Синдром дауна и умственная

Приветствую Вас Гость | RSS

Синдром Рубинштейна-Тейби. Микроцефалия; Птоз, Косоглазие, нистагм, атрофия зрительных нервов умственной отсталостью, Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило, она довольно глубокая. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки.

Слайд 18 из презентации «Синдром Корнелии Де Ланге» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»

Размеры: 720 х 540 пикселей, формат: jpg. Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины, щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как. ». Скачать всю презентацию «Синдром Корнелии Де Ланге.pptx» можно в zip-архиве размером 2324 КБ.

Наследственные заболевания

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

«Синдром Корнелии Де Ланге» — История болезни. Синдром Рубинштейна-Тейби. Нунан. Команды выполняет не все. Дермографизм. Неврологическая симптоматика. Лабораторные данные. Синдром Прадера-Вилли. Ээг. Принципы лечения. Нарушение речи.

«Генетические болезни человека» — Гемофилия. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Схема родословной. Близнецы. Дальтонизм. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими. Скажите, что такое человек. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС : Хс : ХС : У F1: ХСХС : ХСХс : ХСУ : ХсУ сын — дальтоник. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка.

«Хромосомные болезни» — Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. А) Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Синдром Клайнфельтера. Примеры: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы,отосклероз,талассемия. Изучаемые признаки не сцеплены с полом. Частота встречаемости 1: 500-800. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. В)Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

«Наследственные синдромы и болезни» — Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. На ладони часто обнаруживают поперечную складку. http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm. Классификация наследственных болезней. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы. Полигенные. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Характерны также поражения глаз .

«Болезнь Дауна» — Обучение детей с синдромом Дауна. Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных. Особенность протекания психических процессов. Дети, страдающие болезнью Дауна. Понятие «Синдром Дауна». Реабилитация. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте. Социализация. Список литературы. Наиболее эффективно сочетание двигательной и зрительной памяти и больше повторений. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания.

«Целиакия» — Повторное проведение гистологического и серологического исследований. Заболевание проявляется уже внутриутробно. Наследственные заболевания ЖКТ – Целиакия, врожденная диарея. Гипохлоремия и гипонатриемия развиваются в первые дни жизни. Интерпретация результатов. Гипокалиемия и метаболический алкалоз — позднее. Коррекция нутритивного статуса внутривенным введением комплексов аминокислот. IV.ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ: определение HLA II класса, провокация глютеном. Коррекция белкового обмена.

Всего в теме «Наследственные заболевания» 15 презентаций

Слайд 18: Синдром Рубинштейна-Тейби | Презентация: Синдром Корнелии Де Ланге.pptx | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина

grablace.clan.su

Причины и симптомы синдрома дауна

Синдром Дауна – болезнь?

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Причины синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Лечение синдрома Дауна

Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

Хорошие результаты при синдроме Дауна даёт длительное лечение препаратом «тиреоидин». Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом. Эти лекарства обладают противодепрессивным действием.

Отличные показатели от применения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Большую поддержку оказывает общеукрепляющая терапия с препаратами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

Наука шагнула далеко вперед и сегодня введение стволовых клеток позволяет положительно влиять на все системы организма ребенка и укрепление иммунитета, лечить поврежденные клетки тканей и восстанавливать нормальное питание органов. Данное лечение значительно нормализует рост костей, восстанавливает функции и развитие головного мозга. Лечение должно быть своевременным, его необходимо начинать сразу же после рождения ребенка.

Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.

Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!

www.ayzdorov.ru

Синдром дауна и умственная

Сущность понятия «умственная отсталость». Главные причины умственной отсталости. Клиническая картина умственной отсталости. Виды умственной отсталости: идиотия, имбецильность, дебильность. Основные психотерапевтические приемы лечения заболевания.

<a href=http://otherreferats.allbest.ru/medicine/00032753.html>Умственная отсталость</a>

Используйте данную ссылку, чтобы на вашей странице в социальной сети сообщить о найденной полезной информации или поделиться с посетителями вашего сайта (блога). Или кликните по кнопке

1. Умственная отсталость легкой степени

Дифференциальный, нозологический и клинический диагноз ребенка с легкой степенью умственной отсталости. Анамнез жизни, история заболевания; физическое состояние; квалификация симптомов. Лечение: медикаментозная терапия и немедикаментозная коррекция.

