Факторы умственной отсталости

Этиология умственной отсталости;

Умственная отсталость имеет различную этиологию. Все причинные факторы условно можно разделить на две группы:

1) эндогенные (внутренние);

2) экзогенные (внешние).

1) различные наследственные заболевания родителей. На генетическом уровне передается около 50 – 70 % форм умственной отсталости;

2) хромосомные нарушения. Частой причиной умственной отсталости являются хромосомные нарушения, связанные с изменениями в численности или структуре хромосом (хромосомные аберрации). Они составляют около 15 % от всех случаев. Среди хромосомных аномалий чаще других встречается аберрация, вызывающая синдром Дауна;

3) нарушения обмена веществ. При наследственных нарушениях обмена имеет место поражение ЦНС, приводящее к возникновению сложного дефекта (различные сочетания интеллектуальной недостаточности с поражениями двигательной системы, недоразвитием речи, нарушениями зрения, слуха, эмоционально-поведенческими расстройствами). Так, при фенилкетонурии (врожденное отсутствие определенного фермента) в организме накапливаются токсические продукты. С данными нарушениями связано возникновение тяжелых форм умственной отсталости.

В пренатальный (внутриутробный) период:

1) хронические заболевания матери;

2) инфекционные болезни, перенесенные матерью в период беременности;

3) интоксикация, прием матерью во время беременности некоторых лекарственных препаратов;

4) курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью.

В натальный (родовой) период:

1) родовые травмы;

2) инфицирование плода;

3) асфиксия (удушье) плода.

В постнатальный период (после рождения, примерно до трехлетнего возраста):

1) остаточные явления после инфекционных и других заболеваний;

2) различные травмы головы;

3) интоксикации, перенесенные ребенком.

Причиной неблагоприятных последствий для психофизического развития плода или ребенка после его рождения может быть и влияние повышенной радиоактивности биосферы (атмосферы, воды, почвы и др.).

К экзогенным причинам возникновения легких форм умственной отсталости можно отнести также неблагоприятные условия социальной среды и психическую депривацию (недостаточное удовлетворение важных психологических потребностей) ребенка в раннем детстве. Часто неблагоприятные наследственные факторы выступают в сложном взаимодействии с факторами внешней среды, т. е. наблюдается сочетание различных патологических факторов – полиэтиология. Знание причин умственной отсталости важно не только для диагностики, но и прогнозирования динамики заболевания у ребенка в дальнейшем, что необходимо для решения вопросов его комплексной психолого-медико-педагогической реабилитации и социальной интеграции.

Литература:1, 26, 33, 51, 62, 64, 91, 98, 99, 105, 119, 121.

studopedia.su

ЗПР и умственная отсталость (олигофрения)

Прежде, чем назвать отличия этих дефектов, следует отметить черты сходства. И те, и другие дети на первоначальных этапах обучения не понимают школьных требований, не подчиняются правилам школьной жизни, не интересуются школьными занятиями. И те, и другие не владеют навыками, соответствующими школьной программе.

После года обучения в 1 классе массовой школы не выучивают букв, затрудняются в звукобуквенном анализе, не могут писать под диктовку, не справляются с элементарными счетными операциями. В чтении, письме, счете дети с ЗПР и умственно отсталые обнаруживают сходные ошибки.

1) При ЗПР нарушен темп развития детей; аномалия определяется задержкой развития в онтогенезе наиболее молодых в эволюционном отношении отделов нервной системы (лобных областей и их связей с другими областями коры и подкорки). В случае коррекционно-воспитательной работы может наступить полная обратимость симптомов. Характерна неравномерность формирования психических функций, отмечаются как повреждения, так и недоразвитие отдельных психических процессов.

В отличие от олигофренов, дети с ЗПР обладают более полноценными возможностями для дальнейшего развития. При правильной педагогической работе отмечается значительный скачок в развитии. В дальнейшем (при благоприятных условиях воспитания и обучения) они оканчивают массовую школу, учатся в техникумах, а в отдельных случаях – в ВУЗах.

При умственной отсталости основным патогенетическим фактором является органическое поражение коры больших полушарий головного мозга, поэтому не возникает обратимости симптоматики в процессе компенсации. Поражение носит тотальный, необратимый характер.

2) Наблюдаются отличия в высшей нервной деятельности. Для детей с ЗПР характерна большая сила нервных процессов (возбуждения и торможения), большая подвижность и менее выраженная склонность процесса возбуждения к иррадиации.

3) При ЗПР моторика в большинстве случаев достигает значительного уровня развития. Движения скоординированы, целенаправленны, отличаются ловкостью, четкостью.

У умственно отсталых детей моторика недоразвита в целом. Движения плохо скоординированы, замедлены, неловки. Явно выражено недоразвитие сложных форм движений, преимущественно рук. Наблюдается плохая переключаемость с одного движения на другое. Дети не умеют выполнять движения по словесной инструкции или в воображаемой ситуации.

4) При ЗПР нет грубых нарушений произношения, лексики, грамматики. Недоразвитие фонематического слуха быстро преодолевается. Дети хорошо понимают сказки и рассказы. В чтении, письме, счете обнаруживают такие же ошибки, как и олигофрены, но всегда пытаются понять прочитанное, прибегая к повторному чтению без указаний учителя. Они имеют больший запас слов, чем олигофрены, могут передать содержание сказки, рассказа, не испытывая трудностей в подборе слов, фраз, быстрее усваивают правильную артикуляцию.

У детей с умственной отсталостью имеются грубые дефекты речи: значительно нарушена артикуляция, они плохо усваивают значения слов, у них не развит фонематический слух, затруднен звуковой анализ слова, имеются значительные дефекты произношения, бедность словаря, трудности формулирования мыслей, овладения грамматическим строем. Дети с умственной отсталостью недостаточно пользуются речью в процессе игры и общения; не имеют желания понять прочитанное, поэтому их пересказ непоследователен, нелогичен.

6) Дети с ЗПР, в отличие от олигофренов, в игре активны, инициативны, самостоятельны, продуктивны. Нарушений в их игровой деятельности не наблюдается (отставание только в учебной деятельности). Отставания также не наблюдается в рисовании, слушании и воспроизведении сказок и рассказов.

У детей-олигофренов игры носят элементарный, подражательный характер; изобилуют стереотипными действиями. В их играх нет сюжетов, они не умеют принимать на себя роли, не используют предметы-заместители, поскольку не развито отвлеченное мышление. Это свидетельствует о тотальном отставании в развитии детей с умственной отсталостью.

