Признаки синдрома дауна детей

Признаки синдрома Дауна у детей

Начать эту статью мне бы хотелось с замены определения этой генной патологии, прошу обратить внимание, что слово заболевание в данном случае неуместно, на словосочетание «солнечный ребёнок». Ведь именно так молодые мамы называют своих особенных деток. Заметить какие-либо отклонения у ребенка, может не только специалист, но и обычный человек. Это связано с тем, что многие признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения, как правило, это характерные черты лица ребенка, но кроме этого существуют и другие признаки синдрома «солнечного ребенка».

Характерные признаки наличия синдрома Дауна

Относящиеся к личику ребенка.

Относящиеся к другим частям тела.

Немого укороченный череп и маленькая голова.

Слегка приплюснутое лицо.

Ярко выраженная кожная складка.

Слабый тонус мышц.

Седловидная форма носа.

Укороченные конечности и пальчики.

Маленький подбородок и рот.

Утолщённый или бороздчатый язык.

Горизонтальная складка на ладошке.

Искривлённые, немного вогнутые мизинцы рук.

Кожные складки, расположенные на внутренних углах глаз.

Широкая посадка между большим и следующим пальцем ноги.

Косой разрез глаз.

Все эти признаки не требуют специальных процедур для их обнаружения, в отличие от более детального осмотра пациента, в котором обычно выявляются беловатые пятнышки небольшого размера, расположенные на радужной оболочке глаз, косоглазие и деформацию грудной клетки. Но и эти симптомы синдрома Дауна у детей далеко не последние. В процессе его взросления все дети с этим синдромом будут похожи друг на друга, не зависимо от внешности их родителей.

В любом случае конечный анализ может быть поставлен только после специального обследования и сдачи соответствующего анализа, после изучения которого может быть выявлено нарушение состава хромосом.

Синдром «солнечного ребенка» обычно является причиной, или просто сопряжен с некоторыми процессами, такими как:

  • Снижение иммунитета.
  • Отставание в умственном развитии.
  • Отставание в физическом развитии.
  • Врожденным пороком сердца.
  • Другими заболеваниями.
  • Методы диагностирования

    Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома. Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины. Для более своевременного выявления всем женщинам в интересном положении предлагают пройти перинатальный скрининг, эту процедура должна быть проведена 3 раза за всю беременность.

    Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка радости жизни. Я неслучайно перевела тему статьи именно к этому вопросу, ведь синдром Дауна не в состоянии лишить ребенка жизни, а вот женщина, задумывающаяся об этом – да. К тому же в настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?

    В конце концов, постановка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной, конечно же, врачи предупредят вас об этом, но если вы все-таки убьёте своего здорового или нездорового ребенка, кто знает, сможете ли вы после этого сами иметь право на жизнь, не говоря уже о последующем рождении другого ребенка…

    О других заболеваниях нервной системы Вы найдёте здесь:

    mamapapaimalish.ru

    По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

    Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

    Причины возникновения синдрома Дауна

    Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

    Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

  • немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
  • слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
  • близкородственные браки
  • Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

    Симптомы и признаки синдрома Дауна

    Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

    • «плоское» лицо – 90%
    • утолщенная шейная кожная складка
    • брахицефалия (короткоголовость) – 81%
    • раскосые глаза
    • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).
    • При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

      снижения мышечного тонуса

      повышенной подвижности суставов

      большого складчатого носа

      коротких и широких кистей,

      маленького аркообразного неба,

      деформированных ушных раковин.

      поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна

      деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная

      наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

      У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

      сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов

      нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;

      врожденная катаракта, глаукома, косоглазие

      патология желудочно-кишечного тракта

      аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки

      Диагностика синдрома Дауна

      Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

      Лечение и прогноз синдрома Дауна

      Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

      В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

      Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

      Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

      Лечение синдрома Дауна

      В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

      Центре «Дети Индиго»и методы позволяют скорректировать и облегчить проявления Синдрома Дауна:

      Микрополяризация — высокоэффективный метод лечения широкого круга детской неврологической патологии. Микротоки, схожие с естественными импульсами головного мозга стимулируют восстановление поврежденных структур мозга и нормализуют их работу. Терапия хорошо переносится детьми различного возраста. Методика, разработанная питерскими врачами, около 10ти лет успешно применяется в медицинских центрах по всему миру. В Челябинске метод представлен исключительно в НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» на Каслинской, 97В.