история болезни [28,3 K], добавлена 09.08.2012

Понятие олигофрении, выделение признаков умственной отсталости в неврологической картине. Этиология олигофрений, классификация патогенных факторов. Основные клинические формы олигофрении, их деление на группы по Г.Е. Сухаревой и атипические формы.

контрольная работа [26,7 K], добавлена 14.06.2010

Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.

презентация [1,0 M], добавлена 01.06.2012

Клинико-генеалогическое обследование больного с умственной отсталостью умеренной со значительными нарушениями поведения. Воздействие наследственных факторов и и результаты воздействия факторов внешней среды. Клинические проявления параноидной шизофрении.

история болезни [26,0 K], добавлена 04.04.2011

Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.

реферат [16,0 K], добавлена 10.01.2009

Жалобы на выраженное нарушение речи (заикание), низкую успеваемость в школе, слабое запоминание. Олигофрения на уровне умеренно выраженной дебильности как основной тип дефекта. Логоневроз, тонико-клоническая форма, тяжелая степень. План лечения.

история болезни [18,2 K], добавлена 22.03.2009

Расстройства психики и характеристика психических болезней, причины их возникновения, механизмы проявления нарушений. Сущность психозов, пограничных нервно-психических расстройств, умственной отсталости (олигофрении). Понятие и причины аутизма.

реферат [61,1 K], добавлена 26.10.2009

Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.

реферат [14,4 K], добавлена 04.12.2010

Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.

реферат [81,6 K], добавлена 08.02.2012

Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.

презентация [2,3 M], добавлена 25.02.2012

Другие работы, подобные Умственная отсталость

grablace.clan.su

Синдром Дауна относится к хромосомной патологии, при которой наблюдается наличие 21-й хромосомы, дополнительной копии генетического материала либо же целой хромосомы (трисомия) либо каких-либо участков (за счет транслокации).

Синдром Дауна характерен как для людей, так и для других живых существ. Нормальным кариотипом считается набор из 46 хромосом, в то время, как у больных данным синдромом — 47 хромосом. Появление дополнительной хромосомы до сих пор необъяснимо учеными.

С уверенностью можно констатировать, что это не результат определенного социального положения родителей либо принадлежности к какому-либо расовому или национальному статусу.

Своим названием синдром обязан Джону Дауну, английскому врачу, который первым описал его свойства в 1866 году, как форму психического расстройства. Но, определенную связь между изменением количества хромосом и появлении врождённого синдрома выявил в 1959 году француз Жером Лежен, известный генетик.

Как показывает жизнь, таким детям просто необходима помощь родителей и общества, так как выжить им крайне тяжело. Статистика свидетельствует, от таких детей стараются избавиться. Например, 92% процента беременных женщин, узнав об этом, спешат прервать беременность. В роддоме оставляли таких детей 94% мамочек. И, лишь, оставшиеся 6 % детей окружены заботой и вниманием близких.

Заболевание в ходе медицинского осмотра выявляется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

Такие дети в силу своей физической и умственной отсталости, по сравнению со своими сверстниками, довольно поздно начинают ползать, сидеть, стоять, ходить.

В связи с тем, что формы умственного отставания приобретают либо глубокую умственную отсталость, либо дебилизм, то такие дети, конечно же, посещать школу не смогут, но им реально привить некоторые трудовые навыки.

Дети с таким синдромом, несмотря на их неутешительный диагноз, очень общительны, добры и приветливы, иногда кокетничают, местами проявляют упрямство. Им не все равно, как они одеты. По отношению к другим выказывают услужливость и сострадание.

Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

Во время планирования беременности обязательно необходима консультация генетика.

Отметим, что несмотря на выявленную причину синдрома, до сих пор не существует эффективного лечения заболевания.

В связи с тем, что у больных с синдромом Дауна очень много и других побочных заболеваний, то велика вероятность, что им понадобятся корректирующие операции, например желудочно-кишечных нарушений и др.

Хочется отметить, что своевременное вмешательство сможет положительно повлиять на качество их будущей жизни.

Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

Отдельно хочется сказать о лечебном влиянии дельфинотерапии на больных синдромом Дауна. В занятиях участвуют специально обученные дельфины. С их непосредственной помощью дети обучаются и испытывают тактильный контакт. К тому же, положительно влияет на нервную систему и ультразвуковое воздействие из сонара дельфина.

Общение с дельфинами укрепляет иммунитет, существенно укрепляет функции эндокринных желез и внутренних органов. К тому же, приучают больного ребенка к умению обходиться без посторонней помощи, помогая адаптироваться им в незнакомой обстановке.

nebolet.com

Синдром Дауна у новорожденных: признаки и развитие синдрома

Для будущих родителей самое главное — это здоровье ребенка.

Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.

Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

Новорожденные с синдромом Дауна

Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна — по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт — это обозначение термина «синдром». Принято употреблять этот термин вместо привычного слова «болезнь». Характерные признаки даунизма становятся видны педиатру при первом осмотре новорожденного. Но то, как выглядят дети, не является подтверждением того, что они с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные обследования, чтобы убедиться в предположительном диагнозе.

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко.

Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма. Большинство специалистов говорит, что нужно не воспринимать рождение такого ребенка как трагедию, а относиться к нему, как к нормальному ребенку.

Как развивается синдром

В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода болезням. То, что это врожденная генетическая патология на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен. Во всех случаях патология проявляется наличием в кариотипе лишней хромосомы в придачу к обычным 46. И происходит эта трансформация только с 21-й парой хромосом. В 95% случаев происходит так называемая «трисомия», когда вместо двух хромосом в паре образуется три.

Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные — из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство — так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет — приблизительно 1 к 1500.

Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

  • на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
  • заметна складочка на шее;
  • разрез глаз, характерный для монголоидной расы — косой с приподнятыми углами;
  • раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
  • череп укорочен, затылок приплюснут;
  • мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
  • ножки и ручки короче, чем у других детей;
  • пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
  • маленькие рост и вес новорожденного.
  • Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:

    • ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
    • нёбо челюсти в виде арки;
    • из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
    • подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
    • к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
    • переносица широкая, плоская;
    • непропорционально короткие нос и шея;
    • большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
    • при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.

    Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна — это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии. Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

    Предположение можно подтвердить только одним способом — сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

    Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

    Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

    Специалисты говорят, что прежде всего нужно окружить малыша с синдромом Дауна теплом и заботой. Он не должен чувствовать себя неполноценным. С младенчества ему нужно дать понять, что он особенный, но не ущербный, и его любят таким, какой он есть.

    Детки-даунята не отличаются крепким здоровьем, поэтому нужны частые консультации специалистов и повышенный уход. При этом надо стараться развивать у крохи все навыки, характерные для нормальных детей. Это не просто, этому нужно уделить больше времени и сил, но малыш отзывается на такие старания. Как правило, к двум годам у него уже есть необходимые коммуникативные навыки, развивается моторика, он воспринимает познавательный процесс. Можно далее заниматься с ним самостоятельно, максимально и всесторонне развивая, а можно попытаться отдать в детский сад.

    Общение с другими детьми очень положительно влияет на такого малыша, он намного быстрее и лучше адаптируется к условиям социума. У детей с синдромом Дауна могут не получаться какие-то сложные вещи, но зато у них хорошо развиты способности к творчеству.

    Необходимо, чтобы они были самостоятельными в меру своих возможностей, при всесторонней любви и поддержке близких.

    Если окружить малыша любовью и заботой, развивать его всесторонне, используя для этого разнообразные методики, давать общаться с другими детками, вы обязательно увидите результат. Нужно развивать ребенка физически, учитывая его возможности, что поможет ему максимально адаптироваться к жизненным условиям.

    agu.life

    Если первый ребенок родился с синдромом Дауна, чрезвычайно важно знать, какой именно хромосомный дефект обусловил это заболевание. Как упоминалось выше, его причиной может быть трисомия или транслокация хромосом. Степень риска рождения другого ребенка с данным заболеванием различна и во многом зависит от вида хромосомного дефекта.

    Риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна вследствие трисомии по 21-й хромосоме зависит от таких факторов, как возраст матери к моменту рождения больного ребенка и ее возраст во время данной беременности. Если она родила ребенка с синдромом Дауна до 30-летнего возраста и ей еще не исполнилось 30 лет, то риск повторного рождения больного ребенка равен 2—3 %. Если вторая беременность наступила после 30 лет, то степень риска будет соответствовать показателю, характерному для ее настоящего возраста (см. табл. 8), плюс 1 %. Если к моменту рождения ребенка с синдромом Дауна матери было 30 лет или старше, то риск-повторного рождения больного ребенка не будет превышать показателя для любой женщины аналогичного возраста.

    В случаях, когда при предыдущей беременности синдром Дауна у ребенка был обусловлен несбалансированной транслокацией, риск повторного рождения такого ребенка будет различным в зависимости от строения хромосом родителей. Если у обоих родителей определен нормальный кариотип, то транслокация у больного ребенка произошла вновь; поэтому степень риска повторного развития синдрома Дауна не превышает 1 %. Если у матери кариотип нормальный, а у отца выявлена сбалансированная транслокация по хромосомам 13/21, 14/21, 15/21 или 21/22, то риск рождения другого больного ребенка будет равен 2—3 %. Если у отца нормальный кариотип, а мать является носителем сбалансированной транслокации хромосом 13/21, 14/21, 15/21 или 21/22, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составит 11,9%. Эта величина значительно ниже теоретически предсказываемого риска, равного 33 %. Если у обоих родителей отмечается сбалансированная транслокация хромосом 21/21, риск рождения ребенка с синдромом Дауна будет равен 100 %. Опасность повторного рождения больного ребенка, если у предыдущего синдром был обусловлен мозаичностью хромосом, не установлена, но, по-видимому, она невелика (2—3%).

    На схеме 7 суммированы факторы, обусловливающие повышенный риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Поскольку в любом случае риск данного заболевания превосходит опасность возможных осложнений при проведении генетического амниоцентеза, беременных этой группы необходимо направлять на генетическое консультирование с последующим выполнением амниоцентеза.

    malish.info

    УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

    недоразвитие интеллекта или — в более широком смысле — нижняя часть спектра распределения интеллекта в популяции. Умственная отсталость не является отдельным заболеванием или особым состоянием, скорее это общее название многих отклонений, различных по своей природе и степени выраженности. На практике, например при госпитализации в психиатрическую больницу или решении юридических проблем умственно отсталым принято считать человека, который в силу врожденного или проявившегося в раннем возрасте снижения интеллекта не способен к независимому существованию и нуждается в посторонней помощи. Умственную отсталость следует отличать от нарушений интеллекта, возникающих в пожилом возрасте, а также в результате психических или неврологических заболеваний. В таких случаях интеллект снижается от предшествующего более высокого уровня, тогда как при умственной отсталости он никогда нормального уровня не достигает. Два указанных типа интеллектуальных нарушений различаются также по характеру дефекта и по наличию или отсутствию сопутствующих эмоциональных расстройств. Труднее всего дифференцировать их в детском возрасте. Умственная отсталость иногда ошибочно приписывается детям с психотическими расстройствами. Для диагностики умственной отсталости часто применяют стандартизированные тесты, позволяющие вычислить т.н. коэффициент интеллектуального развития (IQ). Показателем умственной отсталости считается IQ ниже 70. Однако этот психометрический критерий должен быть обязательно дополнен данными о социальной зрелости детей, т.е. об их бытовых навыках, способности к самостоятельным действиям, а также сведениями о психическом развитии, наличии физических заболеваний, способности к обучению. У умственно отсталых детей обычно нарушается и речевое развитие, что еще больше затрудняет как обучение, так и оценку их интеллекта. Данные о распространенности умственной отсталости весьма различны, однако наиболее тщательные исследования показывают, что частота этого состояния среди населения достигает 2%. Противоречивость данных обусловлена различиями в критериях (психометрических, социальных и т.п.), в выборе границы нормального развития и умственной отсталости, а также спецификой исследуемых регионов и другими факторами. Некоторые тяжелые формы умственной отсталости сопряжены со сниженной продолжительностью жизни, поэтому при обследовании детей обычно выявляется более высокая распространенность умственной отсталости, чем при обследовании взрослых.

