышается до появления спастических параличей вплоть до децеребрационной ригидности. У многих больных описывают «кукольное» лицо: бледная кожа, легкий румянец, длинные ресницы, хорошие волосы. В 90% случаев на глазном дне определяется симптом вишневой косточки. Больные дети умирают на втором году жизни.

Диагностика Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса):

Клинический диагноз амавротической идиотии основывается на данных клинической картины заболевания, характерных изменениях глазного дна и определении активности специфического фермента.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ганглиозидоза GM2 типа I (амавротической идиотии Тея — Сакса, болезни Тея — Сакса), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

www.eurolab.ua

Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)

Что такое Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) —

Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) — наследственное заболевание из группы ганглиозидозов.

Что провоцирует / Причины Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

Болезнь Сандхоффа (GM2-ганглиозидоз, типа III, вариант 0) развивается в результате частичного дефицита гексозаминидазы А.

Патогенез (что происходит?) во время Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

Характерно набухание нейронов с концентрическими слоями цитоплазматических включений, но при типе II выше концентрация аспалоганглиозида GM2 в нервной ткани, а также гликосфинголипида в мезенхимальных тканях внутренних органов, что проявляется незначительной гепатомегалией.

Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа):

Начинается в возрасте 2-6 лет с атаксии. Постепенно проявляются тетрапарез, деградация психики, атрофия зрительных нервов, симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки. При GM2-ганглиозидозе (вариант АВ) активность галактозаминидаз А и В нормальная, но имеет место накопление в головном мозге GM2-ганглиозида. Эта форма А. и. начинается в возрасте около 1 года с появления гипотонии мышц, судорог. Постепенно развивается децеребрационная ригидность, появляется симптом «вишневой косточки» на глазном дне. Смерть наступает в возрасте до 3 лет.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ганглиозидоза GM2 типа II (болезни Сандхоффа, амавротической идиотии Сандхоффа), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

www.eurolab.ua

Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия – редкостная прогрессирующая болезнь. Она характеризуется постепенным снижением зрения до полной слепоты и деградация интеллекта, пока не наступает идиотия. В итоге у больного развивается глубокий маразм с летальным исходом. Заболевание первым описал доктор-офтальмолог Тау более 130 лет назад. Тау отметил особую трансформацию глазного дна. Сейчас уже описано больше 500 случаев заболевания.

Эпидемиология заболевания отмечает семейный характер. В семьях, где есть больные с амавротической идиотией, по той же причине опасны родственные браки. Также в группу риска входят люди, имеющие канадско-французское или еврейское происхождение.

Причины амавротической идиотии

Невзирая на многочисленные данные, собранные о заболевании, в настоящее время на многие вопросы о причинах, патогенезе и даже проявлениях амавротической идиотии, ученые продолжают искать ответы.

Есть предположения, что болезнь имеет наследственную природу. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чаще всего поражается мозжечок, затылочные доли полушарий мозга с тяжелыми последствиями и осложнениями для всего организма: атрофия зрительных нервов, нервные волокна могут утрачивать свои оболочки, а связи между нервными клетками — распадаться.

Большинство специалистов признают, что клинические признаки заболевания могут быть довольно-таки разнообразными и имеют корреляцию с возрастом, в котором амавротическая идиотия начала развиваться у больного.

В ходе исследования причин заболевания, замечена определенная закономерность: нередко заболевание поражает детей из одной семьи, из-за чего используют название «семейная амавротическа идиотия». Согласно исследованиям, результаты которые были опубликованы, когда только начинали изучать заболевание, из 64 случаев амавротической идиотии 37 обнаружились в 13 семьях (в каждой семье было 2-5 заболевших детей). Примечательно, что в таких семьях у больных были и абсолютно здоровые братья и сестры. В наши дни считают, что большое значение в развитии заболевании имеет фактор рецессивного наследования. Таким образом, можно объяснить частоту возникновения случаев болезни в одних и тех же семьях. Во время анализа фактора наследственности как причины амавротической идиотии нужно не ограничиваться присутствием в семьях больных (и по восходящей, и по боковым линиям) клинически выраженных признаков, а и учитывать рудиментарные, например, характерные отклонения в работе зрительного аппарата (семейный хориоидит, пигментная дистрофия сетчатки и т.д.).

