Синдром дауна пониженный

Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).

Впервые он был проведен в 2006 году.

Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно — они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2,5 тысячи детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

Многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

В России лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд «Даунсайд Ап», созданный в 1997 году.

В 2015 году состоялось вручение первой в России благотворительной премии в области поддержки детей с синдромом Дауна, организованной фондом. Её лауреатом стал просветительский проект МИА «Россия сегодня» «Жизнь без преград».

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

Ваш комментарий будет проверен модератором

на предмет соответствия Правилам.

Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

© 2018 МИА «Россия сегодня»

Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

Главный редактор: Анисимов А.С.

Адрес электронной почты Редакции: internet-group@rian.ru

Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

Настоящий ресурс содержит материалы 18+

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.
  • Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

    Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

    Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

    В письме должны быть указаны:

  • Тема – восстановление доступа
  • Логин пользователя
  • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.
  • Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

    В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

    ria.ru

    Синдром дауна пониженный

    Пользователь №: 116 775

    к тому что иногда УЗИсты тоже делают ошибки и причем грубейшие.согласитесь.

    Пользователь №: 79 461

    У меня знакомая пошла на УЗИ и ей УЗИстка сказала "я боюсь вас огорчать, но судя по всему у вас ребёнок Даун будет"и лучше сделать аборт.

    Та вся в слезах. Паника.

    Ну вы предаставляете. Поехала на дорогое УЗИ и что. не какого синдрома нет.

    Вот я бы приехала потом и этой узистке по башке наколотила.

    Синдром Дауна нельзя выявить на УЗИ, только анализ околоплодных вод даст точный результат.

    Сообщений: 2 230

    Пользователь №: 22 906

    Я не вдавалась в подробности этого анализа. Просто почитала что все "ниже порока отсечки" и значит хорошо.

    Пользователь №: 129 658

    Я тоже этого так боюсь(( через 2 недели иду на узи, будет 12 недель, но страху нет предела.

    Верь в лучшее и меньше читай всякой информации.

    Пользователь №: 57 181

    Что такое толщина воротникового пространства?

    Это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка. Оно может быть измерено во время ультразвукового исследования, которое проводится на сроке 11-13 недель плюс 6 дней. Некоторое количество жидкости присутствует у всех детей, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество значительно превышает норму.

    Определение толщины воротникового пространства (ТВП при УЗИ) – это ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Точный диагноз можно поставить только в результате таких исследований, как биопсия ворсин хориона или амниоцентез. При проведении этих обследований существует небольшой риск выкидыша.

    Определение толщины воротникового пространства не дает точного ответа, родится ли ребенок с пороком развития или нет. Но этот тест может помочь вам решить, проходить ли диагностический тест.

    Ультразвуковое исследование должно проводиться на сроке беременности от 11 до 13 недель плюс 6 дней. Раньше 11 недель тест сложно проводить технически, так как плод слишком мал, а после 14 недель излишки жидкости поглощаются развивающейся лимфатической системой ребенка.

    Как правило, проводится обычное УЗИ. Впрочем, иногда необходимо вагинальное УЗИ. Такое исследование безопасно для вас и малыша и не должно вызывать у вас неприятные ощущения. Узнайте больше о вагинальном УЗИ из нашей статьи об обследованиях и анализах во время беременности.

    Для того, чтобы точно определить срок беременности, врач УЗИ, измеряет плод от макушки до копчика (это называется копчико-теменной размер КТР). Затем измеряется толщина воротникового пространства. При этом кожа выглядит на мониторе белой линией, а подкожная жидкость — черной.

    Во время исследования вы сможете увидеть голову и позвоночник ребенка, его ручки и ножки. Существенные отклонения могут быть выявлены во время этого сканирования, но все же рекомендуется сделать анатомическое УЗИ плода на сроке около 20 недель.

    Возьмите с собой будущего папу или кого-то из близких, которые поддержат вас во время процедуры и когда будет озвучен результат.

    У 75 % детей, страдающих синдромом Дауна, отклонения были выявлены во время исследования для определения толщины воротникового пространства.

