Маркеры синдрома дауна узи

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.
  • Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

    Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

    Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

    Риск рождения ребенка с отклонением

    Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

    Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

    Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

    Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

    Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

    Какие признаки у недуга?

    Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

    • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
    • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
    • Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

    • В укороченных размерах костей голеней;
    • Увеличенном междуглазье;
    • В изменении структуры мозга;
    • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
    • В увеличенном размере мочевого пузыря;
    • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
    • Во множественных пороках сердца.
    • На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

      Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

      Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

      УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

      Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

      Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

      Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

      К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (?-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

      Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

      uziwiki.ru

      Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

      Что такое синдром Дауна

      Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

      Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

      Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

      Причины синдрома Дауна

      Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

    • Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
    • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
    • Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

      Признаки синдрома Дауна

      Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

      Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

      • Отсутствие у плода носовой кости.
      • Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
      • Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
      • Укороченные бедренные и локтевые кости.
      • Наличие кист на солнечном сплетении.
      • Увеличение почечных лоханок.
      • Утолщение воротникового пространства.
      • Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

        После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

      • Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
      • Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
      • Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
      • Широкая складка кожи на короткой шее.
      • Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
      • Короткие конечности, нос.
      • Косоглазие.
      • Постоянно открытый рот.
      • Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
      • Комплекс психических нарушений у ребенка.
      • Деформация грудной клетки.
      • Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: катаракта, ожирение, проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

        Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

      • Ультразвуковое исследование плода, во время которого выявляются аномалии в развитии малыша и ставится предварительный диагноз. Нельзя точно утверждать о нарушении кариотипа только по результатам УЗИ, обязательно рекомендовано проведение дополнительных исследований.
      • Проведение генетических тестов. Такого рода анализы предлагаются родителям, у которых высокий риск развития аномалий: солидный возраст, наличие детей с синдромом Дауна и другие причины. Различают три основных вида инвазивных исследований: амниоцентез – проведение пункции с целью взятия околоплодных вод для лабораторного исследования; биопсия хориона – взятие ткани хориона (внешней оболочки плода) для диагностики хромосомных патологий; кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.
      • Дополнительно различают неинвазивные методы диагностики. Они включают проведение УЗИ и биохимического анализа крови беременно женщины в первом и втором триместрах. Во время скрининга 1 триместра учитывается уровень ХГЧ (гормона, синтезируемого плодом) и РАРР-А.
      • Лечение синдрома Дауна

        Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, гастроэнтеролог, кардиолог, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

        Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

      • Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
      • Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
      • Нейростимуляторы.
      • В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

        Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

        Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

        Профилактика болезни

        На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

        24doctor.info

        Признаки синдрома дауна узи 20 недель

        Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж сдавал 1 раз в жизни сперммограмму и она была плохая.

        Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-21 неделю беременности, как приназальный отек (ТПТ/ДНК= 6.3/6.3=1) и толщина шейной складки 11 мм. Все остальные органы тщательно проверялись на УЗИ на этом сроке, больше никаких признаков по УЗИ, указывающих на этот синдром выявлено не было. (Фото профиля на УЗИ прилагается).

        P. S. До этого хорошее первое узи в 12 недель (ТВП=1.1. НК= 2.2), пониженный папп тест 0.39 МОМ и повышенный ХГЧ 2,21. Во втором триместре ХГЧ 3,3 МОМ, АФП и свободный эстриол в норме, ближе к 1 МОМ.

        На сроке в 21 неделя был проведен амниоцентез, сейчас нахожусь в ожидании результатов.

        Но приназальный отек и ТВП не дают мне покоя, информативно ли их измерение на сроке 20-21 неделя и насколько это явный признак данного синдрома? Если амниоцентез окажется отрицательным, то какие ещё могут быть причины отека и ТВП?

        Теги: тпт днк нормы, маркеры синдрома дауна на узи, профиль на узи синдром дауна

        Похожие и рекомендуемые вопросы

        Сывороточные маркеры Я получила заключение генетика с указанием сывороточных маркеров.

        Риск синдрома дауна В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая.

        Синдром дауна Я сделала узи скрининг, срок поставили 12 н 6 д, при том, что последняя.

        АФП и ХГЧ В 16 недель сдавала кровь на АФП и ХГЧ, но гинеколог по поводу результатов.

        Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52.

        Объяснение результатов скрининга Обращаюсь к Вам за советом. Я беременна третьим ребенком.

        Результат плацентобиопсии! Из-за тревожных результатотов первого скрининга (РАРР -.