Анатомической базой для развития заболевания считается специфический распад ганглионарных клеток, появляющийся как следствие нарушения липидного обмена внутри клетки.

Симптомы амавротической идиотии

Первые признаки врожденной формы появляются в первые же дни либо недели жизни. Младенец рождается с гидроцефалией либо микроцефалией, страдает от судорог, параличей, нарушением респираторной функции. Ребенок умирает спустя несколько месяцев.

Инфантильная форма развивается с 4–6 месяцев. Именно этой форме амавротической идиопатии присущ семейный характер. Зрение стремительно падает: малыш не может зафиксировать взгляд, не наблюдает за предметами. На глазном дне появляется так называемая «вишневая косточка» – красноватое пятно в макулярной области, которое окружает серо-белый обод. Затем атрофируются зрительные нервы, а ребенок полностью теряет способность видеть. Постепенно утрачиваются ориентировочные, защитные рефлексы, а также способность двигаться. Больные сильно реагируют на звуковые раздражители – вздрагивают от негромкого для здорового человека звука, могут наблюдаться судороги, возникающие из-за повышенного мышечного тонуса. В финальной стадии болезни развивается общая атрофия, истощение организма и повышенный тонус всех мышц-разгибателей. Прогноз заболевания также неутешителен: больной умирает через полтора или два после начала развития болезни.

Поздняя детская форма начинается в 3–4 года. Прогрессирующее заболевание перемежается со стадиями ремиссии. Постепенной утрате интеллекта сопутствуют судороги, расстройство координации, экстрапирамидные нарушения. Для этой формы также характерно атрофия зрительного нерва. Смерть наступает спустя 6-8 лет с момента начала развития амавротической идиотии.

Юношеская форма начинает проявляться 6 – 10 лет. Амавротическая идиотия Шпильмейера прогрессирует не так быстро. Изменения глазного дна совпадают с проявлениями пигментной дистрофии сетчатки. Зрение больного постепенно снижается, как и интеллект. Нарушение двигательных функций может проявляться по-разному и непостоянно: возникают не очень выраженные параличи рук и ног, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Болезнь приводит к смерти через 10-25 лет после развития первых признаков.

Поздняя форма возникает очень редко и крайне медленно развивается. Изменяется психическое состояние больного (по типу органического психического синдрома), наблюдается атрофия зрительных нервов и пигментная дистрофия сетчатки глаза. Финальная стадия характеризуется параличом и эпилептиформным синдромом. Больной умирает через 10 – 15 лет с момента начала заболевания.

Различают четыре вида амавротической идиотии:

  • Тей-Сакса (поражающий в раннем возрасте);
  • Янского–Билыновского (проявляющийся у детей в более позднем возрасте);
  • Шпильмейера–Фогта (проявляющийся у подростков);
  • Куфса (поздняя форма).

Некоторые ученые выделяют отдельно еще и врожденный вид Нормена-Вуда.

Каждый вид заболевания имеет свой набор клинических проявлений, однако всех их объединяют единые причины, клиническая картина, анатомическая база и патогенез.

Диагностика амавротической идиотии

Амавротические идиотии обусловлены нарушением обмена липидов, в результате чего в различных клетках организма откладывается промежуточный продукт липидного метаболизма – сфингомиелин. Место размещение и состав отложений и обусловливают развитие определенной клиническую картину болезни.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика амавротической идиотии базируется на особой клинической картине и характерных патологиях глазного дна.

Ранняя форма имеет сходные симптомы с болезнью Ландинга – одного из видов мукополисахаридоза. Болезнь Ландинга развивается с первых месяцев после рождения и приводит к смерти спустя 2–3 года. «Вишневая косточка» на глазном дне появляется в 1/5 случаев, дегенеративные изменения сетчатки и извращенное восприятие звуков (гиперкузия) для нее практически не характерны, зато отмечается одновременное увеличение селезенки и печени, нарушения в психике и двигательные расстройства.

