Синдром дауна трисомия

Трисомия 21: нормальные показатели

Трисомия – наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант — это наличие лишней хромосомы в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.

Второе название этого заболевания – трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая – через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска

Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является наследственным заболеванием. Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока — 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием – бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.

Методы определения хромосомной аномалии

Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

  • врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
  • наличие невыношенных беременностей;
  • наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
  • радиационное облучение;
  • рождение первого ребенка с данным синдромом;
  • принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.
  • Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается – женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

    Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна

    Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:

  • короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный разрез глаз, маленькие деформированные ушные раковины;
  • неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
  • короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • маленькая масса тела;
  • очень слабый мышечный тонус;
  • искривление грудной клетки.
  • Патология внутренних органов

    Можно сказать, что у людей, которым был поставлен диагноз «трисомия 21», норма сопутствующих заболеваний такая:

    Трисомия 21. Нормальные показатели психо-эмоционального проявления

    Пожалуй, самым распространенным расстройством у детей, которым поставлен такой диагноз, является нарушение психо-эмоционального развития. Люди с патологией трисомия 21 трудно поддаются обучению, они не общительны, с трудом осваивают речь. Часто такие дети бывают либо гиперактивны, либо же совершенно нелюдимы. Эти люди очень сильно подвержены депрессиям. Но нужно отметить, что такие дети очень ласковые, послушные и внимательные. Их еще называют «солнечными детьми».

    К сожалению, данная патология на сегодняшнее время неизлечима. Единственное, чем можно помочь таким людям – это лечить сопутствующие заболевания. Таким образом можно продлить жизнь «солнечным людям» и повысить качество жизни.

    Прогноз синдрома Дауна

    За последнее время продолжительность жизни людей с патологией в 21 хромосоме резко увеличилась. Все благодаря улучшению качества обследований и лечения. Человек с таким синдромом может качественно прожить до пятидесяти пяти и более лет. Благодаря интеграции в общество, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, дети — ходить в обычные школы. На сегодняшний день известно достаточно много людей, сумевших внести большой вклад в общественную жизнь и даже стать знаменитыми.

    Практические советы родителям «солнечных» детей

    У родителей, которым сообщают, что их ребенок болен синдромом Дауна, возникает множество вопросов, связанных с дальнейшим уходом и воспитанием ребенка. До недавнего времени в нашем обществе предвзято относились к таким людям. Это отношение сложилось из-за нехватки информации. Но в последнее время все больше информации получает общество о людях, которые несколько отличаются от нас. Сейчас создается большое количество центров, в которые могут приходить родители со своими «солнечными детьми». В них они не только делятся своими успехами и переживаниями, но и обучают детей приспосабливаться к бытовым трудностям и вливаться в современное общество. Важно заниматься не только психическим развитием ребенка, но и физическим. Хорошие результаты дают физические нагрузки и трудотерапия. Необходимо обучить ребенка самостоятельно себя обслуживать. Очень важно заниматься «солнечным» ребенком с младенчества. Существует достаточно много методик по развитию таких детей. И если близкие люди помогут малышу справиться со своей особенностью, то велика вероятность того, что ребенок практически ничем не будет отличаться от своих сверстников. Он может не только ходить в обычную школу, но и получить профессию, а значит стать полноценным членом общества.

    fb.ru

    Синдром Дауна (патология, также называемая трисомия 21) является генетическим расстройством, которое встречается примерно у 1 из 800 новорожденных. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

    Люди с синдромом Дауна

    Причины синдрома Дауна

    Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в 1866 году впервые описал этот синдром как расстройство. Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в 1959 г. ученые обнаружили генетическое происхождение синдрома Дауна. Гены на дополнительные копии 21-й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна.

    Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

    Около 95% людей с синдромом Дауна наследует всю дополнительную хромосому 21. Примерно от 3% до 4% людей с синдромом Дауна не наследуют всю дополнительную хромосому 21, а только некоторые дополнительные гены из 21-ой хромосомы, которые прилагаются к другой хромосоме (как правило, хромосома 14). Это называется транслокация. Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия. В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: родитель имеет ровно две копии хромосомы 21, но некоторые гены распределены в другой хромосоме. Если ребенок наследует хромосому с дополнительными генами 21-й хромосомы, то у ребенка будет синдром Дауна (две хромосомы 21, плюс дополнительные гены 21-й хромосоме, подключенный из другой хромосомы).

    Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна. Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека. Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме. Иногда мозаичный синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным. С другой стороны, мозаичный синдром Дауна также может быть неправильно диагностирован как трисомия по 21 хромосоме, если не было сделано генетическое тестирования.

    Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. В настоящее время известно около 400 генов на 21 хромосоме, но функция большинства остается не ясной по сей день.

    Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:

    25 лет 1 из 1250

    30 лет 1 из 1000

    35 лет 1 из 400

    40 лет 1 из 100

    Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность зачать больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

    Здоровые родители, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, имеют 1% риска зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

    Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна.

    Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления. Они включают в себя следующие признаки:

    • Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;

    • Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза;

    • Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони;

    • Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.

    • Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;

    • Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

    Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

    Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна — это врожденными пороки сердца. Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки. Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток. Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

    Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии. Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

    Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек. Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

    Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

    Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

    Методы пренатальной диагностике синдрома Дауна.

    Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится. Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

    Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

    Наиболее широко используется скрининг-тест АФП. В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови у матери и исследуют. Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна. В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

    Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша.

    1. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
    2. Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
    3. Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.

    Лечение синдрома Дауна

    На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости (пороки сердца, желудочно-кишечного тракта. )

    Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства. Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества. Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны. Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде.

    Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

    Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде. Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество.

    www.medicalj.ru

    Синдром Дауна (трисомия 21)

    Синдром Дауна, трисомия 21, — наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.

    С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, среди всех рожающих). Это распределение меняется иногда в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет число детей с синдромом Дауна снизилось на 17-20%. Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению со старшей группой.

    В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).

    Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский — только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo.

    Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.

    Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины.

    Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодакш.шя. характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки ЖКТ наблюдаются редко. Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена.

    Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна.

    www.eurolab.ua

    Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

    Человеческий организм — не машина, и в нем случаются сбои на всех уровнях: от органного до молекулярного. Особенно опасны некоторые поломки в геноме. Природа обеспечила наш вид защитными механизмами: даже если зачатие плода с тяжелыми генетическими аномалиями произойдет, с высокой долей вероятности в I триместре организм избавится от него. Но существуют тяжелые геномные патологии, при которых дети рождаются живыми, и тогда только от врачей и окружающих людей зависит, как этот ребенок проживет свою, иногда очень короткую, жизнь. В Международный день людей с синдромом Дауна MedAboutMe разбирается, какие виды трисомий, кроме синдрома Дауна, существуют и какие шансы у таких детей на выживание.

    Трисомии — хромосомные болезни

    Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов. Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество. Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома. Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.

    Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках. Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий. Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.

    Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии. Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству. В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.

    Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.

    Все случаи трисомий выявляются сразу после рождения малыша. Такие дети обладают характерными чертами внешности, обычно имеют многочисленные и выраженные пороки развития, как внешних, так и внутренних органов, у них отмечается значительная задержка психомоторного развития и существенные дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго.

    Синдром Эдвардса: 3 месяца жизни

    Синдром Эдвардса — результат трисомии по 18 хромосоме. Это редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:2500-6766 среди живорожденных детей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Также доказано, что с возрастом матери риск рождения ребенка с этим заболеванием растет, впрочем, не так сильно, как в случае синдрома Дауна. Вероятность родить малыша с синдромом Эдвардса у женщин старше 45 лет составляет 0,7%.

    В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Половина живорожденных детей погибает в течение первой недели жизни. Лишь 5% доживают до своего первого дня рождения. Но при этом у них обычно наличествуют множественные тяжелые пороки развития, включая скелетные и черепно-лицевые аномалии, разнообразные патологии сердца и магистральных сосудов, нарушения развития пищевода, мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта. Живут такие дети в среднем не более 3 месяцев, некоторые доживают до года.

