Синдром дауна это заболевание

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

  • Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
  • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
  • Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

    Признаки синдрома Дауна

    Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

    Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

  • Отсутствие у плода носовой кости.
  • Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
  • Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
  • Укороченные бедренные и локтевые кости.
  • Наличие кист на солнечном сплетении.
  • Увеличение почечных лоханок.
  • Утолщение воротникового пространства.
  • Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

    После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

  • Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
  • Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
  • Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
  • Широкая складка кожи на короткой шее.
  • Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
  • Короткие конечности, нос.
  • Косоглазие.
  • Постоянно открытый рот.
  • Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
  • Комплекс психических нарушений у ребенка.
  • Деформация грудной клетки.
  • Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: катаракта, ожирение, проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

    Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

  • Ультразвуковое исследование плода, во время которого выявляются аномалии в развитии малыша и ставится предварительный диагноз. Нельзя точно утверждать о нарушении кариотипа только по результатам УЗИ, обязательно рекомендовано проведение дополнительных исследований.
  • Проведение генетических тестов. Такого рода анализы предлагаются родителям, у которых высокий риск развития аномалий: солидный возраст, наличие детей с синдромом Дауна и другие причины. Различают три основных вида инвазивных исследований: амниоцентез – проведение пункции с целью взятия околоплодных вод для лабораторного исследования; биопсия хориона – взятие ткани хориона (внешней оболочки плода) для диагностики хромосомных патологий; кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.
  • Дополнительно различают неинвазивные методы диагностики. Они включают проведение УЗИ и биохимического анализа крови беременно женщины в первом и втором триместрах. Во время скрининга 1 триместра учитывается уровень ХГЧ (гормона, синтезируемого плодом) и РАРР-А.
  • Лечение синдрома Дауна

    Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, гастроэнтеролог, кардиолог, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

    Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

  • Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
  • Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
  • Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

24doctor.info

Синдром Да?уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». [1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • монголоидный разрез глаз — 80 %
  • Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм = косоглазие — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
  • врожденный лейкоз — 8 %.
  • Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

    Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

    Вероятность возникновения синдрома Дауна

    Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

    Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. [2] [3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом. [4] [5]

    Формы синдрома Дауна

    Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка. [6]

    Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. [7]

    Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

    Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

    Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам [8] , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

    Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

    — Материалы фонда «Даунсайд Ап»

    Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. [9]

    Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака. [10]

    Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. [11]

    1. ^ Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна
    2. ^О синдроме Дауна
    3. ^О болезни Дауна «Элементы большой науки»
    4. ^ Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
    5. ^ Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
    6. ^Сайт «Биология человека»
    7. ^ С. Бакли и Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна
    8. ^ Например, специальная программа Маленькие ступеньки
    9. ^Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна
    10. ^Закончена расшифровка 21-й хромосомы «Nature», 9 мая 2000 — фотографии
    11. ^Синдром (болезнь) Дауна (СД)

    Wikimedia Foundation . 2010 .

    Смотреть что такое «Дауна болезнь» в других словарях:

    ДАУНА БОЛЕЗНЬ — ДАУНА БОЛЕЗНЬ, одна из наиболее распространенных хромосомных болезней (1 случай на 700 новорожденных), обусловлена наличием лишней хромосомы. Характеризуется задержкой умственного развития (олигофренией чаще на уровне имбецильности или… … Современная энциклопедия

    ДАУНА БОЛЕЗНЬ — одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко уродствами.… … Большой Энциклопедический словарь

    ДАУНА БОЛЕЗНЬ — (англ. Down syndrome) заболевание, впервые описанное англ. врачом Л. Дауном (Down, 1866). Частота Д. б. среди новорожденных составляет в среднем от 1:912 до 1:700. Выделяются 3 варианта: регулярная трисомия по 21 й хромосоме, несбалансированная… … Большая психологическая энциклопедия

    Дауна болезнь — одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желёз внутренней секреции и нередко уродствами.… … Энциклопедический словарь

    Дауна болезнь — I Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828 1896) болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик… … Медицинская энциклопедия