7) У детей с ЗПР познавательная деятельность относительно сохранна, имеется достаточный уровень развития способностей к обобщению и отвлечению. У детей с умственной отсталостью недоразвитие познавательной деятельности выявляется при решении любой задачи, требующей способности к отвлечению и обобщению, установлению логических связей и отношений между отдельными предметами и явлениями.

Наибольшие трудности представляет отграничение умственной отсталости от ЗПР церебрально-органического происхождения, поскольку в обоих случаях имеет место недоразвитие сложных форм мышления. Различие заключается в том, что для детей с ЗПР характерна сохранность пространственных и зрительных представлений, моторики, речи, тогда как у олигофренов, особенно в раннем детстве недоразвиты все стороны психики.

8) Дети с ЗПР способны принимать помощь взрослого, усваивать принцип решения задания и переносить его на аналогичные задачи, они сами замечают свои ошибки. Недоразвитие высших психических функций носит временный характер. Обучаемость и возможности компенсации выше, чем у умственно отсталых детей.

Оказание своевременной педагогический помощи, стимуляция деятельности детей с ЗПР позволяют выделить у них зону ближайшего развития, в несколько раз превышающую потенциальные возможности умственно отсталых детей. Дети-олигофрены малочувствительны к помощи взрослых: требуются десятки показов и повторений, прежде чем действие будет усвоено. Они не замечают своих ошибок. Характерно общее устойчивое недоразвитие психики.

Дифференциальную диагностику ЗПР и умственной отсталости с целью их разграничения следует проводить в виде обучающего эксперимента.

studopedia.ru

17. Этиология умственной отсталости

Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом. К эндогенным причинам относи­ли и патологическую наследственность, которой придавалось особенно большое значение в возникновении слабоумия у детей. В конце XIX века ряд зарубежных ученых, в частно­сти во Франции (Морель и Маньян), создали специальную тео­рию о вырождении, или дегенерации, отдельных семей, родов.

Ведущие представители рус­ской психиатрии (И. П. Мержеевский, С. С. Корсаков, Б. В. Томашевский и др.) указывали на большое значение в происхождении детского слабоумия та­ких экзогенных факторов, как инфекции, интоксикации, череп­но-мозговые травмы, а также попытки плодоизгнания (неза­конченные аборты) и др. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет.

Попытки глубже изучить патогенез и причины детского слабоумия привели к тому, что исследователи стали обращать особое внимание на роль соци­альных факторов. Изменился и взгляд на некоторые интоксика­ции, нейроинфекции (сифилис, алкоголизм и др.), т.е. на забо­левания, порождающие аномалии развития. Их социальные корни в прошлом недостаточно оценивались и учитывались в клинической практике. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.

Наиболее общепринятым в современной медицине считается разделение причин болезней на предрасполагающие, способст­вующие возникновению болезни и вызывающие болезнь. Ука­занные причины часто взаимодействуют.

В настоящее время выделяется ряд причинных факторов, обусловливающих неполноценность умственной деятельности:

2) вредности, действую­щие в период внутриутробного развития (инфекции, интоксика­ции, травмы и др.);

4) вредности, действующие в период раннего постнатального развития (мозговые заболевания инфекционного, интоксикаци­онного, травматического характера, нарушения питания и др.).

1) Влияние неблагоприятной наследственности

Современные исследования показывают, что патологическое влияние наследственного фактора (в частности, в клинике оли­гофрении) может обнаруживаться в форме нарушения обмена веществ в результате неправильного генного (главным образом ферментативного) управления процессами обмена (протекающими в клетках) или хромосомных аберраций, выражающихся в изменении количественного набора хромосом и их строения.

Патологическое развитие в результате неправильного генно­го управления процессами обмена встречается сравнительно часто.

Что же касается хромосомных аберраций, то они не всегда ведут к нарушениям умственной деятельности. Их влияние может ограничиваться другими изменениями в организме ребенка. Однако в отдельных случаях они вызывают олигофрению и другие формы нарушения нервно-психической деятельности. Хромосомные аберрации являются следствием неправильного стро­ения хромосом: частичная утрата какого-либо отрезка хромосо­мы, транслокация (прикрепление оторвавшейся частицы хромо­сомы к другой хромосоме), неправильное расположение хромо­сом. Имеет место и изменение их количества (уменьшение или увеличение), что чаще возникает при расхождении хромосом в процессе деления клетки. Такие нарушения в хромосомном на­боре могут вызывать различные клинические формы заболева­ний, в частности олигофрении. Одной из форм олигофрении яв­ляется болезнь Дауна. При этой болезни в ядре клетки обна­руживается лишняя (47) хромосома.

Однако неблагоприятная наследственность не носит фаталь­ного характера. Несмотря на некоторую устойчивость наследст­венных признаков, им все же свойственна изменчивость, что и должно учитываться при проведении лечебных мероприятий.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения.

2) Вредности утробного периода

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90% всех случаев интеллектуального недоразвития.

В связи с тем, что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Существуют патогенные факторы и перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др.

Особое значение имеют критические периоды развития.

Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на:

бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности,

эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и

фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма.

В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые.

Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана.

Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5% больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1% больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития.

К причинам, вызывающим олигофрении, относятся различ­ные заболевания матери, которые обусловливают неблагопри­ятное развитие плода в период утробного развития. Наиболее частыми причинами являются инфекции, интоксикации, травмы, применение средств с целью плодоизгнания и др.

Известны случаи отклонения в развитии ребенка, вызванные заболеваниями внутренних органов матери. Чаще это недоста­точность сердечно-сосудистой системы, болезни печени, почек, а также желез внутренней секреции. Все это может обусловить интоксикацию плода.

Помимо перечисленных выше патологических агентов, вред­ное влияние на развивающийся внутриутробно детский организм могут оказывать употребление матерью наркотиков (морфий и его производные, алкоголь и др.), снотворных препаратов, пре­паратов для плодоизгнания. В отдельных случаях химические вещества (свинец, ртуть, ани­линовые краски и др.), лекарственные препараты (хинин, стрептомицин и др.) также могут нарушать правильное разви­тие зародыша. Вредное влияние может оказать радиация.

Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Одной из причин нарушения умственного развития и других патологических изменений у ребенка является гемолитическая болезнь новорожденных.

