Лицо синдром дауна

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

  • ненаследственный вариант болезни – 95%
  • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
  • мозаичный вариант синдрома — 1 %.
  • ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

    Откуда берется лишняя хромосома

    Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

    Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

    Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

    Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

    В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

    Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

    Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

    А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

    Генетическая вероятность появдения ребенка с синдромом Дауна

    Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

    Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

    В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

    Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

    1. «плоское лицо» — 90%
    2. монголоидный разрез глаз — 80%
    3. брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
    4. плоский затылок — 78%
    5. плоская переносица — 52%
    6. короткий нос — 40%
    7. кожная складка на шее у новорожденных — 81%
    8. короткая широкая шея — 45%
    9. Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
    10. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
    11. гиперподвижность суставов — 80%
    12. мышечная гипотония — 80%
    13. катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
    14. страбизм = косоглазие — 29%
    15. пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
    16. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
    17. аркообразное («готическое») нёбо — 58%
    18. бороздчатый язык — 50%
    19. зубные аномалии — 65%
    20. короткие конечности — 70%
    21. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
    22. клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
    23. поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
    24. ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
    25. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
    26. эписиндром — 8%
    27. Аномалии ЖКТ — 10-18%
    28. стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
    29. врожденный лейкоз — 8%.

    Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

    Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки.

    Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

    Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

    Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

    Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

    Диагностировать синдром Дауна безошибочно возможно на основании анализа крови на кариотип.

    (Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

    Некоторые болезни человека,

    вызванные аномалиями кариотипов

    На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

    Тест на генетические отклонения у будущего ребенка

    В последние годы, благодаря появлению ультразвуковой аппаратуры с высокой разрешающей способностью, достигнуты большие успехи в визуализации аномалий развития плода. Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во втором и третьем триместрах дает возможность обнаружить плод с синдромом Дауна на ранних этапах внутриутробного развития.

    a) — синдром Дауна

    в) — синдром Апера.

    Еще в 2009 году исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Fertility Centre разработали тест на практически все известные генетические болезни (он способен определять 15 тысяч заболеваний). Его стоимость составляет $2400.

    При помощи такого универсального теста родители могут определять вероятность того или иного генетического отклонения у их будущего малыша. Он поможет намного быстрее и точнее существующих тестов получать результаты обследования. К тому же, на сегодняшний день действующими методами можно определить лишь 2% генетических заболеваний.

    При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания.

    Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News.

    Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down's Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

    В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками.

    Кукла, которая выпускается в мужском и женском варианте, не делает ничего особенного, единственное ее отличие от остальных кукол — лицо, похожее на лицо ребенка с синдромом Дауна, с приоткрытым ртом и немного высунутым языком. Игрушка предназначена для того, чтобы дети за ней ухаживали и узнавали, что нужно малышу с синдромом Дауна, для этого к каждой кукле прилагается объяснительная брошюра, где рассказывается, чем можно заниматься с малышом для развития его способностей, передает InoPressa.

    В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми, поэтому чаще всего, от таких детей родители отказываются еще в роддомах.

    Многие думают, что люди с синдромом Дауна не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности.

    Между тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад.

    Зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что:

    • Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
    • Дети с синдромом Дауна обучаемы.
    • У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
    • Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
    • Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".
    • Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

      Что значит для ребенка с синдромом Дауна дополнительная хромосома?

      Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

      Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребенком.

      Дети с синдромом Дауна ОБУЧАЕМЫ! Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Главная особенность детей с синдромом Дауна – они очень ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении! Не даром их называют Дети Солнца.

      Реакция детей с синдромом Дауна на окружающую среду очень низкая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение питания, выражен авитаминоз.

      Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняются оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребенком, защита его от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции).

      Большие успехи в сохранении детей с синдромом Дауна и их развития достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций ЦНС.

      Многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

      С целью помощи детям с синдромом Дауна и обеспечения доступа в учебные заведения необходимо создать службу ранней помощи в Украине, которая обеспечит психолого-педагогическую поддержку семьи ребенка с момента рождения до вступления в дошкольное образовательное учреждение. И обязательным этапом к «новому мышлению нашего общества» является осведомленность медицинских работников о потенциале детей с синдромом Дауна, воспитываемых в семьях, на основе современных достижений отечественной и зарубежной психолого-педагогической практики.

      Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

      www.likar.info

      Похожие и разные люди с синдромом Дауна

      Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?

      Особенности внешнего вида

      Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:

    • лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
    • на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
    • череп немного короче, чем у в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
    • новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
    • глаза большие, часто встречается косоглазие;
    • разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, почему в основном и кажется, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
    • особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
    • глаза немного подняты вверх;
    • затылок плоский;
    • рот часто бывает приоткрыт;
    • возможны разные стоматологические аномалии;
    • нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
    • переносица имеет недостаточно объема, немного плоская.
    • шея короткая, из-за чего кажется шире.
    • Особенности строения тела:

    • суставы имеют чрезмерную подвижность;
    • средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
    • одна складка на ладони руки;
    • мизинец короткий и повернутый внутрь;
    • большой палец на ноге стоит отдельно;
    • складки на ступне ноги;
    • ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
    • кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.

    Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности есть в силу обстоятельств.

    Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, что часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:

    1. Кардиологические проблемы как правило представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
    2. Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
    3. Склонность к болезни Альцгеймера.
    4. Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
    5. Проблемы с пищеварением.
    6. Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, которые могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
    7. Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
    8. Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть по строгим медицинским присмотром, желательно взрослого научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно и по возможности самостоятельно.

      Психологическое развитие

      Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:

    9. Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, это все верно, но в этом нет ничего плохого.
    10. Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
    11. Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
    12. Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.
    13. Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.

      www.deti-semja.ru

      Есть такие, кто родил таких детей? Почитала беби блог и мягко говоря офигела. Все их хвалят, лелеют. солнечные дети.. Вы бы оставили такого ребёнка. Это же мучение на всю жизнь?

      Не оставила бы. Зачем обрекать на страдания и себя и ребенка? Сейчас все диагностируется на ранних сроках

      Нет, это обуза для родителей, государства и самого ребенка.

      Если бы первый ребенок, желанный, планированный то оставила бы скорее всего. И то, только из-за эйфории, т.к. в принципе не понимаешь, что тебя ждёт даже со здоровым ребенком. Сейчас у меня двое здоровых детей и я точно не буду рожать больного ребенка.

      Я бы не оставила, сейчас проводят анализы, можно определить на раннем сроке. У меня есть хорошая знакомая, ей 40 лет. У нее сестра младшая с синдромом дауна. Ее мама забыла про старших детей, так как постоянно требуется уход и внимание за больным ребенком. Сейчас ей 28 лет, спокойная, милая, но конечно не приспособлена к самостоятельной жизни. Мать скончалась год назад и все заботы взяла на себя моя знакомая, у нее есть деньги, нанять сиделку, возить по врачам, она постоянно болеет, проблемы с сердцем, почками, всего и не перечислить. Это хорошо, когда есть возможность и деньги выхаживать такого ребенка, а если их нет, то кошмар.

      Нет. Это считай ставишь крест на своей жизни и этот ребёнок мучается. Зачем такое надо? Я считаю это издевательством над обоими. Плюс многие из них не способны к обществу адаптироваться, за ними всю жизнь уход нужен.

      Потому что женщины — они такие. Сами мучаются то пусть и другие мучаются. Вот как это происходит.