    ДАУНА БОЛЕЗНЬ — – хромосомная болезнь, при которой отставание в умственном и физгмеском развитии сочетается со своеобразным внешним обликом больных и недостаточностью функций желез внутренней секреции (чаще щитовидной железы). Заболевание обусловлено трисомией… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

    Дауна болезнь — , синдром Дауна хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана в 1866 г. Л. Дауном под названием «монголизм». Встречается с частотой один … Дефектология. Словарь-справочник

    ДАУНА БОЛЕЗНЬ — [по имени англ. врача Л. Дауна (L. Down), описавшего ее в 1866 г.] хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21 й паре хромосом; проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и… … Психомоторика: cловарь-справочник

    ДАУНА БОЛЕЗНЬ — одна из форм олигофреиии, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умств. и физич. развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко уродствами. Наз. по… … Естествознание. Энциклопедический словарь

    Дауна болезнь — (по имени английского врача А. Дауна) одна из клинических форм олигофрении, при которой дефект умственного развития сочетается со своеобразным видом больного: недоразвитием черепа, плоским затылком, косым расположением глаз, широкой запавшей… … Коррекционная педагогика и специальная психология. Словарь

    dic.academic.ru

    Болезнь Дауна (синдром Дауна): причины, формы и лечение

    При изменении числа или структуры хромосом возникают хромосомные болезни. Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым хромосомным недугом. Заболевание впервые было описано в 1866 году английским врачом Дауном, который назвал данный синдром особой формой психического расстройства. Этот недуг вызывал вокруг себя много споров, все чаще встречались случаи рождения детей, у которых обнаруживалась болезнь Дауна. Причины возникновения заболевания специалистам определить не удавалось. В 1959 году французскому детскому врачу Жерому Лежену удалось установить, что заболевание развивается из-за трисомии двадцать первой хромосомы.

    Почему возникает заболевание?

    Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая – через яйцеклетку от матери.

    Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии — в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

    Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией – это возраст матери. Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

    Генетические вариации заболевания

    Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

    Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

    При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

    Признаки заболевания у новорожденных

    Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

    Менее распространенные признаки

    Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь — синдром Дауна — у малыша.

    Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

    Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

    Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

    Пренатальная диагностика

    Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости. Кроме того, необходимо проведение биохимического анализа крови будущей матери на сроке 10-13 и 16-18 недель. Окончательно диагностировать болезнь Дауна можно в конце пятого месяца беременности.

    Особенности развития

    Нарушения развития детей-«даунят» могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

    Интеллектуальное развитие

    Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

    Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом «болезнь Дауна» все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток. У таких детей хоть и наблюдается отставание в развитии, но это не значит, что они не развиваются. А какими темпами будет это происходить, зависит от условий, созданных малышу.

    С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

    Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

    При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток — это семейно-социальная адаптация.

    Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

    Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

    Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: «Аминолона», «Церебролизина», а также витаминов группы В.

    Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

    Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

    Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

    Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

    Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное — чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

    Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

    Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

    При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

    www.syl.ru

    Болезнь (синдром) Рейно

    Болезнь Рейно – это заболевание из группы ангиотрофоневрозов для которого характерно острое нарушение артериального кровообращения на ограниченных участках тела (в стопах и кистях). Расстройство развивается в результате влияния экзогенных и эндогенных факторов. Еще болезнь Рейно называют ангиотрофоалгическим синдромом, сосудисто-трофической невропатией, вазомоторным неврозом.

    Болезнь чаще встречается в странах с холодным климатом. В 5 раз чаще она поражает представительниц женского пола в возрасте от 40 до 50 лет.

    Следует отличать болезнь Рейно от синдрома Рейно, так как несмотря на схожесть симптомов, они отличаются этиологическим фактором. Дело в том, что после того, как Морис Рейно описал признаки и этиологию болезни, было установлено, что она может развиваться как самостоятельное заболевание по причине нарушения функционирования ЦНС, а может выступать в качестве синдрома некоторых других патологий. Этим и обусловлено различие двух понятий.