3)Родовой травматизм и асфиксия

Роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия).

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.

Причиной детского слабоумия могут быть и травмы головы.

В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни.

Инфекции, поражающие мозг и его оболочки, могут быть первичные и вторичные.

В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной.

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

При клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп:

— грубых экзогенно-обусловленных (в том числе этиологически неясных) и

Патогенез умственной отсталости заключается в неправильном формировании или в повреждении головного мозга на ранних этапах его развития.

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, его составных частей, в характере структуры эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.

Выраженность и формы умственной отсталости зависят от времени влияния повреждающих биологических и неблагоприятных социальных факторов, локализации болезненного процесса, а также его интенсивности.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе множества различных заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

xn--80aaivjfyj3e.com

Этиология умственной отсталости

Этиология, т.е. причины, вызывающие детское слабоумие, изучаются давно. Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Уже в прошлом столетии все выделенные причины, вызывающие болезненные состояния, делили на эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние). В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве.

Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом. К эндогенным причинам относили и патологическую наследственность, которой придавалось особенно большое значение в возникновении слабоумия у детей. В конце XIX века ряд зарубежных ученых, в частности во Франции (Морель и Маньян), создали специальную теорию о вырождении, или дегенерации, отдельных семей, родов.

Ведущие представители русской психиатрии (И. П. Мержеевский, С. С. Корсаков, Б. В. Томашевский и др.) указывали на большое значение в происхождении детского слабоумия таких экзогенных факторов, как инфекции, интоксикации, черепно-мозговые травмы, а также попытки плодоизгнания (незаконченные аборты) и др. Только среди экзогенных вредностей известно более 400агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет.

Попытки глубже изучить патогенез и причины детского слабоумия привели к тому, что исследователи стали обращать особое внимание на роль социальных факторов. Изменился и взгляд на некоторые интоксикации, нейроинфекции (сифилис, алкоголизм и др.), т.е. на заболевания, порождающие аномалии развития. Их социальные корни в прошлом недостаточно оценивались и учитывались в клинической практике. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.

Наиболее общепринятым в современной медицине считается разделение причин болезней на предрасполагающие, способствующие возникновению болезни и вызывающие болезнь. Указанные причины часто взаимодействуют.

В настоящее время выделяется ряд причинных факторов, обусловливающих неполноценность умственной деятельности:

1) неблагоприятная наследственность;

2) вредности, действующие в период внутриутробного развития (инфекции, интоксикации, травмы и др.);

3) родовой травматизм и асфиксия;

4) вредности, действующие в период раннего постнатального развития (мозговые заболевания инфекционного, интоксикационного, травматического характера, нарушения питания и др.).

1) Влияние неблагоприятной наследственности

Современные исследования показывают, что патологическое влияние наследственного фактора (в частности, в клинике олигофрении) может обнаруживаться в форме нарушения обмена веществ в результате неправильного генного (главным образом ферментативного) управления процессами обмена (протекающими в клетках) или хромосомных аберраций, выражающихся в изменении количественного набора хромосом и их строения.

Патологическое развитие в результате неправильного генного управления процессами обмена встречается сравнительно часто.

Что же касается хромосомных аберраций, то они не всегда ведут к нарушениям умственной деятельности. Их влияние может ограничиваться другими изменениями в организме ребенка. Однако в отдельных случаях они вызывают олигофрению и другие формы нарушения нервно-психической деятельности. Хромосомные аберрации являются следствием неправильного строения хромосом: частичная утрата какого-либо отрезка хромосомы, транслокация (прикрепление оторвавшейся частицы хромосомы к другой хромосоме), неправильное расположение хромосом. Имеет место и изменение их количества (уменьшение или увеличение), что чаще возникает при расхождении хромосом в процессе деления клетки. Такие нарушения в хромосомном наборе могут вызывать различные клинические формы заболеваний, в частности олигофрении. Одной из форм олигофрении является болезнь Дауна. При этой болезни в ядре клетки обнаруживается лишняя (47) хромосома.

Однако неблагоприятная наследственность не носит фатального характера. Несмотря на некоторую устойчивость наследственных признаков, им все же свойственна изменчивость, что и должно учитываться при проведении лечебных мероприятий.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения.

2) Вредности утробного периода

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90% всех случаев интеллектуального недоразвития.

В связи с тем, что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Существуют патогенные факторы и перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др.

Особое значение имеют критические периоды развития.

Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на:

бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности,

эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и

фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма.

В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.

Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана.

Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5% больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1% больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития.

К причинам, вызывающим олигофрении, относятся различные заболевания матери, которые обусловливают неблагоприятное развитие плода в период утробного развития. Наиболее частыми причинами являются инфекции, интоксикации, травмы, применение средств с целью плодоизгнания и др.

Известны случаи отклонения в развитии ребенка, вызванные заболеваниями внутренних органов матери. Чаще это недостаточность сердечно-сосудистой системы, болезни печени, почек, а также желез внутренней секреции. Все это может обусловить интоксикацию плода.

Помимо перечисленных выше патологических агентов, вредное влияние на развивающийся внутриутробно детский организм могут оказывать употребление матерью наркотиков (морфий и его производные, алкоголь и др.), снотворных препаратов, препаратов для плодоизгнания. В отдельных случаях химические вещества (свинец, ртуть, анилиновые краски и др.), лекарственные препараты (хинин, стрептомицин и др.) также могут нарушать правильное развитие зародыша. Вредное влияние может оказать радиация.

Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Одной из причин нарушения умственного развития и других патологических изменений у ребенка является гемолитическая болезнь новорожденных.

3)Родовой травматизм и асфиксия

Роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия).

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.

4) Постнатальные вредности раннего возраста

В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни.

Инфекции, поражающие мозг и его оболочки, могут быть первичные и вторичные.

В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной.

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

При клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп:

— легких наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Патогенез умственной отсталости заключается в неправильном формировании или в повреждении головного мозга на ранних этапах его развития.

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, его составных частей, в характере структуры эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.

Выраженность и формы умственной отсталости зависят от времени влияния повреждающих биологических и неблагоприятных социальных факторов, локализации болезненного процесса, а также его интенсивности.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе множества различных заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга.

lartdoll.net

69. Умственная отсталость в связи с различными факторами

Наследственно обусловленные формы

При полной трисомии 21-й хромосомы отмечается умеренная и тяжелая УО, при мозаичном варианте болезнеи Дауна часто встречается легкая УО и даже нормальный интеллект. Больные, как правило, ласковы, добродушны, привязчивы, хорошо усваивают несложные житейские навыки.