    Синдром Патау: несчастливая хромосома

    Синдром Патау развивается при трисомии по 13 хромосоме, которая встречается в 1 случае на 7-14 тысяч новорожденных младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Существует связь между риском зачатия малыша с трисомией по 13 хромосоме и возрастом матери.

    Младенцы, которым удалось дожить до появления на свет, имеют многочисленные тяжелые пороки развития. Это патологии центральной нервной системы вкупе с микроцефалией, болезни глаз, деформация и недоразвитие лицевых отделов, в 80% случаев — тяжелые пороки развития сердца и сосудов, полидактилия, болезни поджелудочной железы и селезенки, почек и половых органов. У детей отмечается задержка умственного развития и глубокая идиотия. Раньше подавляющее большинство детей умирало еще до 1 года. Но сегодня, по мере развития медицины, продолжительность жизни малышей с синдромом Патау растет. В развитых странах в наше время до 5 лет доживает уже 15% детей, а до 10 лет — от 2 до 3%.

    Синдром Дауна: солнечные дети

    Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме. Мальчики и девочки с этой патологией рождаются с одинаковой частотой, а в среднем на свет появляется 1 ребенок с синдромом Дауна на 700 живорожденных детей. Достоверно известно, что на вероятность зачатия ребенка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.

    Как и всех обладателей трисомий, детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности. Как и в случае других хромосомных болезней из этой группы, такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей. Но, в отличие от других анеуплоидий, эта патология может развиваться без тяжелых пороков внутренних органов. И тогда такие дети имеют все шансы прожить достаточно долгую жизнь — до 60-65 лет, хоть и демонстрируя признаки раннего старения. Такой срок, сравнимый с продолжительностью жизни здорового человек — победа современной медицины, науки и, конечно, показатель развития общества, ведь еще 30-35 лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна не превышала 25 лет.

    Вырастая, люди с синдромом Дауна способны и сами заводить детей. Большинство мужчин бесплодны, но не все, а среди женщин могут иметь детей примерно половина. И каждый второй ребенок, рожденный матерью с трисомией по 21-й хромосоме, будет здоровым.

    Другие трисомии, при которых дети имеют шанс родиться живыми, не столь известны, как вышеперечисленные три синдрома:

  • Трисомия по 8 хромосоме: встречается в 1 случае на 50 тысяч успешных родов. Среди проявлений патологии — макроцефалия, аномалии скелета, врожденные пороки развития мочевой системы, пороки сердца и сосудов, задержка речевого и психомоторного развития. Известны случаи, когда люди с такой патологией доживали до 17 лет.
  • Трисомия по 9 хромосоме: микроцефалия, тяжелые нарушения опорно-двигательного аппарата, патологии сердца и сосудов, почек, желудочно-кишечного тракта. Большинство таких детей погибает в возрасте до 4 месяцев.
  • Трисомия по 14 хромосоме: микроцефалия, пороки сердечно-сосудистой системы, тяжелые патологии почек, астма и заболевания кожи. Хотя обычно такие дети умирают достаточно рано, известны случаи, когда люди с трисомией по 14 хромосоме доживали до 13 лет.
  • Трисомия по 22 хромосоме: рождение детей с такой патологией — большая редкость. По частоте выкидышей в I триместре эта анеуплоидия стоит на втором месте (после трисомии по 16 хромосоме). Смерть ребенка наступает обычно после рождения или в течение ближайших недель.
  • Пока генетические заболевания такого плана не лечатся. Однако ученые уже говорят о потенциальной возможности лечить трисомии путем генной инженерии. Например, можно было бы использовать аденовирус, как транспорт для доставки в конкретный участок лишней хромосомы гена, способного привести к ее утрате (и такой ген уже известен, по крайней мере, для 21 хромосомы). В другом варианте рассматривается возможность активизации точечных мутаций, включающих этот ген при его наличии.