    Степени умственного отсталости. В обычной популяции представлены лица с различным уровнем интеллекта, от низкого до высокого, и четкой естественной границы между нормальным и низким интеллектом не существует. Пограничные случаи, когда IQ колеблется от 65 до 85, в зависимости от тех или иных обстоятельств могут быть отнесены как к норме, так и к умственной отсталости. Традиционное деление отсталости на степени, имеющее важное практическое значение, также является условным. В соответствии с наиболее распространенной классификацией различают три уровня или степени отсталости: легкую (IQ 50-69), умеренную (IQ 20-49), тяжелую (IQ ниже 20). Это деление приблизительно и зависит от тех тестов, которые используются для оценки интеллекта. Американская ассоциация по изучению умственной недостаточности предложила другую классификацию с пятью уровнями отсталости, от пограничной до глубокой. Хотя степень умственной отсталости условно определяют величиной IQ, в каждом конкретном случае необходимо учитывать и другие характеристики, в частности социальную компетентность. Так, согласно английскому законодательству, тяжело отсталыми считаются лица, неспособные заботиться о безопасности своего тела, умеренно отсталыми — неспособные поддерживать свое существование, а в легкой степени отсталыми — неспособные планировать и устраивать свою жизнь и нуждающиеся в опеке. Начиная с 1950-х годов, все больше внимания уделяется обучению умственно отсталых детей. В связи с этим возникла необходимость дифференцировать таких детей на обучаемых и тех, кто способен лишь к приобретению некоторых навыков. Первые могут усваивать простую учебную программу в специальных классах, тогда как у вторых можно лишь развить с помощью специальных занятий (тренинга) бытовые, двигательные и, в весьма ограниченном объеме, речевые навыки. Считается, что детям как первой, так и второй группы полезно, живя дома, посещать занятия в школе. Границы IQ обеих групп заметно перекрывают друг друга, однако у тех, кто способен учиться, IQ в среднем 50, тогда как у способных лишь к приобретению навыков — около 30. В более тяжелых случаях, когда больные не поддаются научению в ходе групповых занятий, необходимы лишь уход и надзор.

    Клинические формы. В зависимости от сопровождающих синдромов, умственную отсталость можно классифицировать на отдельные клинические формы. Эти формы разнообразны, но лишь немногие из них встречаются настолько часто, что представляют общий интерес. Одна из наиболее распространенных форм — синдром Дауна, выявляемый более чем у 10% умственно отсталых, госпитализированных в психиатрических учреждениях. Больные с этим синдромом обычно физически недоразвиты, низкорослы, у них маленькая округлая голова, характерные аномалии лица и рук, узкие раскосые глаза, придающие больным внешнее сходство с лицами монголоидной расы. Отсюда первоначальное название заболевания — монголизм. Это название ошибочно, так как синдром Дауна встречается у представителей всех рас. Примерно с той же частотой выявляется умственная отсталость, связанная с детским церебральным параличом

    ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ). Другие формы умственной отсталости сравнительно редки: они встречаются не более чем у 1% лиц, госпитализированных в психиатрические стационары. Для микроцефалии характерен маленький клиновидный череп со скошенным лбом. При гидроцефалии происходит накопление спинномозговой жидкости в желудочках мозга вследствие нарушения ее всасывания или блокады путей оттока; в результате мозг растягивается, его извилины сглаживаются, а размеры черепа увеличиваются. При недостаточности гормонов щитовидной железы развивается кретинизм, который легко диагностировать по таким признакам, как уплощенное, широкое лицо, грубая толстая кожа, короткие кривые ноги, низкорослость. При т.н. врожденных эктодермозах (факоматозах) умственная отсталость сочетается с опухолями нервной системы и кожными изменениями. Фенилкетонурия приводит к умственной отсталости, обусловленной наследственным нарушением обмена веществ

    Другим примером наследственного метаболического заболевания может служить болезнь Тея — Сакса, характеризующаяся прогрессирующей слепотой, худобой конечностей и задержкой умственного развития. Однако самую значительную часть умственно отсталых составляют те, у которых не выявляется признаков какой-либо специфической клинической формы и которые внешне неотличимы от здоровых людей. Эту форму называют простой, или субклинической. Снижение интеллекта у таких лиц обычно бывает легким или пограничным между умеренной и легкой умственной отсталостью. В то же время у больных со специфическими клиническими формами чаще выявляется тяжелое или умеренное снижение интеллекта.