    Иногда это УЗИ показывает вероятность наличия порока у здоровых детей. Такой результат называется ложноположительным. Ложноположительными бывают 5 % результатов. Это значит, что у одной из 20 женщин ошибочно определяется высокая степень риска рождения ребенка с отклонениями.

    Наиболее точный результат можно получить при совмещении результатов теста на определение толщины воротникового пространства и анализа крови. Последний выявляет уровень свободного бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А). У детей с синдромом Дауна, обычно высокий уровень свободных бета-ХГЧ и низкая концентрация протеина PAPP-A.

    УЗИ для определения толщины воротникового пространства в сочетании с анализом крови в 90 % случаев дает точный результат. Такое исследование называется двойным тестом. Прочтите нашу статью о тесте на синдром Дауна и узнайте больше об этом и других исследованиях.

    www.forum.forumok.ru

    Вопрос: Есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

    В августе исполняется 41 год. Беременность 4-я, рожать собираюсь второго, был 1 выкидыш и 1 аборт. Последняя менструация 10-15.03.2011, зачатие 01.04.2011. С 25.04.2011 по 05.05.2011, с 08.05.2011 по 27.05.2011, с 12.06.2011 по 08.07.2011 находилась на стационаре по вопросу угрозы прерывания беременности. Лечение: утрожестан (последние 2 раза — дюфастон), викасол, дицинон, прогестерон, кроме того второй раз — ХГЧ. Обследование узи 04.07.2011: размер плода соответствует 14-15 нед., толщина воротникового пространства 0,24 см., кости носа — 0,47 см., анатомия плода: все показатели в норме. Плод расположен очень низко, матка в гипертонусе, угроза прерывания беременности. В этот же день сдана кровь на АФП и ХГЧ. Результаты: АФП — 19 нг/мл (0,51 МоМ), ХГЧ — 63 ед./мл (1,31 МоМ), вывод — риск рождения ребенка с болезнью Дауна повышен — 1,538 %.

    В то же время в медицинской литературе указано, что норма составляет от 0,5 до 2,5 МоМ, то есть мои показатели укладываются в указанную норму. Действительно ли у меня имеется риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Как высчитывается процент риска? Кроме того, в этой же литературе указывается, что анализ сдается натощак, не ранее 4-6 часов после последнего приема пищи. Мне же разрешили позавтракать, в связи с чем я сдавала анализ практически сразу после еды. Влияет ли это на результаты анализа? Может ли повлиять на результат анализа прием лекарственных препаратов, указанных выше (в частности сразу после завтрака перед анализом принимала дюфастон и викасол)?

    В описанной Вами ситуации результаты скрининга, как раз, соответствуют норме. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна рассчитывается в комплексе из всех факторов риска (в Вашем случае — возраст и отягощенный акушерский анамнез), данных скрининга и данных УЗИ (у малыша увеличен размер воротникового пространства, размер костей носа на верхней границе нормы). Для более точного расчета риска по синдрому Дауна, Вам необходимо обратиться за личной консультацией к генетику.

    Спасибо за ответ. Но по результатам УЗИ мне как раз поставили заключение, что маркеров хромосомной патологии при УЗИ не выявлено, и толщина воротникового пространства и кости носа в норме. Заключение о риске рождения ребенка с синдромом Дауна поставили на основании анализов АФП и ХГЧ, срока беременности и возраста. То, что я трижды лежала в больнице, а также какие употребляла лекарства у меня даже не спрашивали, как не смотрели и мою диспансерную книжку. Еще хотелось бы знать влияет ли на результат анализа прием лекарств и еда перед сдачей анализа. К сожалению лично обратиться за консультацией к генетику не могу, поскольку, как только выезжаю за пределы своего города, матка в гипертонусе, больно, даже ходить не могу, а у нас генетика нет.

    Генетическая патология плода формируется в момент зачатия ребенка, она не зависит от наличия любых хронических заболеваний. Прием пищи и медикаментов не влияет на результаты биохимического скрининга.

