Синдром дауна причины болезней

В 1866 году английский врач Даун выделил группу больных с умственной отсталостью и своеобразными соматическими аномалиями, назвав заболевание «монголоидной идиотией». Однако еще в 1846 году были описаны пациенты с такими же клиническими признаками, болезнь была названа «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи. Причина заболевания была установлена уже через 100 лет после выделения Дауном самостоятельной нозологической формы, когда группа ученных обнаружила у этих больных лишнюю хромосому из группу G – хромосому 21.

Причины Болезни Дауна:

Среди хромосомных патологий, выявляемых у человека. Трисомия 21 является наиболее распространенной. Среди новорожденных синдром Дауна выявляется с частотой 1:650, в популяции 1:4000. Соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1. Около 10% больных олигофренией страдают синдромом Дауна.

Различают три цитогенетических варианта синдрома Дауна: трисомия 21 хромосомы, транслокационный вариант (21 хромосомы на 13 и 22) и мозаичный вариант. Трисомия 21 хромосомы встречается в 94%, транслокационный вариант – в 4% и мозаичный вариант – в 2 %.

Трисомия по 21-й хромосоме

Симптомы Болезни Дауна:

Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются от осложненной беременности, протекающей с гестозом, угрозой выкидыша и др. У матерей больных бывает неблагозвучный акушерский анамнез (выкидыши, мертворождения). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются чаще с уменьшенной массой и длиной тела; окружность головы в половине случаев не достигает 32 см.

В развитии речевых и статических функций отмечается задержка: держать голову они начинают в среднем с 4-5 месяцев, сидеть с 8-9 месяцев, ходить – к 2 годам, первые слова произносят в 1,5-2 года, фразовая речь начинается с 4-5 лет.

Диагностика болезни Дауна у новорожденного в большинстве случаев не вызывает затруднений. Эти больные настолько похожи друг на друга, что говорят не о диагностике, а об «узнавании» этой хромосомной аномалии. Чаще при этом синдроме имеется брахицефальный череп, для которого характерен сглаженным затылком. Лицо больного ребенка уплощено, косой разрез глаз (внутренний угол глаз ниже наружного), эпикант, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье, маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный «складчатый» язык нередко выступает изо рта. Высокое небо, нарушен рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Для больных синдромом Дауна характерна короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Мизинцы искривлены,&nbsp&nbsp наблюдается клинодактилия, расширенные промежутки между 1 и 2 пальцами стоп. Встречаются и другие аномалии: деформации грудины, синдактилии, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. В связи со специфическим строение голосового аппарата голос у больных детей несколько хриплый. Больные низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи. Нередко наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца.

Симптоматика болезни Дауна включает также дерматоглифические особенности, как поперечная борозда на одной на одной или обоих ладонях, одна сгибательная борозда на 5-ом пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса, частота ульнарных петель выше, а завитков на пальцах – ниже, чем в остальной популяции.

При исследовании неврологического статуса отмечается недостаточная моторика, мышечная гипотония, нарушение функции вестибулярного аппарата.

При полной трисомии 21 умственная отсталость обнаруживается практически у всех больных, причем в основном это олигофрения в степени имбецильности (65-90%). У остальных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении.

Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных тугоподвижно, эмоции поверхностны, малодифференцированы. Дети, как правило, ласковы, привязчивы, добродушны,&nbsp&nbsp хорошо усваивают несложные житейские понятия и навыки.

При болезни Дауна интеллектуальный дефект углубляется с возрастом больных.

При мозаичном варианте синдрома Дана значительно чаще встречается легкая умственная отсталость, описан и нормальный интеллект.

Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

Внешний вид пациента с болезнью Дауна

Для исключения транслокаций необходимо проводить кариотипирование, т.е исследование хромосом. Среди детей с синдромом Дауна несколько выше, чем в популяции, выявляется лейкоз, поэтому ежегодно требуются гематологические исследования, показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз), у детей с лейкоцитурией и лихорадкой неясного генеза – УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей, у всех детей – эхокардиография (дефекта межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении).