    Причины. К причинам умственной отсталости относятся в основном те повреждающие факторы, которые действуют внутриутробно (пренатальные факторы), во время родов (перинатальные) и сразу после родов (ранние постнатальные). К числу пренатальных факторов относятся недостаточное питание, эндокринные нарушения, интоксикации, радиоактивное облучение, а также инфекции, которыми мать переболела во время беременности (например, краснуха). Перинатальные факторы включают кровоизлияния в мозг, аноксию (кислородное голодание), механическое повреждение головного мозга во время родов. Самые распространенные постнатальные причины — тяжелые инфекционные заболевания новорожденных, преимущественно менингиты и энцефалиты, сопровождающиеся воспалением головного мозга. Следует заметить, что далеко не у всех больных, которые подвергались действию этих факторов, развивается умственная отсталость. Кроме того, ее развитие в большей степени зависит от времени, когда действовал фактор, нежели от его природы. Другими словами, любой из ряда совершенно разных факторов, действуя в определенный период индивидуального развития, может приводить к развитию одной и той же формы умственной отсталости, а тот же самый фактор, действуя в разные периоды, может вызывать различные ее формы. Не исключено, что к числу причин умственной отсталости относится также резус-конфликт матери и плода. Поскольку во время беременности некоторое количество плазмы крови матери проникает в организм плода, при несовместимости по резус-фактору или другим факторам крови может происходить массивное разрушение его кровяных клеток (эритроцитов) с тяжелыми последствиями для развивающегося организма. Полагают, что даже в отсутствие явных признаков патологии повреждение кровяных клеток может быть достаточно выраженным, чтобы нарушить развитие мозга и вызвать впоследствии умственную отсталость. Рядом исследований установлено, что среди лиц с простой ее формой чаще встречаются резус-положительные дети, рожденные от резус-отрицательных матерей, чем среди здоровых или больных со специфическими формами умственной отсталости. В то же время другими исследованиями эти данные подтверждены не были, поэтому окончательное заключение выносить пока нельзя. Наследственность в настоящее время считается не столь частой причиной отсталости, как предполагалось раньше. К числу наследственных относятся такие редкие ее формы, как, например, фенилкетонурия и болезнь Тея — Сакса. Они связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген. Полагают, что и некоторые случаи микроцефалии обусловлены генетическим дефектом. Синдром Дауна, хотя и вызывается хромосомной аномалией, не является наследственным заболеванием; причина его — ошибка (нерасхождение одной из пар хромосом), возникающая в процессе формирования половых клеток у матери и приводящая к тому, что ребенок получает дополнительный хромосомный материал, обычно в виде третьей 21-й хромосомы (в норме их должно быть только две). По-прежнему идут споры о роли наследственности и органической патологии в развитии простой формы умственной отсталости. Некоторые исследователи предлагают разделить эту форму на экзогенную и эндогенную — в зависимости от того, выявляется или нет органическое повреждение мозга. Существование этих двух вариантов подтверждается данными историй болезни и психологическими исследованиями. Экзогенный вариант более четко связан с внешними факторами, тогда как при эндогенном решающую роль, по-видимому, играют неизвестные пока наследственные факторы. В пользу последнего предположения свидетельствуют, в частности, результаты патологоанатомических исследований, часто выявляющих признаки общего недоразвития нервной системы. С другой стороны, имеются данные о возможной роли семейных условий, по крайней мере в некоторых случаях. В отличие от больных со специфическими формами умственной отсталости, лица с простой формой чаще воспитываются в плохих социально-экономических условиях или неблагополучных семьях. Поэтому сейчас все большее внимание уделяется методам воспитания и другим семейным факторам, которые могут способствовать развитию умственной отсталости у детей без органической патологии.