    По мнению экспертов, не так уж много времени осталось до момента, когда можно будет избавлять людей с такими синдромами хотя бы от тяжелых сопутствующих болезней. Например, людям с синдромом Дауна, страдающим о лейкемии, можно будет вводить «исправленные» стволовые клетки, которые способны к производству здоровых и не склонных к болезням клетки.

    Неожиданный эффект дает лечение болезней сердца, которые очень часто развиваются у детей с трисомиями. У 40% детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца. Когда-то это состояние было дополнительным фактором риска преждевременной смерти человека. Но в наше время такие дети получают операцию на сердце, а вместе с ней возможность жить и в значительном числе случаев быть полноценными членами общества.

    В прошлом году американские ученые выступили с заявлением о необходимости проведения операций на сердце также детям с трисомиями по 13 и 18 хромосомам, то есть с синдромами Патау и Эдвардса. Из-за того, что продолжительность жизни таких малышей невелика, обычно они получают лишь симптоматическую поддерживающую терапию. Считается, что не имеет смысла делать серьезную операцию на сердце, если в течение нескольких месяцев ребенок все равно умрет. Однако врачи собрали статистику по тем детям, которые все же такую операцию получили. Оказалось, что при этом срок их жизни увеличивается на 33-67% — дети стали доживать до 2-х лет и более. Особенно выраженным эффект оказался для синдрома Эдвардса. Исследователи заявили, что это повод пересмотреть принципы проведения операций на сердце детям с трисомиями — ведь для многих родителей это шанс провести со своим ребенком не 2 недели, а 2 года.

    medaboutme.ru

    Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме – это вид хромосомной патологии, для которого характерно появление в геноме человека дополнительной копии хромосомы 21-ой пары.

    Из-за этого у человека вместо 46 хромосом имеется 47.

    Возможны несколько вариантов синдрома:

  • полная трисомия – в 21 паре имеется целая копия хромосомы,
  • робертсоновская транслокация — изменение расположения копий участков 21-ой хромосомы (их прикрепление к 14-ой, 15-ой, 21-ой или 22-ой хромосоме),
  • мозаичный вариант – изменения хромосом отмечаются только в некоторых тканях и органах.
  • Причины развития синдрома Дауна

    Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть:

  • наследственная предрасположенность,
  • возраст матери (чем старше, тем выше вероятность, самая высокая – после 45 лет),
  • возраст отца (чем старше, тем выше, особенно после 42 лет),
  • брак между близкими родственниками.
  • Заболевание сопровождает человека всю его жизнь. Продолжительность жизни при этом составляет в среднем около пятидесяти лет.

    Симптомы синдрома Дауна

    Основными проявлениями заболевания служат:

  • уплощенное лицо,
  • широкая короткая шея,
  • короткая голова,
  • уплощенный затылок,
  • «третье веко»,
  • уплощенная переносица,
  • повышенная подвижность суставов,
  • сниженный тонус мышц,
  • укорочение конечностей,
  • коротенькие пальчики из-за маленьких средних фаланг,
  • деформация мизинца,
  • большой язык,
  • все время открытый рот,
  • косоглазие,
  • деформация грудной клетки,
  • замедленное развитие.
  • Внешний вид ребенка характерен. У него короткая голова, уплощенные лицо, переносица и затылок, косоглазие, «третье» веко», короткий нос, большой язык, все время открытый рот. Укорочены шея, конечности, пальцы. Суставы чрезмерно подвижны. Мизинец искривлен. Часты воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, врожденные пороки сердца. Такие дети ослаблены, часто и длительно болеют. Некоторые заболевания у них развиваются в детском возрасте (катаракта, лейкоз, болезнь Альцгеймера, расстройства слуха, гипотиреоз). У них отмечается задержка умственного развития и речи. Хотя они обучаемы и при определенных условиях могут научится практически всему тому, что умеют обычные люди. Основная масса мужчин бесплодны, а вот примерно половина женщин могут иметь детей. При этом очень высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой патологией.

    Диагностика синдрома Дауна

    Диагностика патологии базируется на данных клинической картины, объективного осмотра, анализа крови на кариотип.