      Я ждала второго ребенка и сделала скрининг, который показал, что шанс дауна 1/ 50, я очень напугалась, очень. позвонила своему врачу, она несколько раз смотрела меня на узи и сказала, что не видит никаких прризнаков( там смотрят размер какой-то косточки что ли) . Сами понимаете, что шансы на рождения дауна по скринингу очень высокие, но я поверила врачу. родился ребенок без синдрома, сказать по правде, я не знаю, чтобы я делала, если бы точно знала, что будет даун. Когда я об этом думала, наверное больше склонялась, чтобы оставить, но в тоже время. Я понимаю, что это навсегда. Здоровый ребенок вырастет и будет строить свою жизнь, те грубо говоря 20 ты вкладываеешь, апотом он уже сам, то с дауном это навсегда, это всегда ребенок, в любом возрасте.но зная себя, я бы оставила, я очень люблю копаться в себе и такого поступка себе не простила бы никогда

      Вы еще посмотрите, каков возраст детей у этих мамаш. Умиляются малышам, а когда начинаются настоящие проблемы лет после 7-8 сюсюкать на форуме не остается ни времени ни желания.

      Жизнь не праздник,чтобы ожидать от неё одних удовольствий,есть и боль,и муки,и не только с даунам,со здоровыми тоже.

      Ясное дело что жизнь не сахар, но зачем в неё ещё дополнительных проблем создавать? К тому же не все такую ношу потянут, как больной ребёнок.

      Проблема возникает сама,когда такой ребенок зачинается,ее не создают специально.Убивать,не дать родиться-это не значит решить проблему.

      Да что вы? Откуда такая уверенность? Как раз проблем связанных с воспитанием больного не будет, так как и самого больного ребёнка не будет.

      Не оставила бы. Если пока они маленькие, то еще особо не отличаются, то потом это просто взрослый умственно-отсталый человек, который не может жить самостоятельно.

      Я родила такого ребенка. Потому что по УЗИ не заметили. Ну да, проблем хватает. После рождения не смогла отказаться. Но если бы до того в беременность обнаружили — прервала бы. Все-таки разные вещи, сделать аборт, когда там еще недоразвитый эмбрион и отказаться от уже сформированного человечка.

      То есть по анализам крови показало "риск повыше среднего", но сделали УЗИ и оба раза сказали — все в порядке, отклонений не видно. Ну а родился таки ребенок с СД. Нервяков хватило сполна. отстает заметно. Сейчас ему 4 года. Оформляем в интернат, без отказа. Потому что надо его хоть как-то социализировать и хоть чему-то научить, а взаперти дома сидеть ему и мне, не работать, ни с кем не общаться — никому лучше не будет, а приезжать и забирать будем в выходные и в отпуске. Сейчас собираем документы. А куда деваться, и жалко, но понимаю, всю жизнь только утипуськаться с ним дома и даже из дома выйти в магазин без него — уже "развлечение", это вообще не жизнь, а существование. Да и еще ребенка здорового хотелось бы, а с таким инвалидом даже забеременеть и доносить будет проблематично, так как он не ходит (там еще отклонения есть), а каждый день таскать на руках деточку в 15кг — так можно и не выносить.

      То есть по анализам крови показало "риск повыше среднего", но сделали УЗИ и оба раза сказали — все в порядке, отклонений не видно. Ну а родился таки ребенок с СД.

      Знакомая родила больного ребенка. Она за всю беременность ни разу не обращалась к гинекологу, не делала УЗИ и не сдавала анализы. Она хотела дома рожать и пригласить повитуху. Да -да, такое было пару лет назад в одном из крупнейших городов России. Начались преждевременные роды. Привезли в ближайший роддом. Сын с синдромом Дауна.

      есть мамы детей которых оставили и очень рады что их дети живут кто не смог не смог их можно понять Но не ругайте и не осуждайте тех кто выбрал жизнь для такого челловека выбрать жизнь это право матери

      У вас такой ребёнок?

      А кто вообще даёт право выбора,если ребенок таким уже зачат?В любом случае нужно рожать.

      В смысле кто? А что аборты уже запретили? Или вы из тех упоротых которые считают рожать не смотря ни на что?? Мракоьесие какое-то в голове

      Правильно:есть человек-есть проблема,нет человека-нет проблем.И любого можно убить,чтобы не мешал другим жить так,как хочется.