1. УЗИ: гипотелоризм, брахицефалия, избыточная шейная складка (16-29 неделя гестации), увеличение передне-заднего размера воротникового пространства (10-14 недель гестации), отсутствие кости носа (12-14 недель гестации), врожденный порок сердца, умеренная вентрикуломегалия, атрезия двенадцатиперстной кишки, гиперэхогенный кишечник, неиммунная водянка плода, укорочение конечностей, гипоплазия средней фаланги мизинца, умеренный гидронефроз.

2. Биохимические показатели сыворотки крови матери:

— снижение уровня сывороточного АФП менее 50%

— повышение уровня неконъюгированного эстриола и ХГЧ.

Больные синдромом Дауна чаще. чем другие люди, страдают некоторыми заболеваниями, в связи с чем чаще встречаются осложнения со стороны других систем. Наличие свищей и других аномалий развития органов ЖКТ обуславливает обструкцию кишечника.&nbsp&nbsp Гипо- и гипертиреоз наблюдается у 5-8 % больных. У 0,5% детей с синдромом Дауна встречается лейкоз. Болезнь Альцгеймера у 1/3 пациентов старше 35 лет.

Высокую смертность при синдроме Дауна обуславливает прежде всего выраженность пороков сердца. Ожидаемая продолжительность жизни снижена: около 30% умирают на 1-ом году жизни, 50% не доживают до пятилетнего возраста и лишь 8% преодолевают 40лений порог. У трети пациентов в 1-ый год жизни наблюдается нормальное развитие, а&nbsp&nbsp в последующем – незначительные отклонения (замедление развития после 1-го года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при врожденных пороках сердца могут иметь острое начало.

Гипотиреоз проявляется обычно через 6 месяцев после рождения, типичный

Лечение Болезни Дауна:

Больным назначают психостимуляторы, нейрометаболические препараты, общеукрепляющую терапию. Применяется сиднокарб по 10-15 мг в сутки, аминолон по 250-500 мг в сутки, энцефабол по 100 -150 мг в сутки, пантогам по 250-500 мг в сутки, пирацетам по 400-800 мг в сутки. Длительность лечения каждым препаратом 2-3 месяца. Показана витаминотерапия (В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами – тиреоидин по 0,05-0,2 мг в сутки, и префизон по 1 ампуле в день, на курс 30 инъекций. Медикаментозное лечение необходимо сочетать с лечебно-педагогической коррекцией.

Хирургическое лечение при синдроме Дауна применяется для коррекции врожденных пороков сердца.

Профилактика синдрома Дауна состоит в раннем выявлении заболевания, для чего используется:

— пренатальное кариотипирование у женщины из женщины из группы риска;

— низкое содержание АПФ в сыворотке крови матери на 14-16 неделе беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска существенно различаются в зависимости от цитогенетической формы заболевания.

При выявлении транслокационной формы синдрома Дауна необходимым является&nbsp&nbsp исследование кариотипа родителей. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации делает необходимым при последующих беременностях внутриутробную диагностику путем амниоцентеза, т.к. риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этих случаях повышен. Так, при транслокации по типу 13/21, выявленной у отца, риск составляет 2,5%, при выявленной у матери составляет до 10%. Если у одного из родителей обнаружена транслокация типа 21/21, то риск составляет 100%.

Практика медико-генетического консультирования показывает, что амниоцентез целесообразен в тех случаях, когда риск рождения ребенка не менее 10%, есть любые сбалансированные транслокации или мозайцизм у одного из родителей, в случае, если мать старше 35 лет.

Риск рождения больного ребенка при трисомной форме болезни Дауна зависит от возраста матери- до 35 лет его считают близким к 1%, к 40 годам – 15, а в 45 лет и старше – около 3%.

Считается, что у 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, встречается мозайцизм. При мозайцизме родителей генетический риск следует приближенным к 30%, т.е. к риску рождения ребенка с трисомией 21 у женщин с болезнью Дауна.

www.24farm.ru

Болезнь Дауна: причины и профилактика

Болезнь Дауна – заболевание, связанное с аномальным набором хромосом, проявляющееся слабоумием, нарушениями физического развития, врожденными уродствами и функциональной недостаточностью желез внутренней секреции.