    Симптомы болезни Рейно

    Симптомы болезни Рейно можно рассматривать в зависимости от стадии патологического процесса:

    Симптомы первой стадии болезни Рейно (ангиопаститческой). Пораженный участок – это может быть поверхность стоп или кистей, а иногда ушные раковины, губы, нос, начинают бледнеть, становятся холодными при ощупывании. Чувствительность в зоне поражения пропадает, либо значительно снижается.

    Время продолжительности приступа широко варьируется и может занимать от минуты до нескольких часов. По мере снятия спазма с сосудов, кожа возвращается в нормальное состояние.

    Периодичность возникновения приступов различается, но повторяться они будут тем чаще, чем сильнее прогрессирует болезнь. Со временем, кроме нарушения чувствительности, человек начнет испытывать боли.

    Парестезия, похолодание пальцев, побеление кожных покровов на этой стадии чаще всего возникают в результате воздействия холода, по причине волнения, при курении и пр.

    Симптомы второй стадии болезни Рейно (ангиопаралитической). На этой стадии, кроме спазма сосудов, присоединяются явления асфиксии. Во время приступа кожа приобретает сине-фиолетовый окрас, параллельно возникают выраженные боли, полностью пропадает чувствительность. После завершения атаки кожа на пораженных участках становится ярко-красного цвета, возможно проявление сосудистого рисунка в виде сетки.

    Для начала приступа на второй стадии развития болезни уже нет необходимости в воздействии какого-либо фактора, он возникает спонтанно и продолжается длительное время.

    Симптомы третьей стадии болезни Рейно (атрофопаралитической). Асфиксия увеличивается во времени, в результате чего на пораженных синюшных и отечных участках тела появляются пузыри. Внутри них можно увидеть кровянистое содержимое. Когда пузырь вскрывается, под ним обнаруживаются участки некрозированной ткани. Если болезнь имеет тяжелое течение, то повреждены могут быть мышцы, вплоть до кости. По прошествии времени изъязвленная поверхность рубцуется.

    Первая и вторая стадия могут тянуться от 3 до 5 лет. Если зоной поражения являются ладони или поверхность стоп, то часто наблюдается сочетание симптомов всех трех стадий одновременно.

    Болезнь Рейно имеет склонность к рецидивам. Отличие болезни от синдрома в плане выраженности симптоматики заключается в том, что при синдроме чаще наблюдается гангрена пораженной зоны, трофические нарушения выражены сильнее, формируются участки некроза, присоединяется поражение ногтевых пластин, их деформация.

    Причины болезни Рейно

    Причины болезни Рейно невозможно рассматривать отдельно от механизма развития заболевания. В его основе лежат нарушения органического и функционального плана, затрагивающие как сосудистые стенки, так и аппарат, отвечающий за их иннервацию. В итоге, происходит нарушение нервной регуляции сосудов, поэтому они реагируют на различные воздействия спазмами с последующей нарастающей атрофией.

    Причины синдрома Рейна:

    Аутоиммунные болезни, поражающие соединительную ткань: системная красная волчанка, системная склеродермия, ревматоидный узелковый полиартрит, ревматизм, синдром Шегрена, дерматомиозит, периартериит.

    Болезни сосудов – это болезнь Такасяу, облитерирующий атеросклероз ног и пр.

    Поражения периферических нервов на фоне сахарного диабета (полиневропатия).

    Интоксикации организма свинцом, солями мышьяка, цитостатиками и эрготамином.

    Нарушения вязкости крови: криоглобулинемия, истинная полицитемия, макроглобулинемия Вальденстрема.

    Продолжительное воздействие вибрации при развитии вибрационной болезни.

    Недостаточность вегетативной нервной регуляции – сирингомиелия.

    Нарушения в функционировании надпочечников, щитовидной и паращитовидной железы.

    Реже синдром Рейна провоцирует синдром добавочного шейного ребра, туннельный синдром запястья, синдром передней лестничной мышцы.