        Диагностика АФП Иммунохимия Альфа-фетопротеин (АФП) — пренатальная диагностика АФП.

        Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам.

        Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется.

        ДМЖП плода У меня беременность 27 недель, из за того что плод маленький делаю узи.

        Расшифровка анализа ХГЧ Подскажите разобраться в ответах анализов на ХГЧ мМЕ. Мл результат.

        Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса .

        Также не забывайте благодарить врачей.

        Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

        В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

        Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

        Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

        Как распознать синдром Дауна?

        Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

        О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

        Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

        До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

        Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ. которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

        УЗИ плода и диагностика

        Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

        Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

        Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

        Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

        Самые интересные новости

        Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

        Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем -нет.

        Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

        У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

        На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

        Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании воротничковой зоны на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

        Синдром Дауна — признаки при беременности

        Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

        Как определить синдром Дауна при беременности?

        Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

      • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
      • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
      • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
      • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
      • Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

        Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

        УЗИ плода с синдромом Дауна

        Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

        Итак, к этим особенностям относят:

      • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
      • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
      • увеличенный мочевой пузырь;
      • уменьшенная верхнечелюстная кость;
      • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
      • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
      • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

        УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

        Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

        Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

        Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

        nedelyaberemennosti.ru

        Фото узи плода дауна

        Определение синдрома Дауна по УЗИ

        Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

        Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

        Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

        Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

        Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

        На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

        Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

        Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

        Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. эхогенные фокусы в сердце. При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

        Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

        Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

        Ребенок страдающий болезнью Дауна

        Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности . Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

        Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

        Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

        Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

        На что еще должен обратить внимание врач?

        При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

        При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

        Как еще определяют присутствие данного синдрома?

        Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

        В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

        При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

        Советуем прочитать также

        Copyright 2013-2015; Uzi-Doctor.com | Карта сайта | При использовании материалов медицинского справочника активная ссылка обязательна

        Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность,

        не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением!

        Руководство Uzi-Doctor.com не несет ответственности за использование размещенной на сайте информации.

        Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

        Опубликовано Julia в Ср, 11/27/2013 — 18:38

        Дети с синдромом Дауна. к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

        Что такое синдром Дауна

        Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

        Каковы признаки синдрома Дауна

        У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

      • на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
      • волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
      • очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
      • Часто можно услышать такое словосочетание как болезнь Дауна . Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

        Кто находится в группе риска

        Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

        После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

        Диагностика синдрома Дауна

        Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

        Но наиболее точные маркеры все же есть:

      • недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
      • укороченные кости бедра и плеч;
      • пороки в развитии органов пищеварения;
      • При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.

        3D УЗИ во время беременности для продвинутых родителей

        3d УЗИ при беременности -это чрезвычайно важная диагностическая процедура, которая позволяет еще задолго до рождения ребенка определить наличие аномалий и динамику развития плода. Оптимальный срок для 3 д диагностики -20 недель.

        Трехмерное УЗИ -это такой вид диагностики, при которой можно максимально точно рассмотреть плод.

        Применяемая технология аналогична узи 2d, только картинка на экран выводится объемная, что дает возможность врачу и будущей маме практически вживую увидеть малыша.

        Беременных чаще всего интересует вредно ли три д для плода? На это врачи однозначно отвечают, что никакой разницы между старым и новым вариантом диагностики нет, и сонография по-прежнему остается наиболее безопасным и самым информативным способом скрининга при беременности.

        Для некоторых категорий рожениц вообще не стоит вопрос «не вредно ли». Напротив, для них 3 д скрининг проводится по обязательным медицинским показаниям. В эту группу входят женщины:

      • с осложнениями, возникшими во время беременности, которые требуют постоянного мониторинга развития плода
      • с подозрениями на высокую вероятность развития патологий в связи с семейным анамнезом
      • после ЭКО или забеременевшие с применением других медицинских процедур
      • суррогатные матери.
      • Когда и какое исследование делать

        При первом исследовании, которое проводится на 13 акушерской неделе беременности, рекомендуется делать узи 2д, так как его возможностей на этом этапе вполне достаточно. Однако если врач предполагает возможность врожденных патологий у плода, то уже на этом сроке стоит сделать трехмерное УЗИ.

        Вторым этапом скрининга является 22 неделя беременности. Если сделать три д сонографию, то можно отчетливо разглядеть не только пол ребенка, но пальчики на ручках и ножках и другие мелкие детали. На этом же сроке з д позволяет выявить синдром Дауна и некоторые другие патологии, которые могут являться показанием к прерыванию беременности.