    На 16 недели сдавала анализы на Дауна, пришли с повышенным риском 0,515% , АФП- 40,43нг/мл(1,07МоМ), ХГЧ- 120,73ед/мл(4, 75МоМ) А узи показало что все хорошо. Я хочу узнать, все ли так плохо или расстраиваться не стоит

    Уточните пожалуйста не принимали ли вы препараты прогестеронового ряда на момент сдачи анализов? Рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком для изучения результатов полученных при обследовании и решения вопроса о необходимости проведения дополнительного обследования: амниоцентнез. Подробнее о скрининговом обследовании во время беременности читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг второго триместра беременности.

    Здравствуйте!Мне 23,беременность первая. Сдавала АФП на 15 неделе результать 100МЕ/мл. Врач назначил пересдачу,результат будет готов не скоро. УЗИ на 12 неделе отклонений не обнаружило. Наслед.заболеваний ни у кого в семье нет.. Может ли завтрак повлиять на результат? Врач склонен думать,что переливание крови 12 лет назад могло исказить АФп. УЗИ не назначили,сейчас 19 недель.

    Все анализы крови, особенно это касается биохимических маркеров сдаются строго натощак. Если Вы сдавали анализ после еды, доверять таким результатам — нельзя. Более подробно о биохимическом скрининге первого и второго триместров беременности, о том, какие патологии может выявить это обследование, как правильно подготовиться к его проведению и о том, какие факторы могут повлиять на результаты анализов, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг.

    Первая беременность, возраст мой и мужа 28 лет, вес 92 кг, твп 2 мм на сроке 12 недель 2 дня, бета-хгч 41, 40 (1,317 МоМ), ПАПП 2, 008 (1,054 МоМ), носовая кость визуализируется.

    В данном случае повода для переживаний нет — все предоставленные показатели соответствуют нормальным значениям. Подробнее получить информацию о скрининговых исследованиях Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг

    Беременность 7 недель, угроза выкидыша. 17.02.14- хгч 2601, 19.02.14- хгч 4926, 27.02.14- хгч 9929. Это говорит о том, что беременность не развивается?

    В данной ситуации наблюдается нарастание уровня ХГЧ, что свидетельствует о развивающейся беременности. При наличии угрозы рекомендую Вам лично посетить врача гинеколога для получения дальнейших рекомендаций после проведенного осмотра. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Анализ на ХГЧ

    1 Скрининг, первая беременность, 11 недель 6 дней, возраст 24, вес 57,5. По УЗИ всё в норме. По крови: PAPP-A 0,272, риск 1:456. С утра перед анализом крови выпила L-тироксин 100 ( гипотериоз) и позавтракала ( чай с бутербродом). Могло ли принятие данного препарата повлиять на результат скрининга?

    Укажите, пожалуйста, единицы измерения РАРР-А, после чего мы сможет объективно интерпретировать полученный результат. Для проведения данного анализа особой подготовки не требуется, но сдавать его нужно утром натощак, поэтому рекомендую Вам повторить исследование для получения достоверного результата. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности

    1 Скрининг, первая беременность, 11 недель 6 дней, возраст 24, вес 57,5. По УЗИ всё в норме. По крови: PAPP-A 0,272 МоМ, риск 1: 456.

    Полученное значение РАРР-А, к сожалению, у Вас ниже нормы, что может наблюдаться при таких ситуациях как фетоплацентарная недостаточность, гипотрофия плода, хромосомные аномалии плода, угроза самопроизвольного прерывания беременности и т.д., поэтому рекомендую Вам лично посетить лечащего врача гинеколога для проведения осмотра и дополнительных исследований. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности

    www.tiensmed.ru

    Синдром Дауна является геномной патологией. При этой патологии в кариотипе больного имеется сорок семь хромосом по причине трисомии по двадцать первой паре. Правда, возможны и другие формы данного синдрома. Как правило, они вызваны пагубным влиянием двадцать первой пары хромосом на другие.

    Первое описание синдрома Дауна датировано 1866 годом. Как многие уже догадались, назван он в честь врача, проводившего диагностику. Заболевание было описано, однако его причины установили только век спустя.