    Профилактика и лечение синдрома Дауна

    Полностью вылечить данную патологию в настоящее время не представляется возможным. Поэтому основная роль отводиться воспитанию, обучению и социальной адаптации ребенка. В зависимости от выраженности задержки развития ребенок может обучаться в обычной или специализированной школе, по общеобразовательной программе или по индивидуальной.

    Профилактика заболевания заключается в:

    • медико-генетическом консультировании при планировании беременности и во время беременности,
    • обязательном медицинском наблюдении всех беременных женщин,
    • обследовании плода до рождения (ультразвуковое исследование, генетические тесты, амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона).
    • Перед использованием информации, предоставляемой сайтом medportal.org, пожалуйста, ознакомьтесь с условиями пользовательского соглашения.

      Пользовательское соглашение

      Сайт medportal.org предоставляет услуги на условиях, описанных в настоящем документе. Начиная пользоваться веб-сайтом Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения до начала пользования сайтом, и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме. Пожалуйста, не пользуйтесь веб-сайтом, если Вы не согласны с данными условиями.

      Вся информация, размещённая на сайте, носит справочный характер, информация взята из открытых источников является справочной и не является рекламой. Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск лекарственных средств в данных, полученных от аптек в рамках соглашения между аптеками и сайтом medportal.org. Для удобства пользования сайтом данные по лекарственным средствам, БАД систематизируются и приводятся к единому написанию.

      Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск клиник и другой информации медицинского характера.

      Размещенная в результатах поиска информация не является публичной офертой. Администрация сайта medportal.org не гарантирует точность, полноту и (или) актуальность отображаемых данных. Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от доступа или невозможности доступа к сайту или от использования или невозможности использования данного сайта.

      Принимая условия настоящего соглашения, Вы полностью понимаете и соглашаетесь с тем, что:

      Информация на сайте носит справочный характер.

      Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно заявленного на сайте и фактического наличия товара и цен на товар в аптеке.

      Пользователь обязуется уточнить интересующую его информацию телефонным звонком в аптеку или использовать предоставленную информацию по своему усмотрению.

      Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно графика работы клиник, их контактных данных – номеров телефонов и адресов.

      Ни Администрация сайта medportal.org, ни какая-либо другая сторона, вовлеченная в процесс предоставления информации, не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от того, что полностью положились на информацию, изложенную на этом веб-сайте.

      Администрация сайта medportal.org предпринимает и обязуется предпринимать в дальнейшем все усилия для минимизации расхождений и ошибок в предоставленной информации.

      Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия технических сбоев, в том числе в отношении работы программного обеспечения. Администрация сайта medportal.org обязуется в максимально короткие сроки предпринять все усилия для устранения каких-либо сбоев и ошибок в случае их возникновения.

      Пользователь предупрежден о том, что Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за посещение и использование им внешних ресурсов, ссылки на которые могут содержаться на сайте, не предоставляет одобрения их содержимого и не несет ответственности за их доступность.

      Администрация сайта medportal.org оставляет за собой право приостановить действие сайта, частично или полностью изменить его содержание, внести изменения в Пользовательское соглашение. Подобные изменения осуществляются только на усмотрение Администрации без предварительного уведомления Пользователя.

      Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения , и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме.

      Рекламная информация, на размещение которой на сайте имеется соответствующее соглашение с рекламодателем, имеет пометку «на правах рекламы».

      medportal.org

      Трисомии. Синдром Дауна, Патау, Эдвардса

      Трисомии среди живорожденных описаны лишь для 8, 9, 13, 18, 21 и 22 хромосом, по остальным хромосомам они летальны. Из них наиболее частым и клинически значимым является синдром Дауна. С меньшими частотами встречаются синдромы Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13), причем продолжительность жизни таких больных, обычно, не превышает года. Остальные аутосомные трисомии являются еще более редкими, и их носители погибают в раннем неонатальном возрасте.

