Синдром ретта это аутизм

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, подвид аутизма, который встречается почти исключительно у девочек с частотой, и всегда приводит тяжёлой умственной отсталости. В отличие от классической умственной отсталости, больные с синдромом Ретта в первые месяцы жизни развиваются нормально, что позволяет относить это заболевание к аутизму.

Впервые синдром Ретта был описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году, после чего был назван его именем. Андреас Ретт изучал редкую форму аутизма которая вызвана нарушением постнатального развития мозга.

При этом заболевании развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, затем в возрасте 6-18 месяцев дальнейшее психомоторное развитие неожиданно приостанавливается, и начинается постепенная утрата уже приобретенных речевых, двигательных навыков, коммуникативных навыков, что приводит к постепенно нарастающему ограничению контактов с ребенком и его социальной изоляции.

Характерным для данного заболевания являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или повторяющимися , временами речь совсем пропадает. Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. В дальнейшем могут появиться судорожные припадки и другие особенности поведения, которые характерны для детей с ранним детским аутизмом. В течение нескольких лет ребенок может впадать в абсолютно беспомощное состояние.

К типичным для синдрома Ретта проявлениям относятся также задержка роста и головы с развитием микроцефалии, сколиоз, генерализованные и сложные парциальные эпилептические припадки, нарушения сна, деменция. Нередко развиваются экстрапирамидные синдромы: дистония, миоклония, атетоз, тремор, а также туловищная атаксия. С возрастом у многих больных развивается гипокинезия, немигающий застывший взгляд и другие проявления паркинсонизма. К началу заболевания большинство больных успевают приобрести навыки ходьбы, но в последующем способность к самостоятельному передвижению постепенно утрачивается в связи с развитием апраксии ходьбы и атаксии, но в подростковом возрасте навыки ходьбы иногда могут улучшаться.

Заболевание синдром Ретта было выделено в самостоятельную нозологическую единицу только в 1983 году. Тогда же было установлено что синдром Ретта имеет наследственную природу и часть встречается у монозиготных близнецов. У женщин это заболевание может передаваться от матери к дочери, от тёти к племяннице.

В результате современных исследований установлено что синдром Ретта вызван мутациями в гене МЕСР2 в Х хромосоме. Этот ген отвечает за выработку определённого белка, который отвечает за своевременное отключение и удаление устаревших генов, которые уже выполнили свою работу. Дефицит этого белка, приводит к тому что устаревшие гены своевременно не разрушаются, продолжают работать и нарушают последовательность развития и структуру головного мозга.

Поскольку у женщин имеется вторая копия X хромосомы, то наличие второй неповреждённой копии МЕСР2 гена даёт возможность плоду развиваться нормально до рождения. Это объясняет, почему синдром Ретта не выявляется у мальчиков — у них отсутствует вторая копия МЕСР2 гена, и потому они не могут дожить до собственного рождения.

Однако в очень редких случаях синдром Ретта может быть выявлен у мужчин, но это возможно только тогда, когда одновременно с синдромом Ретта наблюдается ещё одна генетическая аномалия — полисомия XXY, которая известна под названием синдром Клайнфельтера. У мальчиков родившихся с этим синдромом имеется лишняя X хромосома, на которой располагается вторая копия МЕСР2 гена. Это позволяет мальчику жить и развиваться, даже не смотря на наличие синдрома Ретта.

К сожалению, у синдрома Ретта нет специфического лечения. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-каринитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B, также возможно применение креатина. На фоне коррекционной терапии наблюдается улучшение двигательных и познавательных функций пациентов, однако такое улучшение незначительно.