    Симптомов и признаков на самом деле много. Основные признаки:

    — лицо плоской формы;

    — у детей в области шеи имеется кожная складка;

    — тонус мышц понижен;

    — недоразвитые средние фаланги пальцев;

    — аномалии в развитии зубов;

    — небо имеет форму арки;

    Это отнюдь не исчерпывающий список, так как синдром Дауна имеет гораздо больше признаков.

    Более редкие признаки:

    — бороздки на языке;

    — уплощения на переносице;

    — складки на ладонях;

    — широкая, но короткая шея;

    — врожденный порок сердца;

    — деформация грудной клетки;

    — врожденный лейкоз и так далее.

    Синдром Дауна: диагностика

    Только анализ кариотипа дает возможность точно диагностировать данный синдром. Клинические признаки способны помочь только лишь заподозрить, но никак уж не подтвердить заболевание. Диагностика синдрома Дауна должна быть проведена своевременно.

    Синдром, о котором идет речь, на самом деле встречается очень и очень редко. Это примерно один случай на семьсот родов. Сегодня используется пренатальная диагностика, а значит, количество инцидентов стало еще меньше (примерно один к тысяче ста).

    Нельзя сказать, что рождается больше мальчиков или девочек с синдромом Дауна. Пол в данном случае не имеет совершенно никакого значения. Фактом является то, что синдром Дауна становится более вероятным в тех случаях, когда мать достигла определенного возраста. Этот возраст – тридцать пять лет. Статистика утверждает, что вероятность рождения больного ребенка в таком возрасте один к четыремстам. После сорока пяти лет вероятность вновь увеличивается – один к тридцати двум. Сразу отметим, что возраст отца здесь совершенно ни при чем.

    Диагностика также важна и по той причине, что она может определить вероятность того, что второй ребенок у этих же самых родителей будет с синдромом Дауна. В большинстве случаев вероятность равна всего лишь одному проценту.

    Дети с данным синдромом сильно отстают от своих сверстников в развитии. Они не могут нормально двигаться, разговаривать, не могут выражаться логически. Конечно же, речь идет не о всех сразу, так как многие случаи бывают действительно уникальными. Развитость ребенка во многом зависит от того, сколько времени ему уделяют родители. Существует множество методик, которые способны развить ребенка очень даже неплохо. Хорошо разговаривать, читать, общаться, самостоятельно есть — всему этому учат.

    Современный подход к адаптации, обучению, а также к уходу за больными, у которых обнаружен синдром Дауна, позволяет не только помочь им хоть как-то приспособиться к окружающему миру, но и прожить намного дольше. Стоит отметить, что сегодня продолжительность жизни людей с данным синдромом – пятьдесят лет.

    Синдром Дауна делает мужчин бесплодными. Вероятность того, что женщина сможет иметь детей – пятьдесят процентов. Часто больные вступают в брак с такими же, как они сами. Это позволяет им хоть как-то интегрироваться в общество. Браки эти специфичны, но все-таки, как правило, очень крепкие. Некоторым удается прожить действительно счастливую жизнь.

    В роддомах остается восемьдесят пять процентов детей с синдромом Дауна.

    fb.ru

    Скрининг первого триместра. Расшифровка

    Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

    Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

    Признаки синдрома Дауна на УЗИ

    Если у ребенка есть http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna , то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

    Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

    Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

    Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

    • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
    • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
    • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
    • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

    Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa и др.)
  • Норма ХГЧ и свободной ?-субъединицы ХГЧ (?-ХГЧ)

    ХГЧ и свободная ? (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной ?-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

    Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

    Нормы для свободной ?- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

    Что, если ХГЧ не в норме?

    Если свободная ?-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna .

    Если свободная ?-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa .

    РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

    Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

    Что, если РАРР-А не в норме?

    Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

    Что такое риск и как он рассчитывается?

    Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

    Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

    Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

    Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

    Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

    В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona или http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen .
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti , но дополнительные обследования не нужны.
  • Что делать, если у меня высокий риск?

    Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

    Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

    Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

    Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

    К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

    Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

    m.baby.ru

    Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф

    Это не нам, а нашему ребенку выпала такая судьба. Наша задача – по мере сил помогать ему пройти путь, сужденный ему в жизни Богом.