Психическое состояние больных характеризуется выраженным интеллектуальным недоразвитием, но встречаются и легкие формы. Практически у всех больных отмечаются специфические нарушения речи, рассматриваемые в качестве признака, характерного для данной патологии и имеющего диагностическое значение. Темп ее убыстрен, часты персеверации, характеризующиеся быстрым повторением целых фраз или их окончаний. Нередко имеет место своеобразная симптоматика с аутистическим поведением, эхолалией, двигательными расстройствами кататоноподобного характера.

Хромосомы XXY синдром ( синонимы: синдром Клайнфелтера)

Интеллектуальная недостаточность колеблется от пограничной до легкой умственной отсталости. Возможен нормальный интеллект. Для синдрома Клайнфелтера характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.

Хромосомы Х моносомии синдром (синонимы: синдром Шерешевского-Тернера, моносомия Х).

Интеллектуальное развитие в большинстве случаев нормальное, однако снижение интеллекта встречается значительно чаще, чем в популяции.

Трисомия Х (синдром трипло-Х)

Психическое недоразвитие, колеблющееся в пределах от легкой до тяжелой умственной отсталости.

Арахнодактилия (синдром Марфана).

Имеются специфические особенности психических процессов: замедленность, тугоподвижность, недостаточность побуждений и активности.

У большинства больных (92 – 96 %) устанавливается умеренная и тяжелая умственная отсталость. Психический статус характеризуется разнообразными расстройствами поведения, чаще возбуждением с двигательными стереотипиями, аутизмом. У 25 — 50 % больных наблюдается судорожный синдром, редко – психотические состояния.

Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной природы)

Дети резко отстают в психомоторном развитии, имеют характерный внешний вид: короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы, низкий голос.

Следствие преждевременного заращения черепных швов. В клинической картине наряду с симптомами умственной отсталости значительное место принадлежит признакам повышенного внутричерепного давления (головная боль, рвота, расстройство сознания, снижение зрения).

Экзогенно-обусловленные формы умственной отсталости.

Фетальный алкогольный синдром

Кроме интеллектуального недоразвития (от тяжелой умственной отсталости до низкой интеллектуальной нормы) часто имеют место нарушения памяти, внимания, гиперактивность и поведенческие расстройства.

Умственная отсталость, вызванная токсоплазмозом.

Умственная отсталость, обусловленная врожденным сифилисом. Среди психопатологических синдромов наиболее часто наблюдаются эпилептиформный, психопатоподобный, астенический.

Недифференцированные формы умственной отсталости.

В эту группу входят относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности, возникающие в семьях, характеризующихся накоплением случаев УО и наличием микросоциальных условий, способствующих ее возникновению. Возможен смешанный генез, включающий наследственно детерминированный низкий уровень интеллектуального недоразвития и дополнительные экзогенно-органические воздействия на ранних этапах онтогенетического развития, что приводит к утяжелению проявлений умственной отсталости.

Многие случаи недифференцированной УО, будучи легкими по своим проявлениям, рассматриваются в детском возрасте как задержка психического развития, в более старшем возрасте – как пограничная умственная отсталость или как крайний вариант низкого интеллектуального уровня у биологически полноценных лиц.

Умственная отсталость, обусловленная экзогенно-органическими факторами, как правило, характеризуется более значительным уровнем интеллектуального дефекта, а также наличием осложняющей психопатологической и психоневрологической симптоматики.

При всем полиморфизме симптоматики можно выделить два основных критерия, типичных для большинства форм УО, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную или типичную олигофрению.

studfiles.net

Глава 9. Умственная отсталость.

Поразительно, что сейчас известно более 1000 различных органических причин умственной отсталости (Moser, 1992; State, King & Dykens, 1997) — в пять раз больше, чем в 1983 году.

Однако, несмотря на такое стремительное открытие причин, ученые в большинстве случаев не могут объяснить ключевую причину умственной отсталости, особенно ее легких форм. Раскрыты генетические или средовые причины умственной отсталости, от умеренной до глубокой, в двух третях случаев, в то время как причины легкой умственной отсталости раскрываются лишь в четверти случаев (Rayham, Gibbons, Flint & Higgs, 1996). Некоторые из этих причин оказывают свое воздействие до рождения (пренатальные). К ним относятся все генетические заболевания и нарушения внутриутробного развития. Другие типы умственной отсталости вызваны причинами, связанными с родами (перинатальные), например преждевременными родами или недостатком кислорода (аноксия) при рождении. Третьи типы умственной отсталости возникают в результате воспаления оболочек мозга (менингитов), черепно-мозговых травм и других факторов, воздействующих после рождения (постнатальные факторы).

Чтобы составить представление об этих различных причинах, исследователи предложили подход, разделяющий все случаи умственной отсталости на два вида. Определения, особенности и причины умственной отсталости, раскрытые благодаря этому подходу, сведены в табл. 9.4. Для органического вида (иногда называемого патологическим) характерны четкие органические причины, и он обычно связан с тяжелой или глубокой умственной отсталостью, в то время как у культурно-семейного вида нет четких органических причин и он обычно связан с легкой умственной отсталостью (Zigler, 1967; Zigler & Hodapp, 1986).

Иногда умственная отсталость есть и у другого члена семьи.

Встречается примерно с одинаковой частотой во всех этнических группах и социально-экономических уровнях.

Чаще связан с другими физическими нарушениями.

Чаще встречается у людей, принадлежащих к этническим меньшинствам и низкому социально-экономическому уровню.

Редко связан с физическими нарушениями.

Перинатальные (преждевременные роды, аноксия).

Постнатальные (черепно-мозговые травмы, менингиты).

Необнаруженные органические состояния.

(Источник: Hodapp & Dykens, 1996.)

Органическая умственная отсталость изучена достаточно хорошо по причине глубокого влияния биологических факторов. Культурно-семейная, напротив, остается чем-то таинственным, даже при том, что в нее входит от одной до двух третей всех людей, страдающих умственной отсталостью (Hodapp & Dykens, 1996). Предположительно, ее причинами являются ситуационные факторы, такие как бедность, неадекватное воспитание ребенка, плохое питание и психопатология родителей, которые влияют на психологическое (в противоположность биологическому) развитие ребенка. Однако более специфичные причинно-следственные отношения не были определены.