Ювенильная форма иногда перекликается с проявлениями синдрома Лоренса – Муна – Бидля. Чтобы дифференцировать эти заболевания, необходимо обратить внимание на другие их проявления. Для синдрома Лоренса – Муна – Бидля характерен стремительный набор лишнего веса, деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах, заметные вегетативно-трофические расстройства и отсутствие нарушений двигательной функции.

Многообразие симптомов поздней формы амавротической идиотии усложняет диагностику при жизни. Ее проявления схожи с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессирующим параличом и даже с шизофренией.

Некоторые авторы настаивают, что диагноз этого заболевания, в особенности когда клинические проявления смазаны, может быть достоверно установлен только после смерти, на основании анализа гистологических отклонений нервной системы.

m.ilive.com.ua

Амавротические идиотии. Абиотрофии сетчатки

Амавротические идиотии относятся к тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки.

Термин “абиотрофия” — недостаточность жизненных свойств — предложен Коллинсом (1919) и обозначает наследственные хориоретинальные дистрофии, характеризующиеся развитием в определенной возрастной группе, семейным поражением и зеркальным характером видимых изменений.

В основном абиотрофии являются результатом ферменто- и эмбриопатий.

Ферментопатии связаны с точечными генными мутациями, определяющими ферментативный дефект, в результате которого возникают необратимые обменные нарушения.

Эмбриопатии возникают в результате повреждающих воздействий на эмбрион в первом триместре внутриутробного развития.

Возможны и спорадические формы абиотрофий, причем не всегда ясно, идет ли речь о фенокопии наследственного заболевания или неполноценности генеалогического анализа.

С учетом морфологических особенностей среди абиотрофий выделяют тапеторетинальные, хориоидальные, витреоретинальные дистрофии, дистрофии мембраны Бруха.

Термин “тапеторетинальная дегенерация (дистрофия)” предложен Лебером в 1916 г. для обозначения дистрофических процессов сетчатки, в основе которых лежит поражение ее пигментного эпителия. Гомологом пигментного эпителия у животных является отражающая свет блестящая оболочка — тапетум, отсюда и взято название этой группы дистрофий. Заболевание протекает в нескольких формах: изменения желтого пятна по типу “вишневой косточки”, изменения периферических отделов по типу пигментной дистрофии, смешанные формы (одновременное поражение центральных и периферических отделов), дистрофии типа “соль с перцем”.

Амавротические идиотии (синонимы: цереброретинальные дистрофии, ганглиозидозы, сфингомиелиновые липоидозы, сфингофосфолипоидозы) — группа синдромов, обусловленных нарушением обмена липидов с отложением в различных клетках организма сфингомиелина — промежуточного субстрата жирового обмена. Локализация и состав этих отложений и обусловливают конкретную клиническую картину заболевания.

Офтальмологические симптомы обусловлены отложением сфингомиелина в ганглиозных клетках сетчатки, их увеличением и последующей гибелью. Характерен симптом “вишневой косточки”: серовато-белое помутнение сетчатки овальной или округлой формы вокруг красной центральной ямки. Симптом этот обусловлен особенностями строения желтого пятна: в центральной ямке ганглиозные клетки отсутствуют, они сдвинуты на периферию макулы, где образуют утолщение сетчатки в виде валика; в этих участках нарушение прозрачности ганглиозных клеток становится особенно заметным и резко контрастирует с нормальной фовеолой. Дегенерация ганглиозных клеток со временем приводит к атрофии зрительного нерва. Сосуды сетчатки остаются без изменения.

В ряде случаев глазные симптомы амавротических идиотий включают поражение периферических отделов сетчатки по типу пигментной дистрофии. При этом на глазном дне обнаруживается типичный пигмент в форме “костных телец” или, реже, игольчатых кристаллов, мелких глыбок, зерен, локализованных преимущественно вблизи экватора. В основе клинической картины — утолщение стенок сосудов сетчатки, их некробиоз, разрастание пигментного эпителия и активное проникновение его во внутренние слои сетчатки вплоть до слоя нервных волокон, фагоцитирование клетками пигментного эпителия некротизированных тканей.