    Лечение. Медикаментозные средства. Возможности медикаментозной терапии в предупреждении или лечении умственной отсталости весьма ограниченны. Хорошо изучена эффективность гормонов щитовидной железы при кретинизме: назначение их в раннем возрасте обычно предупреждает развитие как физических аномалий, так и интеллектуальных нарушений. По некоторым данным, гормоны щитовидной железы оказывают благоприятный эффект и при синдроме Дауна. В настоящее время исследуются и другие варианты гормональной терапии, однако все они находятся в стадии разработки. При фенилкетонурии определенное улучшение может быть достигнуто длительным соблюдением диеты, основанной на исключении фенилаланина. Проводимые биохимические исследования открывают все большие возможности для предупреждения последствий подобных метаболических расстройств, например путем своевременного назначения веществ, не синтезирующихся в организме из-за генетического дефекта. Проведены испытания препарата глутаминовой кислоты, предложенного для лечения детей с умственной отсталостью. Полагают, что эта кислота — одна из незаменимых аминокислот, входящих в состав белков, — может улучшать интеллектуальные функции, влияя на метаболизм мозга. Некоторые экспериментаторы отмечают значительное увеличение среднего IQ умственно отсталых детей, длительно принимавших глутаминовую кислоту. Однако другие исследователи не подтверждают эти результаты. Но даже при положительном результате не ясно, связан ли он со специфическим биохимическим действием глутаминовой кислоты на мозг или с неспецифическим эффектом общего оздоровления организма и повышением активности детей. Значительный долгосрочный эффект удается получить, предупреждая развитие дефицита питательных веществ во внутриутробном периоде. В одном из исследований матерям, страдавшим в силу социально-экономических причин хронической недостаточностью питания, назначались во время беременности и кормления тиамин и другие витамины. Это улучшало интеллектуальное развитие их детей: в возрасте трех и четырех лет они имели существенно более высокий IQ по данным теста Станфорд-Бине, чем дети матерей, не получавших витамины. Тренинг (научение) — важная часть программ лечения умственно отсталых, и его значение постоянно возрастает. Научение может проводиться в психиатрических учреждениях, специализированных школах, в домашних условиях — под контролем специально подготовленных учителей. При тяжелой умственной отсталости ребенку прививают умение обслуживать себя, координировать движения, распознавать внешние стимулы, а также прочие простые навыки, необходимые в повседневной жизни. Ввиду частых речевых расстройств большое внимание в таких программах уделяется речевому обучению. В менее тяжелых случаях детям преподают элементарные знания и обучают трудовым навыкам. Некоторые специализированные школы имеют дошкольные отделения для подготовки умственно отсталых детей к поступлению в обычную или специализированную школу. Длительное наблюдение за умственно отсталыми лицами, получившими образование в специализированных школах или прошедшими реабилитацию в психиатрических учреждениях, выявляет неплохие результаты: большинство этих лиц в профессиональном и социальном плане адаптированы к жизни; многие приобретают бытовую самостоятельность и находят стабильную работу; повторные тестирования показывают значительный рост IQ по сравнению с первоначальным значением. Кроме того, по данным обследования, у детей таких лиц разброс результатов IQ оказался примерно таким же, как и среди остального населения, а средняя величина лишь ненамного ниже 100.

    Психотерапия. Все большее внимание привлекают возможности психотерапии умственно отсталых лиц. Хотя эта отсталость сама по себе не связана с неврозами или психозами, страдающие ею подвержены психологическим расстройствам в неменьшей степени, чем здоровые. Более того, у некоторых больных разочарование, связанное со их ограниченными возможностями, порождает тревогу и агрессивное поведение. Попытки использования некоторых форм психотерапии в стационарах для умственно отсталых дали обнадеживающие результаты. С учетом плохого речевого развития большинства умственно отсталых лиц могут быть полезны невербальные методы общения, включая рисование пальцами (смывающимися красками) и моделирование. Трудовая терапия — обязательная часть образовательных программ. Групповая психотерапия с ролевыми играми и совместным обсуждением проблем также находит некоторое применение в стационарных условиях.

    Энциклопедия Кольера. — Открытое общество . 2000 .

    dic.academic.ru