Конечно, генетические факторы играют некоторую роль и в случаях культурно-семейных форм умственной отсталости, что можно увидеть на рис. 9.3, где представлены семейные ситуации детей с умственной отсталостью. Риск ребенка иметь умственную отсталость возрастает в геометрической прогрессии, если у обоих родителей нормальный IQ, но сестра или брат одного из родителей страдает умственной отсталостью (13%), если кто-то из родителей страдает умственной отсталостью (20%) и если оба родителя страдают умственной отсталостью (42%). Соответственно, и генетические факторы, и факторы окружающей среды вовлечены в развитие легких форм умственной отсталости, но каким образом — пока неизвестно (State et al, 1997; Zigler & Hodapp, 1986).

Рис. 9.3. Риск повторного возникновения умственной отсталости в семье (адаптировано из Reed & Reed, 1965).

Разделение умственной отсталости на два вида также доказывает, что составлять представление о легкой умственной отсталости следует в континууме степеней интеллектуальной способности, от меньших к большим, сходном с кривой нормального распределения. Более тяжелые формы умственной отсталости, напротив, категориальны — имеются или отсутствуют — в зависимости от необычных событий, оказывающих глубокое влияние на развитие.

Рисунок 9.4 демонстрирует, что неожиданный эксцесс очень низких показателей IQ не вписывается в предполагаемое нормальное распределение. Этот эксцесс объясняется органическим видом.

Рис. 9.4. Приблизительное распределение IQ по шкале Стэнфорд-Бине. На практике низким IQ обладает больше детей, чем можно предсказать по этому распределению. Эксцесс очень низких IQ имеет большое значение для объяснения умственной отсталости путем разделения ее на два вида — культурно-семейную и органическую (адаптировано из Zigler & Hodapp, 1986).

В этом разграничении выделяется относительная важность окружающей среды. Социоэкономический фон органического вида почти тот же, что и у основного населения, что соответствует представлению о том, что тяжелые формы умственной отсталости могут быть у любого человека, независимо от его социоэкономического статуса. С другой стороны, к культурно-семейному виду умственной отсталости в основном относятся люди, имеющие низкий социоэкономический статус и неблагоприятные социальные условия. Семейный вид в значительной степени связан с семейной историей умственной отсталости.

Большей частью этот подход доказывался эмпирически, с некоторыми поправками (Moser, Rainier & Leonard, 1990; Simonoff et al., 1996). Исходная предпосылка, что легкая умственная отсталость возникает не но органическим причинам, ставится под сомнение открытиями, что эпилепсия, церебральный паралич и другие органические заболевания чаще обнаруживаются у людей, страдающих легкой умственной отсталостью, чем у интеллектуально нормальных людей (J. M. Rao, 1990; Sabaratnam, Laver, Butler & Pembrey, 1994). К тому же примерно у 10% людей, имеющих тяжелую умственную отсталость, нельзя установить органическую патологию (Hodapp & Dykens, 1996). Даже после вынесения за скобки совпадений у двух видов, этот подход к этиологии умственной отсталости должен выдержать проверку временем.

Наследственность и влияние окружающей среды.

Львиную долю исследований интеллекта человека составляло внимание к скрытым процессам, связанным с генетическим набором, а также к факторам окружающей среды, влияющим на генетический состав. До сих пор длительные дебаты по поводу относительного влияния генов и окружающей среды далеки от завершения (McGue, 1997). Вопрос состоит не в позиции и/или — для действия гена необходима, по крайней мере, биохимическая среда, зачастую относящаяся к окружающей.

Предположительно, генетические влияния на интеллектуальное развитие потенциально модифицируются факторами окружающей среды, хотя практичность подобных модификаций — это другой вопрос. Подобным образом влияние окружающей среды на развитие зависит от генов или структур, с которыми они связаны (Neisser et al., 1996). Проще говоря, дети не наследуют IQ — они наследуют генотип, то есть набор генов, отвечающих за интеллект. Выражение генотипа в окружающей среде — взаимодействие ген-среда — называется фенотипом. Наследуемость свойства описывает количественное соотношение вариаций свойства, могущих быть приписанными генетическому влиянию в роду (Neisser et al., 1996). Наследуемость любого отдельного свойства, следовательно, может варьироваться от 0 до 100% генетической определенности.

Так можем ли мы оценить наследуемость интеллекта и, косвенным образом, наследуемость умственной отсталости? На этот интригующий вопрос теперь можно ответить с некоторой степенью уверенности, но без особого энтузиазма. Многочисленные факты указывают на то, что наследуемость интеллекта приблизительно равна 50%, а это значит, что и генетические, и не относящиеся к генетическим факторы играют огромную роль для структуры и выражения интеллекта (McGue, Bouchard, Iacono & Lykken, 1993; Plomin & Neiderhiser, 1991).

Существует так много специфических генетических причин умственной отсталости, что все еще остается некоторый скептицизм в отношении важности влияния окружающей среды. К этой дилемме добавляется сложность распознавания, выделения и измерения специфических, негенетических переменных (Plomin, 1995; Rowe, 1994). Существуют убедительные доказательства того, что основные средовые факторы влияют на показатели когнитивной успешности детей, живущих в неблагоприятных условиях (Ramey, Campbell, & Ramey, 1999). Например, дети, рожденные в социально неблагоприятных условиях, а затем усыновленные другими семьями и растущие в более благоприятной обстановке, имеют показатели IQ значительно выше, чем их братья или сестры, воспитываемые своими биологическими родителями в неблагоприятной обстановке (Capron & Duyme, 1989).

Даже во время пренатального развития окружающая среда может влиять на IQ в большей степени, чем ранее предполагалось. Обзор исследований близнецов и братьев/сестер, не являющихся близнецами, выявил, что общая пренатальная среда (это значит, что у детей была одна мать) объясняет 20% сходства IQ у близнецов, но лишь 5% у братьев/сестер, не являющихся близнецами (Devlin, Daniels & Rodin, 1997). Подобное открытие означает, что пренатальное воздействие, такое как питание, гормональный уровень и токсичные вещества, может быть неправильно интерпретировано как генетическое, когда на деле оно является фактором окружающей среды (McGue, 1997). Важно оценить практическую пользу этого исследования: если раннее (пренатальное) воздействие значительно влияет на интеллектуальное функционирование, тогда распространение пока что робких инициатив служб общественного здоровья, направленных на улучшение питания беременных и кормящих женщин и на уменьшение возможного воздействия токсинов на плод, может не только улучшить гигиену беременности, но также иметь неожиданную пользу в виде улучшения интеллектуального и когнитивного функционирования детей.