Однако в лабораторных опытах над животными имеется прогресс. Немецким учёным удалось активировать МЕСР2 у мышей, что позволило полностью вылечить из от синдрома Ретта. Подобные эксперименты над людьми ещё не проводились, но теперь можно надеяться, что скоро появится способ лечения синдрома Ретта и у людей.

autism.invamama.ru

Что такое Синдром Ретта —

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Симптомы Синдрома Ретта:

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Диагностика Синдрома Ретта:

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

  • 1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
  • 2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
  • 3) нормальная окружность головы при рождении;
  • 4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
  • 5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
  • 6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
  • 7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
  • 8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.
  • 1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
  • 2) судорожные припадки;
  • 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
  • 4) сколиоз;
  • 5) задержка роста;
  • 6) гипотрофичные маленькие ступни;
  • 7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
  • Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

    www.eurolab.ua

    Синдром Ретта у детей: причины, симптомы, признаки, лечение. Что характерно для синдрома Ретта?

    Синдром Ретта — это одна из разновидностей прогрессирующего дегенеративного заболевания, характеризующаяся поражением ЦНС. Это редкая генетически обусловленная патология, которая развивается преимущественно у девочек в раннем возрасте. Ее можно отнести к группе психических и ментальных расстройств, поскольку недуг затрагивает жизненно важные отделы организма: функционирование головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, ЦНС. В настоящее время медики не могут предложить адекватного лечения этого заболевания, так как природа его возникновения заложена на молекулярно-клеточном уровне.

    Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

    Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

    Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

    Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

    История возникновения заболевания

    В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой. Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков. Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

    К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

    С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

    Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

    С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

    Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

    Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

    Первые признаки синдрома Ретта

    В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях. Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии. К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

    Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

    Синдром Ретта: симптомы заболевания

    Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу. Что характерно для синдрома Ретта?

    • Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
    • Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
    • Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
    • Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
    • Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

    Стадии развития синдрома

    Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

  • Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
  • Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
  • Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, экстрапирамидными расстройствами, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
  • Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.
  • Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

    Как распознать патологию?

    Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

    Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

    В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью. Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений. Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием. Таким образом, своевременно проведенная дифференциальная диагностика позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

    Медикаментозная терапия

    Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

    1. Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.
    2. Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.
    3. Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.
    4. Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

      Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

      Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

      Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

      Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

      Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

      Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

      В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Если сравнивать с умственной отсталостью, этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками. В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы. С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

      Надеемся, что вся представленная в этой статье информация по теме окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!

      fb.ru

      Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.

      Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Чтобы точнее исследовать причины, проводился территориальный анализ распространения синдрома, который выявил особую частоту случаев патологии Ретта у детей из одного небольшого населенного пункта. Такие «очаги» были отмечены в Венгрии, Норвегии и Италии.

      Статистика синдрома достаточно высока. На 10-15 тысяч детей рождается один ребенок женского пола, имеющий описываемую патологию Ретта. В середине двадцатого века австрийский ученый, чьим именем назван синдром, провел анализ и симптоматичное лечение более 30 случаев. Все пациентки были девочками. У мальчиков синдром Ретта несовместим с жизнью и встречается крайне редко.

      Хотя наследственная предрасположенность к заболеванию уже подтвердилась, вопрос о самой природе патологии Ретта остается открытым. Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой. В результате такого патогенеза происходят морфологические изменения головного мозга, который останавливает свой рост на четвертом году жизни ребенка.

      «Прерванное развитие» мозга, в свою очередь, ведет к вегетативным нарушениям, проблемам опорно-двигательной системы. Атрофируются мышцы, появляются приступы эпилептических судорог, замедляется развитие внутренних органов и рост тела.

      Первые признаки недуга

      Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии:

    5. низкая температура тела;
    6. сильная потливость ладошек и стоп;
    7. бледность кожного покрова.
    8. Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

      Характерные признаки

      У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:

    9. замедление роста в целом;
    10. непропорционально маленькие конечности и голова;
    11. проблемы с речью;
    12. задержка психического и моторного развития;
    13. ходьба с несгибаемыми коленками;
    14. сколиоз;
    15. судороги.
    16. Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием:

    17. частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
    18. аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
    19. гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).
    20. Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.