      Наиболее частой причиной трисомии является нерасхождение хромосом в гаметогенезе родителей. Нерасхождение хромосом в мейозе резко возрастает с возрастом матери, при этом возраст отца практически не имеет значения. Это связано с особенностями мейоза у женщин. Женские половые клетки – предшественники яйцеклетки (ооциты) – образуются на третьем месяце эмбриогенеза, когда происходит первое деление мейоза. Затем мейоз блокируется и завершается только после оплодотворения. С возрастом происходит угасание овуляторной репродуктивной функции, способствующее перезреванию фолликул. Одним из следствий этого перезревании является нарушение равномерного распределения хромосом во время деления. У мужчин обе фазы сперматогенеза происходят каждые 70-72 дня.

      К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная присутствием дополнительной 21 хромосомы – трисомия по 21 хромосоме. Впервые это заболевание в 1866 году описал врач психиатрической больницы в г. Эрлсвиде (Англия, графство Сурей) Джон Даун. Частота патологии в среднем равна 1:700 новорожденных, в популяции – 1: 4000. Среди больных олигофренией синдром Дауна является самой распространенной формой и составляет около 10%.

      Критическим сегментом для клинических проявлений синдрома Дауна является дистальный отдел длинного плеча хромосомы 21 – 21q22, в котором локализован ген ключевого фермента антиоксидантной защиты – супероксиддисмутазы. При трисомии происходит гирерэкспрессия этого фермента с последующим нарушением регуляции активных форм кислорода. Гиперпродукция свободных радикалов приводит к нейродегенеративным процессам в ЦНС, преждевременному старению и другим клиническим проявлениям синдрома Дауна.

      Диагноз синдрома Дауна должен быть предположен неонатологом сразу после рождения больного ребенка, а затем это предположение должно быть подтверждено анализом кариотипа. Больные синдромом Дауна отличаются своеобразными фенотипическими особенностями, прежде всего лицевыми аномалиями, хорошо известными любому медицинскому работнику: косой, идущий снаружи и сверху внутрь и вниз разрез глаз, нередко эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, часто полуоткрытый рот с высунутым языком и с выступающей нижней челюстью, сухие в трещинах губы, проблемы с сосанием из-за гиперглоссии, «карпьего рта», общей гипотонии и адинамии. Фигура больного расслаблена, походка и движения неловкие, голос грубый, речь односложная, косноязычная. Кроме того, в 60% случаев у больных наблюдается одна большая поперечная борозда на ладони, нередко на двух. Отметим, что в 3% случаев такая борозда присутствует и у здоровых людей, причем иногда она наследуется по аутосомоно-доминантному типу. Поэтому только на основании этого признака нельзя предполагать синдром Дауна у новорожденного, тем более сообщать о своем предположении матери без получения данных кариотипа. К сожалению, мы встречали подобные казусы в практике начинающих неопытных врачей, что кончалось прекращением лактации у матери. Нередко у больных синдромом Дауна наблюдаются врожденные пороки сердца, желчно-выделительной системы, лейкоз. У всех больных наблюдается врожденное слабоумие. В младенческом возрасте больные синдромом Дауна апатичны и анормально спокойны, никогда не плачут, у них резко понижен мышечный тонус. Известный специалист по хромосомным болезням И.И. Штильбанс (1965) писал: «Дети с синдромом Дауна ласковы, послушны, но временами упрямы, они пугливы и любят подражать окружающим, благодаря чему их можно приучить помогать окружающим по хозяйству, одеваться, однако к систематическому труду они не способны. Несложные житейские навыки обычно усваиваются многими из них». Однако повторим еще раз, что даже при наличии самых ярких проявлений болезни для окончательного диагноза необходимо исследование кариотипа больного. В 96% случаев кариотип у мальчика с синдромом Дауна составляет 47, ХУ (+21) и у девочки – 47,ХХ (+21).