Это часто встречающаяся хромосомная болезнь: распространенность среди новорожденных составляет 0,15%, то есть 1 случай на 650 родившихся детей. Патология не связана с полом ребенка. Среди пациентов с олигофренией (форма слабоумия) 10% составляют лица с болезнью Дауна (б.Д.).

Еще в 1959 г. установлено, что причина болезни Дауна кроется в дефекте хромосомного набора и связана с количеством или структурой хромосом. Чаще всего (94%) у ребенка отмечается трисомия – «лишняя» 21-я пара хромосом.

Происходит это в тех случаях, когда по какой-то причине в материнском организме 21-я пара не разошлась, и созревает яйцеклетка, имеющая 24 хромосомы.

При оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом (23 хромосомы) развивается эмбрион с 47 хромосомами – младенец рождается с б.Д. Такой механизм хромосомной аберрации происходит у женщин старше 35 лет.

Реже у больных детей (3-5 %) количество хромосом не увеличивается – то есть их содержится 46, но они имеют транслокацию: к 13-й, 15-й или 22-й парам прикрепляется лишняя 21-хромосома. Клинических отличий у больных с трисомией и транслокацией хромосом не выявлено.

У некоторых пациентов (3-4%) с б.Д. выявляются мозаичные трисомии: то есть имеются клетки с нормальным набором хромосом, а наряду с ними – клетки с лишней 21-хромосомой. В этом случае имеются стертые проявления болезни. Детки с мозаичным кариотипом рождаются у молодых женщин, являющихся носителями транслокации: их яйцеклетки имеют только 45 хромосом. Хромосомные изменения имели место у кого-то из предков.

Причины хромосомных нарушений до конца не установлены. Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев. И до, и после рождения малыша с б.Д. у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения.

При рождении разнояйцевых близнецов б.Д. обнаруживается у одного из них, а при рождении однояйцевых – у обоих близнецов.

Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

  • стрессовыми ситуациями;
  • голоданием женщины;
  • ионизирующей радиацией;
  • воздействием химических факторов.
  • Беременность при хромосомных нарушениях протекает с токсикозом, продолжительность ее меньше нормальной; нередко возникает угроза выкидыша. У женщин часто отмечается отягченный акушерский анамнез (случаи мертворождения и выкидыши).

    Риск родить младенца с б. Д. резко возрастает с возрастом женщины (старше 35 лет), что связывают с лишней 21 хромосомой именно в яйцеклетке. Однако, в 1/3 случаев нерасхождение 21 хромосомной пары происходит в сперматозоиде и приводит к такой же патологии.

    Абсолютно доказана связь рождения больного малыша с возрастом матери. Так, из 2000 беременных в возрасте моложе 25 лет только один ребенок рождается с б.Д., а в возрасте от 25 до 30 лет – уже 1 ребенок на 1300 новорожденных детей. После 35 лет риск возрастает в 3-4 р. К 50 годам беременной женщины генетическая аномалия отмечается у каждого 8 родившегося ребенка.

    Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G – редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка в этой семье и не зависит от возраста женщины.

    Дети с б.Д. имеют своеобразный характерный внешний вид:

  • уменьшенные размеры головы со скошенным затылком (окружность головки при рождении менее 32 см);
  • раскосые глазные щели (наружные углы выше внутренних), часто отмечается сходящееся косоглазие;
  • расширенная уплощенная переносица;
  • деформированные, маленькие, расположенные ниже ушные раковины;
  • увеличенный и утолщенный язык с глубокими бороздами и выраженными сосочками;
  • рот полуоткрыт, нарушение прикуса (выступающая нижняя челюсть);
  • высокое нёбо;
  • депигментированные пятнышки по периферии радужки;
  • укороченная шея;
  • широкая кисть имеет на ладони поперечную складку на одной или на обеих руках, укороченные пальцы;
  • мизинец короткий, с одной сгибательной складкой (вместо двух), может быть серповидно искривлен;
  • стопы широкие с большим промежутком между первым и вторым пальцами.
  • Вес малыша при рождении снижен, тонус мышц понижен. Имеются три (вместо двух в норме) открытых родничка больших размеров, поздно впоследствии закрывающихся. Дети отстают в росте и развитии: головку удерживают в 5-6 мес., сидят только к году, ходят в 1,5-2 года. Сроки и порядок прорезывания зубов также нарушены. В раннем возрасте страдает координация движений, но в процессе развития она, как и тонус мышц, может несколько улучшиться.