К амавротическим идиотиям относятся болезни и синдромы Тей-Закса, Нормана-Вуда, Доллингера-Бильшовского, Штока-Шпильмейера-Фогта, Куфса, Сендхоффа, Нимана-Пика, Гоше, Дерри, Гринфилда, Бессмана-Болдуин, Амальрика, Гольдберга.

Амальрика синдром (Amalric, Diallinas-Amalric).

Этиология неизвестна. Не исключаются эмбриопатия либо наследственная природа (возможно, аутосомно-рецессивного типа).

Клиника. Сочетание аномалий внутреннего уха и сетчатки: врожденная глухота, переходящая в глухонемоту, макулодистрофия типа “вишневой косточки”. По другим данным, кртина газного дна напоминает синдром Штаргардта.

Бессмана-Болдуин синдром (Bessman-Baldwin) — сочетание церебро-макулярной дегенерации с семейными селективными нарушениями канальцевой реабсорбции производных имидазолов (аутосомно-рецессивное наследование).

Клиника. Амавротическая идиотия с изменениями глазного дна типа “вишневой косточки”, гистидинурия, карнозинурия. Количество гистидина в крови нормальное. Синдром мало изучен.

Доллингера-Бильшовского синдром (Dollinger-Bielschowsky, Jansky-Bielschowsky) — поздняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии .

Патоморфология и патогенез аналогичны синдрому Тея-Закса.

Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-4-5 лет нарастающими падением зрения и умственной отсталостью; позже исчезает речь, появляются экстрапирамидные и мозжечковые симптомы. В исходе — бульбарные симптомы, маразм. Длительность заболевания 3-4 годла. Исход летальный.

Глазные симптомы проявляются “вишневой косточкой”, иногда пигментной дегенерацией.

Гоше болезнь (Gaucher, Gaucher-Schlagenkaufer) — керазиновый ретикулоэндотелиоз (липоидоз).

Этиология: заболевание связано с генетически обусловленным нарушением липоидного обмена (аутосомно-рецессивный: возможно также аутосомно-доминантный тип наследования).

Патогенез: недостаточная активность внутриклеточных ферментных систем (b-глюкозидазы) обусловливает накопление в клетках ретикулоэндотелиальной системы гликосфингозидов — цереброзида керазина и глюкоцереброзидов.

Патанатомия: в костном мозге, печени, селезенке обнаруживаются клетки Гоше (наполненные глюкоцереброзидом гистиоциты), которые при обильном скоплении сдавливают нормальные клетки органа, приводя их к некрозу с последующим фиброзом.

Клиника. Болеют чаще девочки.

Общие симптомы: увеличенный живот, резкое увеличение селезенки, в меньшей степени — печени, лимфоузлов; темно-желтые пятна на коже и слизистой полости рта, изредка желтуха; обычно малый рост. Кровь: панцитопения. Часто геморрагический диатез, остеопороз; несколько реже — спонтанные переломы костей, гиперкальциемия, инфантилизм.

Глазные симптомы: желтоватая окраска склер, желтоватые пятна на конъюнктиве и веках, желтого цвета увеличенные пингвекулы; миопическая рефракция. Абиотрофия сетчатки типа “вишневой косточки”.

Различают 3 варианта болезни:

1) ювенильный без мозговой симптоматики, который встречается преимущественно у семитских народов;

2) инфантильный с мозговой симптоматикой, при котором наблюдается спастическое состояние, опистотонус, тризм, косоглазие, коклюшеподобный кашель; встречается среди лиц различных рас, летальный исход в течение 1-го года жизни;

3) ювенильный или взрослый с мозговой симптоматикой, встречается почти только у семитов.

Лечение симптоматическое: спленэктомия, препараты мышьяка, железа, рентгенотерапия, препараты печени.

Дерри синдром (Derry).

Патогенез: дефицит В- и С-изоферментов b-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов [GM(1)] в мозге.