Генетические и конституциональные факторы.

Несмотря на стремительное развитие знаний о генетических механизмах, лежащих в основе состояний, связанных с умственной отсталостью, действительные биологические механизмы, вызывающие нарушение интеллекта, еще плохо изучены (Simonoff et al., 1996; State et al., 1997). Идентификация аномальных генов, или генов, повышающих риск развития определенных болезней, имеет неоценимую значимость для изучения генома и консультирования, но подобная идентификация не определяет более эффективный способ лечения умственной отсталости.

Поскольку существует множество состояний, ведущих к умственной отсталости, мы рассмотрим здесь несколько разных заболеваний, или типов заболевания. В их числе синдром Дауна, синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) и синдром Энгельмана (Angelman), а также моногенные формы умственной отсталости. Каждое из этих заболеваний иллюстрирует различные аспекты генетических механизмов. Освещены также способы, какими гены могут быть связаны с воздействием окружающей среды.

Хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии являются наиболее распространенной причиной тяжелой умственной отсталости. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме, — наиболее распространенное заболевание, обусловленное подобными аномалиями. Аномалии могут быть также связаны с числом половых хромосом, что приводит к таким формам умственной отсталости, как синдром Кляйнфелтера (Klinefelter) (XXY, заболевание, при котором у мужчин имеется одна лишняя Х-хромосома) и синдром Тернера (Turner) (XO, заболевание, при котором у женщин отсутствует вторая Х-хромосома). Два последних заболевания довольно распространены — 1 из 400 живых новорожденных — но в целом их влияние менее пагубно, чем влияние генетических нарушений (Simonoff et al., 1996).

Синдром Дауна возникает с частотой около 1,5 на 1000 новорожденных (de Grouchy & Turleau, 1990). Для этого синдрома характерны некоторые отличительные физические черты: маленький череп, большой язык, высовывающийся из маленького рта, миндалевидные глаза, скошенные брови, плоская переносица, короткий, искривленный мизинец и широкие, квадратные кисти со складкой, проходящей через всю ладонь. Эти физические особенности иногда не слишком заметны и могут проявляться в разной степени.

В большинстве случаев синдрома Дауна лишняя хромосома появляется вследствие нерасхождения — неразделения во время мейоза 21-й пары хромосом матери. Когда две материнские хромосомы соединяются с одной 21-й хромосомой отца, в генетическом наборе ребенка появляется три 21-х хромосомы вместо двух (что называется трисомией по 21-й хромосоме). Поскольку нерасхождение хромосом прямо зависит от возраста матери, риск появления ребенка с этим синдромом у матерей до 33 лет составляет менее 1 на 1000 живых новорожденных, а у матерен старше 45 лет — 38 на 1000 (Trimble & Baird, 1978).

Хотя хромосомная основа синдрома Дауна хорошо изучена, причины умственной отсталости у детей, страдающих им, неизвестны. Одна точка зрения состоит в том, что хромосомный дисбаланс может создать «критические области» генетического материала, которые, выйдя из состояния равновесия, способствуют развитию определенных фенотипических особенностей (С. J. Epstein, 1990). Другая теория заключается в том, что трисомия по 21-й хромосоме является причиной нестабильности развития, и в результате формирование нервной ткани проходит аномально (Blum-Hofftnan, Rehder & Langenbeck, 1987). Поскольку идентифицированы гены, отвечающие за различные аномалии и трисомию по 21-й хромосоме, и определен их способ действия, эта задача будет решена (Simonoff et al., 1996).

Синдром хрупкой Х-хромосомы — наиболее частая причина наследуемой умственной отсталости (синдром Дауна встречается чаще, но он редко бывает наследуемым). Это заболевание поражает 1 из 1500-2000 детей мужского пола и 1 из 2000-2500 детей женского пола (Kahkonen et al., 1987). Физические особенности при этом синдроме более тонкие, чем при синдроме Дауна, и могут заключаться в большом лбе, выступающей челюсти и низко посаженных оттопыренных ушах.

Как правило, этому синдрому сопутствует умственная отсталость от легкой до умеренной, хотя некоторые дети глубоко умственно неполноценны, а у других интеллект в норме (Simonoff et al., 1996).

Хотя ген, отвечающий за синдром хрупкой Х-хромосомы, известный как FMR-1-ген, расположен в Х-хромосоме, этот синдром не вписывается в картину традиционного Х-сцепленного наследования. От трети до половины гетерозиготных носительниц страдают разновидностью этого синдрома, и у них имеются небольшие когнитивные или эмоциональные нарушения. Более того, около 20% мужчин с FMR-1-геном передают это заболевание, хотя сами им не страдают (Е. Anderson, 1994). Поведенческие особенности, характерные для синдрома хрупкой Х-хромосомы, зачастую трудно уловимы, но четко очерчены. Большинство лиц мужского пола, страдающих этим синдромом, имеют необычные социальные и коммуникационные паттерны, им свойственны застенчивость и затрудненный контакт «глаза в глаза». У некоторых из них наблюдается чрезмерная социальная тревожность, и менее 5% подходят под критерии аутизма (Flint & Yule, 1994).

Синдром Прадера-Вилли — сложное генетическое заболевание, для которого характерны приземистая фигура, умственная отсталость или нарушение способности к научению, незавершенное половое развитие, низкий мышечный тонус и чрезмерный аппетит (Akefeld & Gillberg, 1999). Этот синдром встречается редко, его частота, по приблизительным оценкам, составляет 5-10 на 100 000 новорожденных (Butler, 1990). Детям, страдающим синдромом Прадера-Вилли, требуется меньше калорий, чем нормальным детям, чтобы сохранять приемлемый вес, так что их чрезмерное стремление поглощать пищу ведет к ожирению.

Синдром Энгельмана связан с умственной отсталостью (обычно от умеренной до тяжелой); поведение таких больных характеризуется атаксией (неуклюжей походкой), судорожным синдромом, резкими (ступенчатыми) движениями, хлопаньем руками и нарушением речи. Люди, страдающие этим синдромом, имеют отличительные черты лица: большую челюсть и открытый рот.