    Речь развивается со значительной задержкой: первые слова малыш произносит к 2 годам, а предложения – примерно к 4-5 годам. Иногда до 6 лет ребенок произносит только отдельные слова. Связной речью дети практически не владеют.

    Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности. В редких случаях развивается идиотия. Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций: внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.

    Суждения примитивны, словарный запас бедный, абстрактное мышление недоступно, внимание неустойчивое. Однако при этом может быть хорошо развитым механическое запоминание и подражаемость, легкая внушаемость. Мышление замедленное. Некоторые дети могут научиться читать и писать, но обучение счету для них трудно достижимо. За 10 лет они могут освоить программу 4-х классов.

    Дети с б.Д. обычно послушны, добродушны и ласковы, хотя могут проявлять признаки упрямства, раздражительности и двигательного беспокойства. Значительно реже характерна пассивность и психомоторная медлительность.

    Они абсолютно не могут приспособиться к систематическому труду.

    Половое развитие значительно задерживается. Наружные половые органы часто недоразвиты. В единичных случаях возможна способность к деторождению. У многих детей выявляются врожденные пороки развития: пороки сердца в 30-40% (открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (сужения или заращения просвета кишечника, удлинение толстой кишки и др.). Нередко развиваются грыжи (паховые, пупочные).

    Могут быть сращения пальцев, деформация грудины, недоразвитие костей таза. Рост ниже среднего, туловище во время ходьбы несколько наклонено вперед. Голос по мере роста ребенка становится низким. Кожные покровы сухие, часто шелушатся на лице. За счет эндокринных расстройств отмечается склонность к ожирению.

    Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу. Часто отмечаются конъюнктивиты, блефариты. Зубы поражены кариесом.

    Предрасположенность к острому лейкозу в 15 р. выше, чем у других детей. По мнению некоторых ученых, у больных острым лейкозом также отмечается связь с появлением добавочной хромосомы или с транслокацией хромосом. Развитие лейкоза часто является причиной смерти детей с б.Д.

    myfamilydoctor.ru

    Признаки синдрома Дауна и причины его развития

    Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний считается синдром Дауна. О нём ходит много мифов и легенд. Множество противоречащих друг другу фактов заставляет родителей таких малышей сильно нервничать. А во время беременности постоянно их мучает вопрос, делать аборт или рожать ребёнка. Если оставлять ребёнка, то как его воспитывать и приучать в мире, который не подготовлен к жизни с необычными детьми? Эти и множество других вопросов ежедневно интересуют родителей.

    Следует как можно полнее разобраться в этом вопросе, чтобы все страхи исчезли, и проблема начала видеться с совершенно иного угла зрения. Для этого следует разобраться в вопросе и определить, готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила жизнь вам и вашему ещё не родившемуся малышу.

    Особенности заболевания

    Это патология, относящаяся к отклонениям на генном уровне, которую врачи характеризуют как недоразвитие 21-й хромосомы. При этом невольно возникает вопрос, а сколько же хромосом у людей с синдромом Дауна? У них в цепи располагаются не 46 хромосом, а 47, потому что 21-я хромосома имеет не две копии, а три. Именно это отклонение от нормы приводит к развитию у ребёнка столь серьёзного недуга.

    В медицине принято говорить о таких людях, что у них «болезнь Дауна», но генетики категорически несогласны с такой трактовкой. Они предлагают использовать только наименование «синдром Дауна», которое указывает на характерные черты и признаки, которые присутствуют у людей с этим заболеванием.

    Согласно статистике недуг не считается очень редким. Из 700 рождённых детей страдает заболеванием один. При этом чем позже женщина забеременела, тем выше вероятность того, что ребёнок родится особенным.

    Малышей с этим синдромом принято называть солнечными. Это обусловлено тем, что они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой, нежностью и лаской. Такие детки всегда и всем улыбаются. У них нет ни зависти, ни злости, ни вражды к окружающим. Однако в мире им живётся очень тяжело, потому что им сложно приспособиться к окружающему миру. А отставание в развитии сильно заметно. Но что же влияет на рождение необычных солнечных деток?