      Томатис терапия ( носит название по фамилии изобретателя ) – педагогическая программа для стимуляции развития мозга. Особым образом подобранные комбинации звука тренируют мышцы уха, а, следовательно, мозг, что заставляет его работать быстрее, четче и эффективнее.

      Логопедический массаж – комплекс индивидуально подобранных упражнений для развития артикуляционного аппарата и ликвидации речевых нарушений. Различают пальчиковый и зондовый логопедический массаж. Проводится в форме игры.

      Су джок терапия — стимуляция биологически активных точек на кистях и стопах массажем, семенами растений, магнитами, цветом. Помогает гармонизировать ток энергии в организме и восстановить утраченные функции внутренних органов. Эффективна при лечении ДЦП, при речевых и моторных нарушениях, нервозности. Проводится в форме игры.

      Песочная терапия – эффективный метод работы с замкнутыми и гиперактивными детьми, с аутистами. Развивает моторику, внимание, речевые навыки, раскрывает внутренний мир и творческий потенциал ребенка.

      Внутритканевая электростимуляция на аппарате Герасимова (ВТЭС).

      Высокоэффективный способ лечения болей различного происхождения: головные боли, мигрени, мышечные судорожные боли, боли неврологического происхождения. Благодаря ВТЭС удается снять даже непрекращающийся и непереносимый болевой синдром всего за несколько сеансов без лекарственного воздействия. Специальные импульсы тока подаются в зону поражения, улучшает кровообращение тканей, ликвидирует застойные явления, восстанавливает пораженные нервы. Детям ВТЭС проводят без прокола кожных покровов. Процедура безболезненна и хорошо переносится детьми.

      Лечебная физкультура при неврологической патологии назначается с оздоравливающей или профилактической целью. Оказывает комплексное благотворное воздействие на системы и функции организма. Позволяет восстановить временно нарушенные и максимально компенсировать утраченные функции. В зависимости от показаний для каждого ребенка комплекс физических упражнений подбирается индивидуально. Существуют упражнения, направленные на улучшение координации движения, формирование двигательных навыков (ходьба, стояние, манипуляции с бытовыми предметами), антиспастические (снимающие мышечный тонус) и идеомоторные (посыл мысленного импульса в тренируемую группу мышц) упражнения. Занятия проводятся под наблюдением опытного специалиста реабилитолога. Обычно лечебная гимнастика назначается в сочетании с массажем и физиопроцедурами.

      Хорошо зарекомендовал себя в лечении детской неврологической патологии. С первых месяцев жизни при перинатальных поражениях центральной и периферической нервной системы массаж позволяет значительно снизить риск инвалидизации ребенка и способствует формированию правильных двигательных навыков.

      Доверить своего ребенка можно только опытному квалифицированному массажисту. Специалисты НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» прошли профессиональную подготовку и помимо богатых практических навыков, владеют знаниями анатомии, физиологии и других медицинских отраслей.

      Метод электролечения модулированными токами малой силы. Обладает обезболивающим эффектом, уменьшает венозный застой, улучшает кровоснабжение, ликвидирует отеки, повышает тонус и двигательную активность различных групп мышц.

      Ультразвук давно и хорошо зарекомендовал себя как эффективный физиотерапевтический фактор воздействия. Ультразвуковая терапия может назначаться как самостоятельно, так и служить частью составленной врачом схемы лечения. Этот метод позволяет снизить медикаментозную нагрузку на детский организм и связанный с ней риск побочных эффектов. Ультразвук стимулирует обменные процессы в клетках, способствует усилению их жизнеспособности и ускоряет восстановление поврежденных тканей.

      Усиливает эффективность других методов лечения, в том числе – медикаментозных. Накожный лазер – наиболее щадящий метод воздействия, рекомендуемый для лечения детей. Оказывает болеутоляющее, противоотечное, противовоспалительное, спазмолитическое воздействие. Восстанавливает и активизирует сосудистую системы и способствует скорейшему восстановлению пораженных тканей.