Рис. Микроснимок, на котором запечатлен пробел в хромосоме, который связан с синдромом хрупкой Х-хромосомы.

Оба эти синдрома (Прадера-Вилли и Энгельмана) связаны с аномалией 15-й хромосомы, но наследуемыми не признаны. Более того, считается, что они являются спонтанными дефектами генетического рождения, появляющимися во время зачатия или сразу после него. По причинам, пока не совсем известным, гены пораженного участка 15-й хромосомы матери являются невыраженными (функциональными). Этот недостаток гена или генов, тесно примыкающих друг к другу, видимо, служит причиной указанных синдромов. Происхождение — отцовское или материнское — отсутствующего генетического материала является возможной причиной явных фенотипических различий.

Было получено много сведений о генетическом воздействии на интеллект и адаптивные способности. Поскольку эти воздействия отнюдь не являются единообразными или точно установленными, остается проблема объяснения механизмов, реализующих эти влияния на интеллект и вариации выражения фенотипа. Например, даже при синдроме Дауна может встречаться легкая умственная отсталость, а у некоторых индивидов — наблюдаться нормальный интеллект. Молекулярные генетические и биологические техники приближают понимание возникновения подобных вариаций, хотя на сегодняшний день наши знания чрезвычайно ограниченны (State et al., 1997).

Моногенные формы. Другие синдромы, затрагивающие интеллект и когнитивное функционирование, могут возникать от метаболических дефектов, имеющих генетическую основу, которые называются врожденными нарушениями метаболизма. Подобные дефекты вызывают излишек или недостаток некоторых веществ, необходимых на определенных стадиях развития. Врожденные нарушения метаболизма объясняют 3-7% случаев тяжелой умственной отсталости (Moser et al., 1990).

Одним из наиболее изученных примеров моногенных форм умственной отсталости является фенилкетонурия, редкое заболевание, частота которого приблизительно 1 на 10 000 человек (DiLella & Woo, 1987). В отличие от хромосомных аномалий (являющихся причиной синдрома Дауна), причиной фенилкетонурии является рецессивный ген, механизмы передачи которого соответствуют законам Менделя. Дети получают этот ген от обоих родителей — причем, возможно, ни один из них не страдает фенилкетонурией — следствием чего является недостаток ферментов печени, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую важнейшую аминокислоту — тирозин. Тирозин в нормальных условиях превращается в другие вещества, необходимые для физического развития. Поскольку у больного фенилкетонурией нарушен обмен фенилаланина, присутствующего во многих продуктах, он накапливается в организме и переходит в фенилпировиноградную кислоту, другой аномальный метаболит. Этот продукт обмена, в свою очередь, вызывает повреждение мозга, умственную отсталость, затхлый запах тела, гиперактивность, припадки, а также сухость, обесцвеченность кожи и волос.

Фенилкетонурия является хорошим примером генетического заболевания, успешно поддающегося лечению путем изменения окружающей среды. Теперь все новорожденные проверяются на наличие дефекта и при необходимости немедленно переводятся на строго ограниченную диету. Однако теперь, благодаря тому что страдающие фенилкетонурией больные получают раннее лечение, у молодых женщин с этим заболеванием стали появляться дети, что привело к учащению случаев врожденных дефектов и последующей умственной отсталости у потомков. Строгое ограничение диеты, введенное до зачатия, в настоящее время является лучшей мерой предупреждения этих проблем (Simonoff et al., 1996).

Нейробиологическое влияние.

На развитие плода, а затем — младенца, могут также влиять неблагоприятные биологические факторы, такие как плохое питание, воздействие токсичных веществ и различные пренатальные и перинатальные стрессоры. Эти факторы прямо или косвенно ведут к снижению интеллекта и к умственной отсталости в некоторых, отнюдь не во всех, обстоятельствах, что часто зависит от степени повреждения плода и срока внутриутробного развития (первый триместр беременности является периодом наибольшей восприимчивости). Беременность и роды — это время наибольшей подверженности травмам, инфекциям и иным осложнениям, и такие проблемы объясняют около 10% всех случаев умственной отсталости (АРА, 2000). Другие общие физические состояния, приобретенные в младенчестве или детстве, такие как инфекции, травмы и случайное отравление, объясняют еще около 5% предполагаемых или известных причин умственной отсталости (АРА, 2000).

Воздействие алкоголя в пренатальный период считается одной из наиболее широко известных причин умственной отсталости, которой можно избежать. Даже небольшое количество алкоголя в период пренатального развития может негативно влиять на интеллект. Например, у матери, во время беременности потреблявшей более 42,45 граммов алкоголя ежедневно, дети в четырехлетнем возрасте имели IQ, в среднем, на 5 единиц ниже контрольного уровня (Streissguth et al., 1991). Воздействие аспирина и антибиотиков в пренатальный период, по результатам того же исследования, дает подобный негативный эффект.

Являясь довольно редким, алкогольный синдром плода считается самой известной причиной умственной отсталости вследствие его явной связи с интеллектуальными нарушениями. Распространенность его в Соединенных Штатах — приблизительно 0,7 на 1000 живых новорожденных (Центр контроля заболеваемости, 1995), с несколько большей распространенностью среди афро-американцев, и особенно среди коренных американцев, у которых алкогольный синдром плода встречается почти в четыре раза чаще (2,7 на 1000 живых новорожденных), чем у основного населения Соединенных Штатов.

Алкогольный синдром плода характеризуется дисфункцией центральной нервной системы, аномалиями черт лица и задержкой развития ниже 10-го процентиля. Механизм, вызывающий подобные аномалии, не совсем ясен, но считается, что в нем участвует тератогенное (относящееся к нарушению развития плода) влияние алкоголя на развитие центральной нервной системы, а также родственные повреждения, происходящие от связанных с алкоголизмом проблем с питанием и метаболизмом (Steinhausen, Willms & Spohr, 1994). Кроме интеллектуальных недостатков, дети, страдающие алкогольным синдромом плода, зачастую имеют длительные проблемы, сходные с гиперкинетическим расстройством и синдромом дефицита внимания, включая дефицит внимания, недостаточный контроль собственных импульсов и серьезные поведенческие проблемы. В среднем, их IQ соответствует легкой степени умственной отсталости (Streissguth, Barr, Bookstein, Sampson & Olson, 1999).