      Признаки на разных стадиях болезни

      Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.

      Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.

      Стадия №2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

      Стадия №3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом.

      Стадия №4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.

      Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование:

    21. Проводят анализ головного мозга с помощью компьютерной томографии. По показателям КТ обнаруживаются нейроморфологические изменения, которые свидетельствуют об остановке развития мозга.
    22. Измеряют биоэлектрическую активность мозга электроэнцефалограммой (ЭЭГ). О наличии мутаций Х-хромосомы свидетельствует медленный фоновый ритм.
    23. При синдроме Ретта анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени.

    Синдром Ретта, на его первых стадиях иногда сравнивают с аутизмом. В обоих случаях дети отличаются умственной отсталостью и «потерей связи» с внешним миром. Однако есть ряд отличий, позволяющих идентифицировать два совершенно разных заболевания.

    Данные дифференциальной медицинской диагностики:

    Медикаментозное лечение

    Современные методы лечения синдрома Ретта весьма ограничены. Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий и облегчение общего состояния пациента медикаментозными средствами:

  • антиконвульсантами, действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии;
  • мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи;
  • различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга.
  • В некоторых случаях, если эпилептические судороги возобновляются слишком часто, эффективность антиконвульсантов может быть очень низкой. Обычно детям с синдромом Ретта врачи назначают карбамазепин. Этот препарат относится к сильным противосудорожным средствам.

    Параллельно может прописываться лечение болезни Ретта ламотрижином. Это средство в фармакологии появилось относительно недавно. Его действие направлено на препятствование попадания мононатриевой соли, известной под названием «глутамин», в центральную нервную систему. Ученые обнаружили повышенную концентрацию данного вещества в спинномозговой жидкости (ликворе) у больных синдромом. Некоторые из врачей считают, что эта генетическая патология провоцирует частые эпилептические приступы, хотя точная диагностика первопричин затруднительна.

    Традиционная терапия

    Нередко врачи рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта.

    В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.

    Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.

    Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

    Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

    Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

    prosindrom.com

    Аутизм возникает как следствие нарушения в развитии или работе головного мозга. Его главной характеристикой является всесторонний дефицит социального взаимодействия больного и отказ от общения. Обычно первые признаки аутизма проявляются у детей 2-летнего возраста. В большинстве случаев это заболевание врожденное. Медицинская классификация относит аутизм к болезням нервной системы, но существует и мнение о том, что аутизм не заболевание, а особое состояние в развитии. Заболевание диагностируется у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек.

    Признаки аутизма врачи могут увидеть во время исследования головного мозга ребенка, но установить, почему они возникли, невозможно. Признаки атизма у детей могут отмечаться в самом раннем возрасте, в этот период ребенку ещё можно помочь выработать навыки самообслуживания, общения и социального взаимодействия, но лечения от аутизма не существует.

    Причины возникновения аутизма у детей до сих пор неизвестны, но был разработан и клинически подтвержден перечень гипотез о том, что может послужить толчком для развития заболевания:

  • генетическая предрасположенность;
  • последствия некоторых вакцин (гипотеза не нашла неопровержимого подтверждения);
  • нарушения взаимодействия полушарий мозга;
  • неправильный обмен серотонина в организме;
  • врожденные дефекты, возникающие ещё на стадии внутриутробного развития.
  • хроническая депрессия;
  • психические заболевания;
  • черепно-мозговые травмы.
  • Виды аутизма и его классификации

  • первая – пациенты отказываются взаимодействовать с внешним миром, контакты практически сведены к нулю;
  • пятая – взрослые аутисты с высоким уровнем интеллекта, которые предпринимают успешную попытку социализации и адаптируются в обществе. Могут взаимодействовать с окружающими практически на равных, способны обучаться, осваивать профессии и работать в областях, связанных с умственным трудом.
  • Родственники и окружение пациентов нередко сами ухудшают состояние больного, неправильно общаясь с ним и унижая. Для налаживания контакта между родственниками и аутистом создаются специальные курсы, на которых можно не только найти способ общения с больным, но и обучить его необходимым навыкам самообслуживания. Эффективность таких курсов во многом зависит от состояния пациента и формы проявления заболевания.