    В свою очередь, причины болезни Рейно кроются в патологиях ЦНС и спинного мозга при вовлечении в этот процесс гипоталамуса, ствола и коры мозга. Эти патологические процессы приводят к тому, что импульсы, регулирующие работу сосудов, передаются с нарушениями.

    Диагностика болезни Рейно

    Диагностика болезни Рейно сводится к анализу жалоб пациента, а также базируется на основе сбора анамнеза. Первостепенную роль играет неадекватная реакция с изменением цвета кожи стоп и ладоней на воздействие холода. Асбестовое побеление ограниченных участков кожи при влиянии низких температур наблюдается в 78% случаев у пациентов с болезнью Рейно.

    Выделены следующие диагностические критерии оценки реакции пациента на холодовую пробу в период между приступами:

    Кожа цвет не меняет – синдром не подтверждается;

    Кожа меняет цвет, возникает чувство онемения, парестезия – имеется вероятность наличия синдрома;

    Кожа меняет цвет на синюшный с последующим покраснением, атаки повторяются – синдром подтверждается.

    Кроме того, используют следующие инструментальные методы обследования, как-то: термография зоны поражения, допплеровская флоуметрия, ангиография периферического сосудистого русла, капилляроскопия сосудов передней поверхности органа зрения и ногтевого ложа.

    Для того, чтобы определить болезнь Рейно у пациента или синдром Рейно, используются следующие дифференциальные признаки:

    Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

    www.ayzdorov.ru

    Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

    Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или на 21, 22, Y-хромосому).

    Причины возникновения

    Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21 хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества дополнительного генетического материала и случайности.

    Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает риск рождения детей с этим нарушением. У женщин старше 45 лет вероятность данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет). В некоторых случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо экзогенными факторами.

    Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

    Внешние признаки синдрома Дауна:

  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
  • «плоское лицо»;
  • кожная складка на шее у новорожденных;
  • чрезмерная подвижность суставов;
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
  • мышечная слабость;
  • короткие конечности;
  • плоский затылок;
  • брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
  • открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
  • катаракта в возрасте старше 8 лет;
  • зубные аномалии;
  • аркообразное нёбо;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка;
  • бороздчатый язык;
  • короткая широкая шея;
  • врожденные пороки сердца;
  • страбизм (косоглазие);
  • килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
  • короткий нос;
  • пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
  • врожденный лейкоз;
  • Беременная женщина имеет возможность пройти дородовое обследование на выявление патологии плода (например, ультразвуковое исследование). Установить диагноз до родов можно также при выполнении генетических тестов (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

    Обычно диагноз ставят при рождении, оценивая внешний вид ребенка.

    • Стандартная трисомия (наиболее распространенный вид);
    • Транслокация хромосомы;
    • Мозаичная форма (патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма). Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с синдромом Дауна.
    • Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.

      В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии. При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами. Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.

    • Пороки сердца.
    • Лейкемия.
    • Инфекционные болезни.
    • Деменция.
    • Ожирение.
    • Апноэ сна.
    • Малая продолжительность жизни (около 50 лет).
    • Надежных методов предупреждения этой болезни нет. Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).

      www.likar.info

      Синдром Дауна относится к хромосомной патологии, при которой наблюдается наличие 21-й хромосомы, дополнительной копии генетического материала либо же целой хромосомы (трисомия) либо каких-либо участков (за счет транслокации).

      Синдром Дауна характерен как для людей, так и для других живых существ. Нормальным кариотипом считается набор из 46 хромосом, в то время, как у больных данным синдромом — 47 хромосом. Появление дополнительной хромосомы до сих пор необъяснимо учеными.

      С уверенностью можно констатировать, что это не результат определенного социального положения родителей либо принадлежности к какому-либо расовому или национальному статусу.

      Своим названием синдром обязан Джону Дауну, английскому врачу, который первым описал его свойства в 1866 году, как форму психического расстройства. Но, определенную связь между изменением количества хромосом и появлении врождённого синдрома выявил в 1959 году француз Жером Лежен, известный генетик.