Кроме алкоголя известны и некоторые другие тератогены, повышающие риск возникновения умственной отсталости посредством своего влияния на формирование центральной нервной системы. Вирусные инфекции, такие как краснуха (German measles), перенесенные матерью в первый триместр беременности, могут вызвать серьезные дефекты у плода. Однако иммунизация практически свела на нет эту причину умственной отсталости в большинстве развитых стран. Сифилис, скарлатина, туберкулез нервной системы, дегенеративные болезни нервов, а иногда корь и эпидемический паротит также могут быть причиной умственной отсталости.

Умственная отсталость также может быть вызвана рентгеновскими лучами и определенными препаратами, принимаемыми матерью во время беременности, механическим сжатием головы ребенка во время родов, недостатком кислорода из-за задержки дыхания после рождения, отравлением, например свинцом или окисью углерода, и опухолями или кистами мозга (Hodapp & Dykens, 1996). В сущности, любая биохимическая или инфекционная субстанция, которая не может быть разрушена или взята под контроль иммунной или регуляторной системами матери, может представлять собой повышенную опасность для развития плода и, в свою очередь, для интеллектуальных способностей.

Социальная и психологическая сферы.

Последняя группа факторов, являющихся причиной умственной отсталости или возникающих в связи с ней, возможно, наименее изучена и наиболее неоднозначна. По общему определению, эти факторы относятся к широкой области влияний окружающей среды, таких как физическая и эмоциональная депривация, недостаток стимулирования младенца, а также другие психические расстройства, зачастую сопровождающие умственную отсталость, например аутистическое расстройство. Вместе взятые, эти факторы объясняют приблизительно 15-20% случаев умственной отсталости (АРА, 2000). Располагаясь в довольно широких рамках, эти факторы все же по большей части косвенны и не подтверждены, поскольку они зачастую вкраплены в различные пласты индивидуальных и семейных обстоятельств с различной степенью неблагоприятности. Здесь мы осветим роль попечителей ребенка и его семьи в поддержании развития ребенка с умственной отсталостью, а также стрессы и препятствия, которые могут мешать исполнению этой роли. Отклонения в родительских отношениях, такие как жестокое обращение с ребенком или его заброшенность, и то, как они могут влиять на интеллектуальное и поведенческое развитие, более тщательно разобраны в главе 14.

Родители дают детям не только свои гены, но и стиль воспитания, и атмосферу, направляющие и формирующие психологическое развитие ребенка, начиная с самого рождения.

Обдумайте, что говорит отец маленького ребенка, страдающего синдромом Дауна, которому пришлось научиться тому, как обратиться за требуемой поддержкой и как связаться с другими семьями, в которых есть ребенок с этим синдромом:

Никогда не забуду тот день, когда медсестра рассказала нам, как многого могут достичь такие дети. Ее совет обратиться в местную ассоциацию для детей с синдромом Дауна стал очень важным толчком. Другие родители в ассоциации помогли мне понять, что синдром Дауна — это хромосомная аберрация, а не болезнь, и [дали совет] где получить помощь. Моему сыну было меньше месяца, когда он начал проходить психотерапию, помогающую ему учиться и взаимодействовать с другими. Теперь Джейку три года, и он полон жизни. Он ходит, повторяет несколько слов и понимает направления (адаптировано из Martin, 1995).

Каким образом семьи, в которых есть ребенок с умственной отсталостью, вносят свой вклад в здоровое развитие ребенка или, напротив, в ухудшение его состояния? В последние годы направление, в котором рассматривалась область умственной отсталости, сильно изменилось. От изучения одного лишь негативного влияния семьи исследователи перешли к поиску успешных способов, с помощью которых некоторые семьи справляются с дополнительным стрессом и высокими требованиями для воспитания ребенка с умственной отсталостью. Как и в случае взаимодействия с другими стрессорами, отдельные члены семьи и вся семья в целом могут испытывать на себе как негативное, так и позитивное влияние, как, например, сближается пара, совместно заботящаяся о трудном ребенке (Fidler, Hodapp & Dykens, 2000).

Одним из способов успешной адаптации родителей к ребенку со специальными нуждами является использование социальной поддержки и общественных ресурсов, хотя индивидуальные предпочтения типа поддержки могут быть различными, и поддержка, которая благотворна для матерей, не всегда помогает отцам. Матери чаще предпочитают эмоциональную поддержку, сведения о состоянии ребенка и помощь в уходе за ребенком (D. Bailey, Blasco & Simeonsson, 1992), в то время как отцов интересуют способы получения материальной поддержки для воспитания ребенка с умственной отсталостью (Price-Bonham & Addison, 1978). Матери часто обеспокоены тем, как воспитание ребенка с умственной отсталостью может отразиться на их взаимоотношениях с мужем, и тем, какие ограничения воспитание ребенка может наложить на их роль в семье, в то время как отцов тревожит то, что они не чувствуют свою близость к ребенку или не ощущают себя вознагражденными им (Krauss, 1993). Таким образом, матери и отцы имеют различное представление и отношение к ребенку с умственной отсталостью, считают стрессовыми разные аспекты воспитания ребенка, а снижающими стресс — различные факторы (Weinger, 1999).

Понимание социального и самостоятельного функционирования молодых людей с синдромом Дауна помогло нам осознать и те факторы, которые влияют на их адаптацию к общественной жизни. Неудивительно, что раннее когнитивное развитие является важным фактором прогресса в развитии и самодостаточности этих детей, что ясно видно в таких областях, как речь (Sloper & Turner, 1996). Однако семейные факторы также очень важны, особенно стратегии матери в управлении проблемами ребенка и уровень социальной поддержки, которую получает семья.

— Подход, разделяющий умственную отсталость на два вида, подчеркивает важные этиологические различия между органическими и культурно-семейными причинами умственной отсталости.

— К виду органической умственной отсталости относятся генетические и конституциональные факторы, такие как хромосомные аномалии, моногенные аномалии и нейробиологическое влияние.

— Предполагаемыми причинами культурно-семейной умственной отсталости являются неблагоприятное экономическое положение и генетическая наследуемость интеллекта.

— Социальные и психологические причины умственной отсталости заключаются в разнообразных влияниях окружающей среды, а особенно в качестве физической и эмоциональной заботы о ребенке и стимулирования ребенка на стадии младенчества и раннего детства.

bookap.info