      Глупое сравнение. Каждая женщина в праве отказаться рожать больного и пировать беременность. И это совсем другое нежели просто убить знакомого который не нравится. С ним жить и ухаживать не нужно. А вам подобные кто любит другим указывать как надо поступать не разу ещё не помогли семьям с больными детьми ни физически, ни финансово.

      вчера зашла на форум таких" особенных"детей , так все их родители так и призывают оставить такого ребёнка, мол все равно это счастье и особо они ничем не отличаются

      Это ладно еще! Я как-то тоже там почитала, так они еще женить своих даунов в последствии собираются! И не хотят дауних брать в семью, рассуждают так: возьмем из деревни какую-нибудь девушку, чтобы крепкая физически, обслуживать его будет в быту и сексуально и жить за это в городе. Да так серьезно об этом рассуждают, типа, ну а чо, секс же нужен деткам, жесть какая-то! Там страниц 150 этого бреда, я осилила 3.Они там все с измененным сознанием, поэтому добровольно нафиг, нафиг

      Так ладно у некоторых это первый долгожданный ребёнок, а те кто пишут, что это третий или четвёртый у них уже, тем более возраст у женщин уже за 40, вот зачем это им все надо?

      да да. Тоже читала эту статью. Процентов 90 пишут, что не знали, что родится такой ребёнок, скрининги ничего им не показывали. Такое вообще бывает? Говорят, они очень милые и добрые дети( это пока дети, а дальше что?) ещё и пытаются сдать их в обычный сад и школу

      Ну вообще даже если всё норм есть шанс что родиться с синдромом. Там эти тесты плюс скрининг дают процентов на 80 точность. Но ведь и в роддоме отказаться можно.

      Отказ в роддоме грозит алиментами. При большой (да и любой) белой зарплате нафик надо. Нет человека и проблемы тоже нет.

      А на скрининги не надо полагаться, панорама тест ну и инвазивка, при необходимости. Хотя, шанс, понятно всегда есть, что что-то просмотрели.

      Матери говорят или сын умрет в утробе или проживеь большн 20 лет мать не хочет терять ребенка он уже для нее живой и любимый кто посмеет ее осудить Сейчас зарождаютсся центры где ребята живут после смерти родителей через 20 25 лет их будеь много по стране вполне можно выжить Люди с сд не мучаются они счастливо живут если все вокруг им рады

      Как можно радоваться идиоту?Давайте называть вещи своими именами — это мерзость и оскорбление природы.Их не должно быть,природа от таких избавляется без разговоров,а якобы разумные приду рки выхаживают,а потом мучаются.А смысл?!

      Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.

      Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.

      Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

      Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.

      Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

      Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)

      на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

      Copyright (с) 2016-2018 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

      Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

      Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,

      информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

      Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

      Главный редактор: Воронова Ю. В.

      Контактные данные редакции для государственных органов (в том числе, для Роскомнадзора):

      www.woman.ru

      Реферат по генетике на тему Синдром Дауна

      Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.

      Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства использования синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.

      Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.

      Джон Даун не смог определить причины, по каких возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.

      Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в 1905 — 1906 годах в научный оборот датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.

      Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.

      В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.

      Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.

      Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которых с помощью опасных инвазивных анализов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Эти исследования имели одну причину — сделать аборт, но против этого категорически выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, а также и абортов, выступая защитником жизни и детей. Он поддерживал контакт и помогал семьям, которые воспитывали его пациентов — детей-инвалидов.

      За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей.

      В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной не зависимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.

      Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.

      Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде и случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, разных семьях. Очевидно, синдром появляется совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнь. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.

      Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.

      Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже касаться психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.

      Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.

      Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.