    Перифразируя притчу, можно сказать, что иметь синдром Дауна (или быть родителем ребенка с синдромом Дауна) — это не судьба. Это предназначение. А судьба зависит от того, как этим предназначением распорядишься.

    Он что, ничего не будет понимать?

    Конечно, в младенчестве невозможно определить, насколько одаренным будет человек – с синдромом Дауна или с обычным количеством хромосом, неважно.

    Синдром Дауна не отменяет наличия у человека ума и остроумия, чувства юмора, таланта (см. страничку «Потенциал людей с синдромом Дауна»), но обуславливает некоторые особенности формирования и развития навыков, сроков их появления. Подробнее об этом читайте, например, на сайте ДаунсайдАп и на форуме сайта «Мыса Доброй Надежды».

    Какие есть гарантии того, что общество отнесется к моему ребенку нормально? что он сможет ходить в обычную школу? что его никто не обидит?

    А разве есть какие-то гарантии того, что любому из нас не упадет в следующее мгновение на голову кирпич? Что абсолютно здоровый при рождении человек не станет инвалидом или не проживет свою жизнь несчастным?

    «Два человека смотрели на мир через окно. Один видел грязь, другой – звезды».

    Все дети отличаются друг от друга; это верно и для детей — статьи о мифах и предрассудках, связанных с синдромом Дауна.

    Приливом на берег вынесло многих морских звезд. Мальчик ходил по берегу, брал в руки по одной звезде и относил их в море. Человек подошел к мальчику и сказал:

    — Зачем ты это делаешь? Ты ведь не сможешь всех спасти! Посмотри, как их много — они все погибнут.

    — Может быть. Но вот эту (показывая звезду, которую он взял в руки, и относя ее в море) — я уже спас!

    (Взято с сайта mariamm.ru)

    Доктора обычно замечают физические особенности ребенка. Обычно такие дети отличаются пониженным мышечным тонусом и повышенной подвижностью суставов. С возрастом это проходит.

    ( Список отличительных особенностей детей с синдромом Дауна см. здесь.)

    Все дети отличаются друг от друга; это верно и для детей с синдромом Дауна. Это значит, что у некоторых детей отличительные особенности бросаются в глаза, а у других почти незаметны.

    Только анализ крови может дать уверенность, что у ребенка синдром Дауна. Этот анализ крови чаще всего берут у новорожденного в роддоме, когда акушер или неонатолог замечает некоторые внешние признаки.

    Крайне редко. Анализ считается довольно простым. Кроме того, всегда можно пересдать анализ для того, чтобы быть уверенным. Но не теряйте время: любите ребенка и занимайтесь с ним в любом случае!

    Нет. Синдром Дауна — это на всю жизнь.

    Наши дети отличаются по уровню своих способностей. Невозможно при рождении предсказать, как будет развиваться ребенок (любой ребенок). Способности ребенка не связаны напрямую с количеством наблюдаемых внешних признаков, свойственных синдрому Дауна.

    В первую очередь нужно проверить состояние здоровья ребенка комплексно. Дело в том, что у детей с синдромом Дауна чаще встречаются некоторые проблемы со здоровьем (пороки сердца и эндокринной системы).

    Однако синдром Дауна — это не болезнь. Ребенок с нестандартным набором хромосом может чувствовать себя прекрасно и не отличаться от обычных сверстников по состоянию здоровья.

    Некоторая предрасположенность детей с СД к простудным заболеваниям связана с более узкими носовыми и ушными проходами.

    Во-вторых, у ребенка будут некоторые особенности в отношении скорости развития и обучения. Им будет требоваться больше времени, чтобы переработать и усвоить информацию, научиться новым навыкам. Обучение следует вести поэтапно. Задержка в развитии, как это принято называть у нас в стране, — это тоже не болезнь. Это значит только то, что вашему ребенку понадобится больше времени на усвоение нужных навыков.

    Как и все остальные дети, ваш ребенок будет спать, кушать, плакать, улыбаться. Как любому другому ребенку, ему нужна любовь, тепло, объятия.