        На 32 неделе трехмерное УЗИ уже может показать выражение лица плода, что также является диагностическим признаком.

        По проявлению эмоций можно определить, не беспокоит ли малыша какая либо патология. Это может быть кислородное голодание или патология развития внутренних органов, которая способна вызвать боль.

        Как подготовиться к трехмерному скринингу

        При подготовке к 3d узи при беременности обычно не нужно ничего предпринимать.

        Первое исследование проводится трансвагинально и не требует соблюдения особой диеты. Процедура проводится при умеренно наполненном мочевом пузыре.

        Процесс газообразования в кишечнике практически не мешает визуализации, однако, если он приносит женщине дискомфорт, то можно принять «Эспумизан», предварительно посоветовавшись с врачом.

        Второе и третье УЗИ три д проводится только трансабдоминально и не требует никакой подготовки от женщины в положении.

        Как проходит 3д диагностика

        Процедура трехмерной эхосонографии проходит точно так же, как и обычная. Единственным отличием является время проведения. В среднем трехмерное УЗИ занимает чуть менее часа, в отличие от обычного, при выполнении которого врач укладывается в 20-ть минут.

        По окончании процедуры можно попросить врача распечатать или записать на носитель изображения плода. Многие продвинутые родители так и поступают, и начинают фотоальбом своего малыша именно с этих фотографий.

        Во время выполнения трехмерного исследования врач наносит на живот женщины проводящий гель и водит датчиком по передней стенки брюшины. По окончании нужно вытереть излишки геля.

        Показатели, которые определяют при помощи 3д

        Трехмерное УЗИ способно выявить все патологии, которые вообще можно выявить при помощи ультразвука. При сроке в 10 недель определяется сердцебиение и закладка жизненно важных органов. Сейчас можно выявить нарушения в развитии, которые могут явиться медицинским показанием для прерывания беременности.

        В 20 недель, когда трехмерная диагностика наиболее информативна, уже можно узнать пол ребенка. Однако сделать это можно лишь в том случае, если малыш не повернут спинкой наружу.

        На этом же сроке определяют состояние околоплодных вод и шейки матки.На 32 неделе при помощи трехмерного сканирования определяют предлежание плода, наличие инфекций и общее состояние малыша.

        Иногда последний 3д скрининг проводят непосредственно перед родами. Такое исследование важно, если приходится выбирать между операцией кесарева сечения или естественными родами.

        На самом деле «количество d» практически не влияет на показательность и информативность диагностики. Не стоит считать, что чем больше «d», тем лучше. Этот показатель всего лишь говорит о количестве плоскостей, в которых будет располагаться изображение.

        Хороший и грамотный врач способен определить наличие или отсутствие патологии независимо от модной приставки «d». Что, однако, не мешает медицинским центрам, где делают трехмерную сонографию, позиционировать ее как наиболее достоверный метод.

        Исключения в данном случае составляют категории рожениц, описанные выше, для которых 3д – действительно насущная необходимость. Таким врач, который ведет беременность, обязательно подскажет адреса клиник, где делают 3д скрининг.

        Цена на такое d-УЗИ обычно составляет порядка 2-3 тысяч рублей, что дает возможность женщине выбрать, где сделать 3 d с минимальными финансовыми затратами. Отзывы о прохождении этой сонографии только положительные.

        Итак, еще раз напомним самое главное, что интересует всех будущих мам: вредно ли так настойчиво рекомендуемое врачами 3d узи при беременности? Вредно ли, вообще, УЗИ в этом положении, независимо от количества «d»? Нет, многочисленные отзывы как специалистов в этой области, так молодых мам свидетельствуют о том, что 3 d диагностика абсолютно безопасна для будущего малыша.

        На видео -изображение плода возрастом 21 неделя при проведении 3d узи при беременности.

        beremennostrody40n.ru

        Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

        Дети с синдромом Дауна, к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

        Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

        Каковы признаки синдрома Дауна

      • уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
      • широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
      • утолщенные губы;
      • голова обычно плоская, лоб скошен;
      • ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
      • конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
      • мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
      • наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).
      • Часто можно услышать такое словосочетание как «болезнь Дауна». Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

        Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

        Кто находится в группе риска

        Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

        Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

      • возраст мамы и возраст отца;
      • браки среди близких родственников;
      • и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.

      Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

      Диагностика синдрома Дауна

      Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

      Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

    • показатель толщины воротниковой зоны;
    • пороки сердца.
    • Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

      vekzhivu.com