      Как показывает жизнь, таким детям просто необходима помощь родителей и общества, так как выжить им крайне тяжело. Статистика свидетельствует, от таких детей стараются избавиться. Например, 92% процента беременных женщин, узнав об этом, спешат прервать беременность. В роддоме оставляли таких детей 94% мамочек. И, лишь, оставшиеся 6 % детей окружены заботой и вниманием близких.

      Заболевание в ходе медицинского осмотра выявляется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

      Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

      Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

      Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

      Такие дети в силу своей физической и умственной отсталости, по сравнению со своими сверстниками, довольно поздно начинают ползать, сидеть, стоять, ходить.

      В связи с тем, что формы умственного отставания приобретают либо глубокую умственную отсталость, либо дебилизм, то такие дети, конечно же, посещать школу не смогут, но им реально привить некоторые трудовые навыки.

      Дети с таким синдромом, несмотря на их неутешительный диагноз, очень общительны, добры и приветливы, иногда кокетничают, местами проявляют упрямство. Им не все равно, как они одеты. По отношению к другим выказывают услужливость и сострадание.

      Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

      Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

      Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

      Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

      После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

      Во время планирования беременности обязательно необходима консультация генетика.

      Отметим, что несмотря на выявленную причину синдрома, до сих пор не существует эффективного лечения заболевания.

      В связи с тем, что у больных с синдромом Дауна очень много и других побочных заболеваний, то велика вероятность, что им понадобятся корректирующие операции, например желудочно-кишечных нарушений и др.

      Хочется отметить, что своевременное вмешательство сможет положительно повлиять на качество их будущей жизни.

      Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

      Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

      Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

      На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

      Отдельно хочется сказать о лечебном влиянии дельфинотерапии на больных синдромом Дауна. В занятиях участвуют специально обученные дельфины. С их непосредственной помощью дети обучаются и испытывают тактильный контакт. К тому же, положительно влияет на нервную систему и ультразвуковое воздействие из сонара дельфина.

      Общение с дельфинами укрепляет иммунитет, существенно укрепляет функции эндокринных желез и внутренних органов. К тому же, приучают больного ребенка к умению обходиться без посторонней помощи, помогая адаптироваться им в незнакомой обстановке.

      nebolet.com

      Болезнь Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации 21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

      Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок. Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от социокультурной и этнической принадлежности.

      Различают такие типы синдрома Дауна:

    • Стандартная трисомия, которая возникает по 21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного нарушения неизвестна до сих пор.
    • У 1 из 100 детей наблюдается второй тип болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей. Такое состояние называется транслокацией.
    • Третий тип — это мозаичный синдром Дауна, возникает он достаточно редко.
    • Дети с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности (например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше 32см.

      Отмечается задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в 1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

      Диагностировать у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений. Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

      У больного ребенка лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный; на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает «складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах – поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие, возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами стопы расширенные промежутки.

      Возможны также другие аномалии развития: короткая шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей, синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

      Очень часто можно увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

      При синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

      Исследуя неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или дебильность.

      Характерно тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с возрастом пациентов.

      Мозаичный вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью, возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

      Длительность жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет 40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и болезней крови.

      Так как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

      Диагностировать заболевание можно уже на 15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие врожденные аномалии и наследственные заболевания.

      Пренатальная диагностика включает в себя:

      1. УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на 12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную вентрикуломегалию , врожденный порок сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце, неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз .
      2. Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП снижается больше, чем на 50%.
      3. Основные профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации обнаруживается сниженное содержание АПФ.

        Важное значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

        Если транслокация по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует 100% риск возникновения патологии.

        Проведение амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

        Болезнь Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и препараты, которые стимулируют нервную систему.

        Такого ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

        Обязательно необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют онкологическими заболеваниями.

        Во многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей. Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в специализированных школах.

        В таких учреждениях разработанны специальные программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.

        nebolet.com