      В 3-4% наблюдений регистрируется транслокационный вариант синдрома Дауна. При этом у одного из родителей при наличии полного набора из 46 хромосом имеется транслокация между сегментами 21 хромосомы и одной из других хромосом. Чаще всего наблюдается транслокация 3-го сегмента хромосомы 21 на 13-ю или 15-ю хромосомы –транслокационные варианты 21/13 или 21/15. Обмен сегментами может произойти на самой 21-й хромосоме – транслокационный вариант 21/21. При транлокации 21/21, независимо от того имеется она у матери или отца, риск рождения больного ребенка равен 100%, при других транлокациях у женщины или у мужчины этот риск значительно меньше и составляет 10% и 2-3% соответственно. В случае беременности наличие подобных транслокаций в семье является строгим показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики синдрома Дауна у плода. Такая диагностика в плановом порядке проводится в первом триместре беременности, обычно на сроке 9-10 недель.

      Третий вариант синдрома Дауна – мозаичный, когда добавочная 21 хромосома присутствует лишь в части клеток больного. Частота этого варианта – 1-2% . «Мозаики» имеют более стертые проявления синдрома, часто их интеллект сохранен, но внешние проявления заболевания остаются. Для диагностики мозаицизма бывает необходимо кариотипирование не только клеток крови, но и других тканей больного (культивируемых фибробластов, биоптатов различных органов).

      Трисомия по 13 хромосоме или синдром Патау был описан в 1960 году у детей с множественными врожденными пороками развития. Частота заболевания – 1:5000 – 1:7000 новорожденных. Клинические проявления синдрома достаточно специфичны и позволяют ставить диагноз уже в периоде новорожденности. К ним относятся черепнолицевые аномалии — микроцефалия, тригоноцефалия, расщелина губы и неба, микрофтальмия, узкие глазные щели, запавшая переносица и др., часто сопровождающиеся выраженными дефектами развития мозга и сочетающиеся с поли- и синдактилией кистей и/или стоп. Больные имеют дерматоглифические особенности в виде петель и дуг в пальцевых узорах, дистального ладонного трирадиуса. Часто у больных выявляются пороки развития других органов – сердца, почек, гениталий, кишечника. Наблюдаются глухота, гипотония мышц, судороги, задержка психического развития. Все это приводит к раннему летальному исходу, и продолжительность жизни таких детей редко превышает 1 год.

      Еще одним примером числовой аберрации хромосом является трисомия 18 или синдром Эдвардса, описанная английским педиатром и генетиком Эдвардсом в 1960 году. Частота заболевания среди новорожденных, в среднем, составляет 1:7000. Для этой болезни характерны следующие симптомы: резкое отставание психического развития, микроцефалия, череп долихоцефалической формы со ступенеобразным западением лобных костей в области родничка, ушные раковины расположены низко, нижняя челюсть уменьшена в размерах (микрогения), наружное отверстие рта маленькое (микростомиия), расщелина верхней губы и неба, глазные щели узкие и короткие, спинномозговая грыжа, крипторхизм и гипоспадия у мальчиков и гипертрофия клитора у девочек, врожденный порок сердца. Продолжительность жизни не более года. При мозаичных формах описаны больные в возрасте 19 лет и старше.

      В пренатальном периоде болезнь может быть выявлена при проведении биохимического скрининга беременных по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Эдвардса у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при синдроме Эдвардса почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных болезней. Для подтверждения диагноза и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода.

      biofile.ru

      Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса у детей

      Трисомии, синдром (болезнь) Дауна, Патау, Эдвардса у ребенка, детей

      Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

      Синдром (болезнь) Дауна у детей, ребенка

      Синдром (болезнь) Дауна — синдром трисомии 21 — самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

      Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2 % (с возрастом матери риск увеличивается).

      Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.

      Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна составляет 36 лет.

      Синдром Патау у детей, ребенка

      Синдром Патау — синдром трисомии 13 — встречается с частотой 1:6000. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна.

      При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Характерна задержка умственного развития.

      Большинство больных детей с синдромом Патау (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

      Синдром Эдвардса у детей, ребенка

      Синдром Эдвардса — синдром трисомии 18 — встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков.

      Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

      Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

      mark-med.ru