      Это — щадящий способ медикаментозного воздействия на детский организм. Под действием электрического поля раствор лекарственных веществ интенсивно проникает через кожу и слизистые оболочки и оказывают свое целебное воздействие, не перегружая выделительную систему. Метод легко переносится детьми любого возраста.

      deti-indigo74.ru

      Все о болезни Дауна: симптомы, диагностика, лечение

      Генетический материал каждого человека расположен в парных хромосомах. Информация обо всех анатомо-физиологических и даже психологических и поведенческих особенностях человека заключается в генах.

      Любое изменение в морфологии или количестве хромосом, произошедшее вследствие мутации генов яйцеклетки или сперматозоида или в момент оплодотворения неизбежно отражается на формировании плода и здоровье будущего ребенка. Некоторые хромосомные аномалии несовместимы с жизнью. Такие заболевания приводят к самопроизвольному выкидышу, часто — на раннем сроке беременности .

      Другие генетические заболевания характеризуются стойкими неизлечимыми нарушениями в организме ребенка. К последним относится и болезнь Дауна, являющаяся следствием мутации 21 пары хромосом.

      Следует помнить о некоторых фактах и особенностях людей с такой патологией:

    • Они могут получить образование, в некоторых несложных случаях нарушения нервно-психического развития – даже высшее, а в дальнейшем – найти работу, подходящую им.
    • Развитие таких детей должно по возможности проходить среди здоровых сверстников и в любящей, заботливой семье.
    • Дети с данной патологией обычно очень добрые, открытые, сильно привязываются к заботящимся о них людям. Поэтому их еще называют «солнечными детьми».
    • Взрослые с синдромом Дауна вполне способны обзавестись семьей. У женщин почти в 50% случаев может родиться здоровый ребенок, мужчины же с этим заболеванием бесплодны.
    • Генные мутации неподвластны влиянию человека, поэтому от возможности рождения больного ребенка, к сожалению, не застрахована ни одна женщина, хотя и существуют некоторые возрастные факторы риска.
    • Продолжительность жизни у больных людей при должном уходе и развитии, а также при отсутствии сопутствующих серьезных заболеваний, может превышать 50 лет.
    • Причины возникновения синдрома Дауна

      Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

    • В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
    • Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
    • Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.
    • Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

      Точно установленной причины синдрома Дауна нет. Выявлено несколько предрасполагающих к его развитию факторов:

    • Возраст матери менее 18 и более 35 лет на момент беременности. У слишком молодых для беременности и родов девушек процессы созревания и деления яйцеклетки еще несовершенны, у женщин, возраст которых превышает 35-40 лет, эти процессы могут быть нарушены из-за влияния на них различных повреждающих факторов в течение жизни женщины.
    • Возраст отца более 45 лет подразумевает нарушение образования сперматозоидов, повреждение генного материала в них вследствие многих причин (вредные привычки, плохая экология, особенности образа жизни).
    • Близкородственные браки. У родственников часто обнаруживаются одинаковые хромосомные повреждения. При объединении такого геномного материала повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
    • Наличие в наследственном анамнезе любой хромосомной патологии.
    • Предположительно оказывает влияние на возможность развития патологии недостаток витамина Е, фолиевой кислоты в рационе женщины на раннем сроке беременности.
    • Признаки синдрома Дауна у новорожденного

      Признаки синдрома Дауна явно обнаруживаются у ребенка сразу после рождения. Внешность новорожденного имеет характерные черты:

    • Небольшой рост, вес при рождении по сравнению со средними показателями у здоровых детей.
    • Роднички на голове малыша большие, при пальпации, кроме большого и малого родничка, обнаруживаются и дополнительные, которые у здоровых доношенных детей определяются крайне редко, так как к моменту рождения зарастают.
    • Маленькая голова, плоский затылок, короткая шея со складкой кожи. Ушные раковины недоразвиты, верхняя часть уха может немного свисать.
    • Самые яркие признаки синдрома Дауна у новорожденного – это особенности черт лица: лицо плоское, нос маленький, широкий. Глаза монголоидного типа со складкой у внутреннего угла. На радужке глаза – характерные пигментные пятна. Часто обнаруживается косоглазие.
    • При осмотре полости рта обнаруживается аркообразное верхнее небо, увеличенный в размерах язык с выраженными бороздками. Рот часто приоткрыт из-за гипотонии мимической и жевательной мускулатуры.
    • Руки, ноги, пальцы укорочены. Суставы гипермобильны из-за недоразвитой соединительной ткани. Тонус мышц тела снижен. На ладони – поперечная складка, деформация мизинца. На стопе – увеличенный промежуток между 1 и 2 пальцем.
    • Грудная клетка деформирована.
    • Сопутствующие патологии у детей с синдромом Дауна

      Кроме присутствия типичных признаков внешнего вида, синдром Дауна у новорожденных проявляется следующими заболеваниями:

    • эпилепсия;
    • врожденные аномалии развития миокарда, проявляющиеся пороками сердца;
    • патологии развития органов слуха, часто приводящие к развитию отита, органов зрения (глаукома, катаракта);
    • недоразвитие органов пищеварительного тракта на разных уровнях (желудочно-пищеводный рефлюкс, атрезия двенадцатиперстной кишки);
    • гипотиреоз;
    • лейкоз.
    • Симптоматика болезни Дауна у взрослых

      Все перечисленные характерные морфо-физиологические проявления болезни у взрослых сохраняются. Дополнительно у них можно отметить следующие симптомы синдрома Дауна:

    • По причине недоразвитости соединительнотканных структур у больных часто появляются грыжи, плоскостопие, вывихи суставов вследствие их гиперподвижности.
    • Сухая, часто мраморного цвета кожа, склонная к сухости, часто бывают экземы.
    • Недоразвитость вторичных половых признаков.
    • Дефекты строения эмали и роста зубов, склонность к развитию кариеса.
    • Нарушения речи вследствие особенностей строения верхнего неба, языка, а также из-за задержки нервно-психического развития больного ребенка.
    • Склонность к полноте из-за гипотиреоза.
    • Низкий рост, обычно не более 160 см, короткие ноги и руки – симптомы синдрома Дауна, обусловленные сниженной выработкой гормона роста соматотропина в головном мозге.
    • Иммунодефицит, частые простудные инфекционные заболевания.
    • Высокая склонность к развитию с возрастом болезни Альцгеймера.

    Как развиваются дети с синдромом Дауна

    Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

    Особенности физического развития

    Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

    Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

  • Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
  • Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
  • Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
  • Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.
  • Нервно-психическое развитие, становление личности при синдроме Дауна

    Познавательная сфера

    При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

    1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
    2. Многие способны освоить работу на компьютере.
    3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
    4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
    5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.
    6. Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

      Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

      Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

      Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

      Диагностика синдрома Дауна

      Во время беременности проводится ряд исследований, позволяющих выявить многие хромосомные патологии. Синдром Дауна не имеет признаков при беременности: у женщины нет никаких жалоб или клинических проявлений, которые указывали бы на подобную болезнь у ребенка, поэтому для выявления ее необходимо проведение ряда лабораторных, инструментальных и других исследований.

      Каждая беременная женщина, состоящая на учете у врача, проходит скрининговые исследования, направленные на обнаружение часто встречающихся хромосомных заболеваний. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

      Ультразвуковое исследование

    7. Утолщение воротникового пространства у плода более 3 мм.
    8. Отсутствие или укорочение носовых костей.
    9. Уменьшение размеров плода, его трубчатых костей.
    10. Пороки сердца, тахикардия у ребенка.
    11. Расширенный мочевой пузырь.
    12. 2 сосуда в пуповине (вместо 3 в здоровом состоянии).
    13. Также УЗИ на выявление синдрома Дауна и другие патологи проводят на 19-23 и 30-32 неделях беременности.

      Биохимическое исследование крови

      Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.

      Окончательный диагноз по результатам скринингового исследования поставить нельзя, поэтому беременную женщину с подозрением на хромосомную патологию у плода и при наличии признаков синдрома Дауна на УЗИ, а также других факторов риска отправляют на консультацию к генетику, который предлагает план дальнейшего обследования, включающий проведение инвазивных методов.