Патоморфология: во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве мукополисахарид — неполный сульфатированный кератансульфат.

Клиника: типичная картина амавротической идиотии.

Синдром мало изучен.

Куфса синдром (Kufs) — поздняя форма амавротической семейной идиотии.

Патогенез и патанатомия аналогичны синдрому Тея-Закса. Поражаются в основном центральные ганглии.

Клиника. Болезнь развивается в зрелом и пожилом возрасте и характеризуется длительным течением с ремиссиями и обострениями. Преобладают мозжечковые и экстрапирамидные знаки, нарушения речи, эпилептиформные припадки, деменция. Зрительные расстройства возникают очень редко и проявляются дегенерацией сетчатки типа “вишневой косточки” или (реже) пигментной дегенерацией (типичной или атипичной) с гемералопией, сужением поля зрения и атрофией зрительного нерва.

Нимана-Пика синдром (Niemann-Pick).

Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез и патоморфология: нарушение синтеза сфингомиелина, накопление его в клетках ретикулоэндотелия (“пенистые клетки”) всех внутренних органов, в ментших количествах — в нервных клетках.

Клиника. Болезнь начинается на 1-м году жизни, при злокачественном течении летальный исход наступает на 2-3 году жизни, при доброкачественном течении (редко) больные доживают до 40 лет. Ведущие симптомы: гепатоспленомегалия, желтый цвет кожи, олигофрения, гипотония мышц, сменяющаяся спастическими явлениями и опистотонусом, повышенная температура тела, глухота, прогрессирующая кахексия. В крови повышено содержание b-липопротеидов, сфингомиелина, вакуолизация лейкоцитов, тромбоцитопения. Рентгенологически в легких обнаруживаются милиарные изменения.

Глазные симптомы: симптом “вишневой косточки”, снижение зрения, желтоватая окраска зрительного нерва (дифференциально-диагностический признак семейной амавротической идиотии), часто экзофтальм.

Нормана-Вуда синдром (Norman-Wood) — врожденная форма семейной амавротической идиотии (обнаруживается сразу после рождения).

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез и патоморфология аналогичны синдрому Тея-Закса, но отмечается также внеклеточное отложение холестерина.

Клиника: двусторонний симптом “вишневой косточки”, атрофия зрительного нерва, почти полное отсутствие сосудов сетчатки. Выраженная микроцефалия, тонические и клонические судороги, атетоз, хорея, параличи. Часто летальный исход на 2-4 мес. жизни.

Сендхоффа синдром (Sandhoff).

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез: дефицит гексозаминидаз крови и печени ведет к накоплению ганглиозидов GM2 в различных тканях организма, преимущественно в нервной.

Клиника. Болезнь проявляется в первом полугодии жизни: повышенная возбудимость, прогрессирующие расстройства моторного и психического развития, куклоподобное лицо, красноватые пятна на коже, кардиомегалия, макроглоссия, мегалоэнцефалия, реже — поясничный кифоз.

Глаза: симптом “вишневой косточки”, реже пигментная дегенерация сетчатки.

Тея-Закса Синдром (Tay-Sachs, Tay-Knigdon). Ранняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии.

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием, чаще встречается у семитских народов.

Патогенез и патоморфология: липоидная дистрофия ганглиозных клеток базальных ганглиев, продолговатого и спинного мозга, сетчатки, трансформация хрящеподобной консистенции коры головного мозга и мозжечка. В ганглиозных клетках в результате генетически обусловленного нарушения обмена GM2-ганглиозидов происходит накопление сфингомиелина, ведущее к их гибели.

Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-6 месяцев тремя основными симптомами:

1) прогрессирующая слабость мускулатуры (вялые, затем спастические параличи);

2) отставание в умстенном развитии вплоть до полной деменции;

3) амавроз с типичной офтальмоскопической картиной “вишневой косточки”. Со временем присоединяется простая атрофия диска зрительного нерва.

На 2-3 году жизни дети погибают при явлениях нарастающей кахексии.

www.medicinform.net

Опубликовано в рубрике Дети