    Причины развития болезни

    В настоящее время врачи продолжают работать над проблемой, почему рождаются дети с синдромом Дауна, и какие факторы являются решающими в нарушении кариотипа. Тем более что генетика, несмотря на уровень современного прогресса, так и остаётся малоизученной наукой. А потому точного ответа на сей вопрос получить не удаётся. Последние изучения показали, что имеется ряд причин, которые косвенно влияют на развитие отклонений и появления синдрома:

  • рождение первого ребёнка после 40 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
  • нехватка в организме фолиевой кислоты.
  • Единственное, в чём медики и генетики сходятся во мнении — это в том, что образ жизни родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на развитие болезни. Поэтому обвинения от супругов в адрес друг друга при рождении такого малыша будут совершенно необоснованными.

    Клиническая картина недуга ярко выражена, а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:

  • приплюснутый нос и лицо;
  • скошенные и приподнятые вверх глаза;
  • одиночная складка на ладони;
  • укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
  • далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.
  • Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

    Определение патологии при беременности

    Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.

    Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:

  • отсутствие носовой кости;
  • уменьшенные размеры лобной доли и мозжечка;
  • множественные пороки сердца;
  • неравномерные или слишком короткие бедренные и плечевые кости;
  • образование кист сосудистого плетения;
  • толщина воротникового пространства;
  • расширенные почечные лоханки;
  • гиперэхогенный кишечник и сердечные фокусы сердца;
  • неправильное развитие двенадцатипёрстной кишки.
  • Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.

    Признаки патологии после рождения малыша

    Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:

    • плоский затылок, отсутствие переносицы;
    • аномально короткий череп;
    • слишком короткие пальцы, потому что средняя фаланга остаётся недоразвитой;
    • искривлённость мизинца;
    • слишком широкая кожная складка на очень короткой шее;
    • наличие вертикальной складки над глазами;
    • очень подвижные суставы;
    • слишком вялые мышцы;
    • постоянно приоткрытый рот из-за слабости мышц неба;
    • чересчур короткие конечности;
    • короткий нос;
    • врождённый лейкоз или порок сердца;
    • косоглазие;
    • деформация грудной кости;
    • наличие пигментации на радужке глаза;
    • множественные психические нарушения;
    • стеноз двенадцатипёрстной кишки.
    • Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален, а потому у каждого будет свой набор признаков. Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться. Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.

      Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.

      Степени развития недуга

      Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома, он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.

      Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.

      Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики, чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.

      Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений. Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.

      Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест. Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет. Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод. Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.

      Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования, к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.

      Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.

      В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.

      Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению. Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:

    • речь;
    • моторные навыки;
    • коммуникативные способности;
    • навыки по личной гигиене.
    • Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как «Пирацетам», «Аминолон» и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.

      Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному. Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.

      Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.

      Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе. Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.

      Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.

      Профилактические меры

      Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша, чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.

      Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь. В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру. Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?

      mama.guru

      Врожденные и генетические заболевания

      Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности, случайных инфекций, онкологических заболеваний.

      Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы. Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся. Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет. Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.

    • наследственная детерминация;
    • в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
    • близкородственные браки;
    • возраст матери менее 18 лет;
    • возраст матери более 35 лет;
    • возраст отца более 45 лет;
    • возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
    • носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.
    • Симптомы синдрома Дауна

      Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:

    • пренатальная гипоплазия;
    • уплощенное лицо;
    • монголоидный разрез глаз;
    • эпикантус;
    • короткий нос с плоской спинкой;
    • макроглоссия;
    • брахицефалия;
    • укороченная шея с глубокой складкой;
    • низко расположенные, деформированные ушные раковины;
    • короткие и широкие кисти рук;
    • длинная поперечная складка на ладонях;
    • две кожные складки на мизинце;
    • клинодактилия мизинцев;
    • мышечная гипотония;
    • врожденные пороки сердца;
    • пороки развития почек и ЖКТ.
    • В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:

      Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.

      Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

    • олигофрения;
    • сниженный тонус мышц тонус;
    • плоское лицо;
    • монголоидный разрез глазных щелей;
    • трисомия по 21-й хромосоме.
    • Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

    • укорочение трубчатых костей;
    • увеличенная шейная складка;
    • атрезия двенадцатиперстной кишки;
    • гидроцефалия;
    • многоводие;
    • внутриутробная задержка развития плода;
    • фетоплацентарная недостаточность.
    • Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

      Профилактика Синдрома Дауна

      Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

    • возраст беременной более 35 лет;
    • у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.
    • Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

      Лечение Синдрома Дауна

      Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками. У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение, патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения, повышенная склонность к простудным заболеваниям. Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.

      online-diagnos.ru

      Болезнь Дауна: причины, признаки и лечение

      Болезнь Дауна – это некий синдром, сопровождающийся определенными клиническими признаками, и обусловлен генетической ошибкой в наборе хромосом новорожденного. Не существует никакой закономерности в проявлении генетических отклонений – хромосомная комбинация нарушается слепой случайностью и возможности предотвратить это, увы, нет…

      Дети с болезнью Дауна нуждаются в заботе и уходе

      Мутации при синдроме Дауна:

      Каждый живой организм содержит в себе хромосомные клетки, несущие особую генетическую информацию. Благодаря хромосомам человеческий организм существует согласно правильным законам биологического развития. Здоровый человек имеет 23 пары хромосом – или 46 штук (в генетике они по-особому пронумерованы, чтобы в процессе различных исследований не было разночтений).

      Причина болезни Дауна — патология 21 хромосомы

      Болезнь (синдром) Дауна: причины возникновения:

      Ребенок с данным синдромом может родиться даже в абсолютно здоровой семье. На возникновении данной хромосомной патологии напрямую не влияют ни образ жизни родителей, ни образ питания или вид употребляемой пищи, ни состояние окружающей среды. То, что ученым удалось выяснить, по какому принципу происходят мутации, не дало возможности выяснить, от чего именно они происходят.

      Дерматоглифические особенности при болезни Дауна

      Признаки болезни Дауна:

      Дети с синдромом Дауна имеют особые внешние признаки, по которым невооруженным взглядом определяется их принадлежность к данной болезни:

      — укороченный череп с уплощенным затылком (брахицефалия);

      — плоские черты лица со слабыми очертаниями рта, носа, надбровных дуг и т.д.

      — практически отсутствующая визуально переносица;

      — выраженная складка около глазных углов (эпикантус);

      — конечности по отношению к телу непропорционально укорочены;

      — короткие визуально кисти рук из-за недоразвитых средних пальцев;

      — наличие поперечной складки на ладони (в 45% случаев);

      — низкий мышечный тонус и повышенная подвижность в суставах;

      — постоянно приоткрытый рот (из-за больших размеров языка и особенного строения небной дуги);

      — возможны аномалии в развитии челюсти и зубов.

      — маленький запас слов и невнятная речь;

      — отсутствие способности мыслить абстрактно и умения анализировать только то, что в данный момент находится перед глазами;

      — низкий уровень фокусировки на конкретной задаче и рассеянное внимание, моментальное переключение с одного на другое.

      — повышенные риски для болезни Альцгеймера;

      — проблемы в работе желудочно-кишечного тракта;

      — частые простуды, пневмонии, ОРВИ (из-за ослабленного иммунитета);

      — нарушения в работе щитовидной железы.

      Внешний вид ребенка при болезни Дауна

      Пренатальная диагностика при болезни Дауна:

      При помощи пренатального скрининга (исследования потенциальных аномалий плода еще в утробе матери) есть возможность определить у плода синдром Дауна еще до его рождения:

      Амниоцентез для определения болезни Дауна

      Воспитание «солнечных» деток:

      Детей с признаками даунизма принято называть «солнечными» за их доброжелательность, открытость и дружелюбие, несмотря на частые перемены в настроении и внезапную, но кратковременную, агрессию. Но принятое однозначное решение сохранить беременность перерастает в серьезную ответственность при воспитании подобных деток.

      www.kroha.net

      Синдром Дауна: признаки, причины

      Их называют "Солнечные дети". Кто они, и в чем причина их отличий от обычных мальчишек и девчонок?