    14. Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
    15. Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
    16. Рот — небольшой, челюсть также небольшая, длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
    17. Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.
    18. Особенности организма и возможные заболевания, их может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:

      • низкий рост и вес при рождении;
      • склонность к полноте в детском возрасте;
      • порок сердца;
      • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
      • эпилепсия;
      • пороки системы пишеварения;
      • непроходимость кишки;
      • пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
      • пороке мочеполовых органов;
      • рак крови (лейкоз);
      • ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
      • эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
      • проблемы со щитовидной железой;
      • апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
      • нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.
      • Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.

        Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных заболеваний, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение к себе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.

        Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также разным медицинским, социальным и педагогическим научным и образовательным направлениям.

        www.deti-semja.ru

        Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома — лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью. В среднем один случай на 700 новорожденных, но благодаря дородовой диагностики рождение детей с синдромом Дауна уменьшилось до одного случая на 1100 малышей

        Причины до конца не установлены, но врачи вывели категорию женщин попадающие в группу риска:

        — Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 — летнего возраста)

        — Наличие в роду людей с синдромом Дауна

        — Случайные события во время формирования половых клеток и протекания беременности

        Медицина позволяет диагностировать наличие синдрома Дауна на ранней стадии беременности. Диагностика включает проведение тестов (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), которые помогут выявить подвержен ли будущий плод этому синдрому. Для этого изучают под микроскопом клетки беременности и подсчитывают набор хромосом. Суть заключена в исследовании клетки хориона — будущей плаценты или эпителиальных клеток плода, плавающих в околоплодных водах. Если окажется у плода сорок семь хромосом и из них три 21-ых, то у будущего ребенка будет синдром Дауна.

        Амниоцентез и биопсия хориона считаются рискованными обследованиями. В матку женщины вводят медицинские инструменты, которые могут повредить стенки матки, плод, привести к выкидышу

        Они настолько уникальны, что спутать с каким либо другим генетическим заболеванием невозможно. Дети с синдромом Дауна не похожи на родителей, но зато они похожи друг на друга. Большинство симптомов заметно при рождении, а с взрослением они проявляются более отчетливо.

        — Один из симптомов — это задержка умственного и физического развития (люди с синдромом Дауна остаются на уровне развития семилетного ребенка)

        — Нарушение роста костей (низкий рост людей), мышечная гипотония, укорочение всех пальцев

        — Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок

        — Встречается порок сердца

        — Изменения дерматоглифики («обезьянья», или четырёхпальцевая складка на ладони)

        — Маленькая голова, короткая шея и деформированные уши

        — Неспособность к репродуктивной функции

        Как известно генетические заболевания лечению не поддаются, а вот лечить сопутствующие заболевания возможно, ведь ребенок с синдромом Дауна рождается с целым букетом дефектов. После появления ребенка на свет проводят медицинское обследование на подтверждение диагноза и определяют связанные с этим проблемы. Педиатр тактично на вторые сутки должен сообщить о подозреваемом диагнозе обоим родителям. В этот период новоиспеченные родители особенно нуждаются в психологической поддержке и помощи. И лишь через две — три недели становится известен анализ теста на выявление кариотипа — хромосомного набора у младенца. Если диагноз подтвердится, то уже с первых дней помогайте малышу приспособиться к новой жизни, а врачи будут следить за развитием ребенка и появлением заболеваний характерных для этого синдрома. Следует придерживаться рекомендаций врача и проходить предлагаемые тесты. При обнаружении врожденных пороков проводится хирургическое вмешательство

        Развитие ребенка с синдромом Дауна зависит как от врожденных факторов так и от того как с ребенком занимаются. Дети с такой патологией обучаемые, но требуют к себе большего внимания и терпения в процессе обучения.

        У детей с такой патологией очень ослаблен иммунитет. Они подвержены различным инфекциям, пневмониям, часто страдают кардиологическими заболеваниями, болезнью Альцгеймера . Продолжительность жизни с синдромом Дауна увеличилась до пятидесяти и более лет. Многие люди вступают в браки. Мужчины в большинстве случаев бесплодны, а вот женщины могут иметь детей.

        vlanamed.com