      К этой группе относятся исследования, проводимые с нарушением целостности амниотических оболочек путем прокола передней стенки брюшной полости или заднего свода влагалища под ультразвуковым контролем с последующим забором разного материала, генетическим изучением его:

    14. Амниоцентез: исследование на наличие поврежденных генов околоплодных вод.
    15. Кордоцентез – метод забора и изучения крови из пуповины.
    16. Биопсия ворсин хориона.
    17. Инвазивные исследования с почти 100% вероятностью подтверждают или опровергают диагноз. После установления высокого риска этого заболевания врач должен объяснить родителям, что это за болезнь, что ждет в дальнейшем их ребенка и самих родителей. Данная патология является показанием к проведению медицинского аборта при самостоятельном принятии такого решения беременной женщиной.

      Дифференциальный диагноз иногда требуется провести между даунизмом и аутизмом. На вопрос, как определить: синдром Дауна это или другая патология, можно ответить, учитывая причины и проявления этих заболеваний:

    18. При аутизме нет никаких патогномоничных характерных черт лица, особенностей строения тела. Аутист выглядит так же, как обычный здоровый человек.
    19. Причиной аутизма не является трисомия 21 хромосомы, как при синдроме Дауна.
    20. У аутистов присутствуют такие симптомы, как стереотипные движения, навязчивое стремление к порядку, иногда — отсутствие привязанностей к окружающим людям, что особенно отличает их от людей с синдромом Дауна.
    21. Можно ли вылечить болезнь Дауна

      Этиологического лечения, устраняющего причину в настоящее время не существует.

      В первую очередь, лечение синдрома Дауна основано на занятиях с логопедом, нейропсихологом и другими специалистами, которые помогают развивать нервно-психические функции, необходимые для более или менее полноценной жизни в обществе.

      Для физического развития назначается ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры.

      Для симптоматической коррекции некоторых признаков заболевания назначаются обычно следующие группы препаратов, помогающих улучшить качество жизни пациента:

    22. Сосудистые, метаболические, нейропротекторные, витаминные препараты для улучшения работы головного мозга.
    23. Противоэпилептические лекарства.
    24. Препараты, корректирующие сердечно-сосудистую деятельность.
    25. Средства, улучшающие моторику кишечника, спазмолитики.
    26. Гормональные препараты.
    27. В зависимости от региона цены на различные медицинские услуги отличаются. Если для примера взять Москву, то там консультация каждого специалиста стоит в пределах 2000-3000р. УЗИ органов брюшной полости или сердца – около 2000р. Одна процедура массажа с элементами лечебной физкультуры – около 1500р.

      Профилактика болезни Дауна

      Так как генетические мутации неподвластны воздействию на них, профилактика заключается в устранении основных причин синдрома Дауна:

    28. Планирование рождения детей в благоприятный возрастной период (до 35 лет у женщин и до 40 лет у мужчин).
    29. Генетическое консультирование при наличии среди родственников больных с хромосомными аномалиями.
    30. Исключение близкородственных браков.
    31. Правильный образ жизни, избавление от вредных привычек.
    32. Правильное питание, соблюдение режима дня.
    33. Прием всех назначенных врачом беременной женщине препаратов, в том числе фолиевой кислоты на ранних сроках гестации.

    Образ жизни детей с синдромом Дауна

    Возможности социализации, физического и нервно-психического развития человека с синдромом Дауна зависят от способностей самого пациента, качества и количества проводимых с ним занятий, социального окружения. В большинстве случаев пациент с синдромом Дауна получает инвалидность в результате проведения медико-социальной экспертизы.

    Некоторым удается достичь очень хороших результатов: найти посильную работу, семью, достичь удивительных результатов искусстве, спорте. На весь мир известные люди с синдромом дауна: актеры Пабло Пинеда, Паула Саж, Стефани Гинз, музыкант Рональд Дженкинз. Глядя на них, любой родитель может поверить, что его ребенок с синдромом Дауна способен прожить счастливую жизнь, если верить в него, помогать, заниматься с ним и не опускать руки.

    mozgportal.ru

    Опубликовано в рубрике Дети