      Синдромом Дауна называется врожденное заболевание, характеризующееся наличием у ребенка на одну хромосому больше, чем нужно (вместо 46 в кариотипе представлено 47 хромосом).

      Стоит знать, что эта болезнь не является наследственной. Способы лечения синдрома на сегодняшний день не известны.

      Синдром Дауна: признаки

      Врожденное нарушение развития, в частности умственного, является характерным симптомом больных синдромом Дауна. Эта распространенная болезнь проявляется следующими признаками:

    • Раскосые узкие глаза.
    • Кожная отечность.
    • Голова маленького размера, имеющая округлую форму.
    • Тонкие, редкие волосы.
    • Тонкий нос, толстые губы.
    • Язык не помещается во рту, поэтому зачастую высунут наружу. Он покрыт поперечными бороздками.
    • Половые органы слабо развиты, отчего способность к размножению отсутствует.
    • Толстые и короткие пальцы. Мизинцы очень маленькие и загнутые вовнутрь.
    • Ниже нормы рост.
    • Полное отсутствие интеллекта.
    • Синдром Дауна: причины

      Единственной причиной синдрома Дауна является наличие у плода сорок седьмой хромосомы, которая является лишней в природе человека. Такая патология связана с нарушением созревания клеток половых. Незрелые половые клетки при нормальном развитии делятся на хромосомы парные. При этом каждая клетка получает по 23 хромосомы. При болезни Дауна не удается разойтись одной из пар, поэтому у плода оказывается одна хромосома лишняя.

      К первопричинам болезни Дауна относят физическое здоровье и возраст беременной женщины. Вероятность рождения больного ребенка тем выше, чем старше женщина. Вот почему так настоятельно рекомендуют врачи рожать детей до тридцатипятилетнего возраста.

      В случае беременности в 35 лет и старше рекомендуется взять образец околоплодных вод. Если в результате анализа выявляются признаки болезни Дауна, то беременность можно прервать.

      Врачами также установлено, что при наличии этого синдрома у одного из близнецов однояйцевых данная патология имеется и у второго плода. А у близнецов разнояйцевых эта вероятно значительно ниже.

      Дети с синдромом Дауна

      Дети, рожденные с синдромом Дауна, по-разному владеют возможностью социализации и обучаемости. Во многом это зависит от природных интеллектуальных способностей детей и усилий, прилагаемых к их развитию родителями, педагогами. В большинстве случаев детям с такой патологией удается привить минимальные коммуникационные и бытовые навыки, необходимые человеку в повседневной жизни. Кроме того, известны случаи достижения успехов такими людьми в области актерского мастерства, изобразительного искусства, спорта и получения высшего образования. Взрослые, страдающие болезнью Дауна, могут вести самостоятельный образ жизни, создавать семьи, овладевать несложными профессиями.

      mama.ua

      О детях с синдромом Дауна: причины возникновения, признаки и симптомы заболевания у новорожденных

      Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.

      Распространение пренатальной диагностики на ранних сроках позволило значительно сократить количество случаев рождения детей с синдромом Дауна

      Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:

      Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.

      Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.

      Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.

      Признаки заболевания

      Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:

      • небольшая голова;
      • маленький, часто открытый рот;
      • миниатюрный подбородок;
      • приплюснутый короткий череп;
      • уплощенная переносица;
      • деформированная форма ушей;
      • миндалевидный разрез глаз;
      • эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
      • короткая шея с кожными складками;
      • короткие пальцы и конечности;
      • широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
      • вогнутые мизинцы;
      • большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
      • ослабленный общий тонус.

      Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.

      Также среди признаков синдрома Дауна — нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной — в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.

      У больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.

      Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.

      Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.

      Предварительная диагностика

      Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.

      1. В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
      2. Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.

      Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.

      Ослабление последствий заболевания

      В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.

      Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.

    • Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
    • При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
    • При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
    • Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
    • Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.
    • Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.

      Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.

      Однако важно понимать, что отставание в умственном и физическом развитии будет в той или иной степени заметно. Не будет корректным сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычными детьми, но это не означает, что такой ребенок не может стать полезным и адаптированным членом общества. Очень важна индивидуальная программа развития с учетом всех характеристик конкретного ребенка – тогда результаты коррекции будут наиболее благоприятными.

      vseprorebenka.ru