    Позже, чем свои сверстники, но он все равно научиться переворачиваться с живота на спину и обратно, смеяться, садиться. Вы увидите, с каким удовольствием он играет с игрушками и радуется, что его берут на ручки.

    Вы можете использовать литературу и журналы, а также опыт ваших подруг, мам и бабушек относительно развития детей. Ваш малыш почти не отличается от других! Играйте с ним и ухаживайте за ним точно так же, как вы играли бы и ухаживали бы за обычным ребенком.

    Вместе с тем, читайте специальную литературу (и специализированные сайты) и обращайтесь к специалистам, чтобы понять, как лучше помочь вашему ребенку. Обратите внимание, в частности, на следующие страницы нашего сайта:

    Обычно дети с синдромом Дауна позже учатся ходить, говорить и пользоваться туалетом. Однако все индивидуально.

    Средние нормы таковы: дети с синдромом Дауна начинают:

    — улыбаться в возрасте 1,5 месяца — 4 месяца, в среднем в 2 месяца;

    — переворачиваться на живот — 4-22 месяца, в среднем в 8 месяцев;

    — сидеть самостоятельно — 6-28 месяцев, в среднем в 10 месяцев;

    — ползать в 7-21 месяц, в среднем в 12 месяцев;

    — говорить первые слова — в 9-31 месяц, в среднем в 16 месяцев;

    — ходить в 12-65 месяцев, в среднем в 24 месяца (2 года).

    Особенности наших деток

    У детей с синдромом Дауна часто ручки и ножки короче. Это, плюс пониженный мышечный тонус, замедляет темп двигательного развития.

    Нашим деткам труднее учиться на слух, они легче учатся с опорой на зрительные стимулы. Поэтому им легче учиться говорить, если, кроме того, что они слышат слова, они видят знаки.

    Они редко учатся чему-то сами и быстро забывают то, что с ними не повторяют. То, что делается изо дня в день, усваивается легче.

    Иногда дети с синдромом Дауна негативно реагируют на перемены. Распорядок дня и режим помогают им успокоиться и чувствовать себя хорошо.

    А дальше — читайте, что нужно делать, — здесь.

    Нельзя это предсказать, глядя на младенца. Дети с синдромом Дауна в России иногда учатся в обычных школах, иногда посещают интегрированные школы, иногда учатся на дому, иногда посещают коррекционные школы.

    Конечно! К детям с синдромом Дауна часто «тянутся» люди. Если вы научите его общаться с другими, а не прятаться в свою скорлупку, ваш ребенок заведет друзей.

    Опять-таки, этого нельзя точно предсказать, глядя на младенца. Люди с синдромом Дауна в России нередко выполняют не слишком сложную работу, не требующую высокой квалификации (продавцы, швеи и так далее). Своеобразный эталон в этой области — москвичка Мария Нефедова, работающая помощником педагога в «Даунсайд Ап» и актрисой в «Театре Простодушных». Интервью с Марией можно прочесть здесь.

    Считается, что у людей с синдромом Дауна хорошо получается работать с растениями и/или животными, так что имеет смысл поощрять интерес вашего ребенка к живой природе. Повзрослев, возможно, он захочет работать в городском саду, дендрарии, зоопарке, на ферме и так далее, найдет свое место в этом мире и возможность ощущать гармонию от соприкосновения с природой.

    Люди с синдромом Дауна нередко отличаются хорошим музыкальным слухом, артистизмом и способностью к подражанию.

    Не все взрослые люди с синдромом Дауна могут жить самостоятельно. Иногда они заводят семьи (с обычным партнером или с партнером с синдромом Дауна), иногда продолжают всю жизнь жить с родителями.

    www.sunchildren.narod.ru

    СИНДРОМ ДАУНА ПО Б/Х МАРКЕРАМ

    Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:

    1) изучение концентрации сывороточных маркеров

    2) ультразвуковое исследование плода.

    На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров

    характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.

    Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.

    При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.

    Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).

    Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.

    Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.

    На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств — 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.

    Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%

    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает

    www.consmed.ru