    Разновидности аутизма:

  • аутическая психопатия Аспергера;
  • синдром раннего классического инфантильного аутизма Каннера;
  • резидуально-органическое состояние организма больного;
  • аутизм неизвестного происхождения.
  • Особенности аутизма у детей:

  • недостаточное использование речи для коммуникации;
  • игнорирование внешних раздражителей вплоть до болевого воздействия;
  • «феномен тождества» — страх изменений в окружении;
  • стереотипные игры.
  • Симптомы аутизма начинают проявляться у детей до 3 лет. Затруднением при диагностировании является отсутствие более ранних признаков задержки в развитии ребенка, поскольку заболевание в подавляющем большинстве случаев проявляется на фоне нормального развития. При синдроме Ретта характерны такие признаки:

  • теряются уже приобретенные навыки;
  • расстройство дыхания;
  • Синдром Ретта относится к наиболее тяжелым проявлениям РАС. Он не поддается коррекции, и к 5-6 годам жизни симптомы синдрома у ребенка сходны с последствиями последнего этапа тяжелых органических болезней ЦНС.

  • нарушения коммуникативной функции;
  • стереотипные интересы и поведение;
  • импульсивность в поведении;
  • Многие симптомы этого синдрома сходны с болезнью Каннера. Но при этой форме нет значительных задержек в развитии речи и когнитивном сознании.

    Что такое аутизм атипичного вида и как он проявляется,невозможно сказать наверняка. Внешние симптомы этого заболевания сходны с синдромом Каннера, однако, отсутствуют все диагностические критерии. Такое состояние характерно для взрослых и чаще всего развивается на фоне умственной отсталости или сопутствующих заболеваний и трудностей на различных этапах развития. Для атипичного аутизма характерны:

  • стереотипное и ограниченное поведение, которое повторяется с определенной периодичностью.
  • Симптомы аутизма у детей

    Ранний детский аутизм проявляется следующим образом:

    1. Симптомы нарушения социальных навыков:

  • отсутствие нормальной для раннего этапа развития подражательной функции. Дети не копируют мимику родителей, не улыбаются в ответ, не повторяют жесты взрослых или делают это неосознанно и без связи с реальностью;дети не делятся своими проблемами и мыслями с родителями.
  • речь развита, но ребенок не общается с окружающими, не отвечает им;
  • 3. Нарушения в развитии воображения, что становится причиной стереотипного поведения:

  • ребенок сосредотачивает внимание на чем-то одном.
  • Симптомы аутизма у взрослых

    Симптомы аутизма у взрослых могут отличаться в зависимости от формы заболевания и его течения. Характерными симптомами считаются следующие:

  • трудности в обращении к кому-либо;
  • недостаточный словарный запас, регулярное повторение одних и тех же фраз;
  • возможность сохранять спокойствие в привычной обстановке и переживания из-за перемен в ней;
  • наличие привязанности к местам и предметам и переживания из-за изменений, связанных с ними.
  • Если аутизм присутствует в легкой форме, то к 20-25 годам человек уже может жить отдельно от родственников или опекунов и самостоятельно решать собственные проблемы. Если форма не позволяет аутисту вести такой образ жизни, то, как правило, он остается на попечительстве родственников в течение всей своей жизни.

    Диагностика аутизма у детей

    Приведенные признаки аутизма позволяют достаточно четко установить диагноз и разновидность психического отклонения по проблемам в развитии, социальном поведении и других навыках. Но при диагностике аутизма по соответствующим критериям важно:

  • не расширять содержания каждого из признаков;
  • Необходимое для аутизма у детей лечение включает в себя:

  • программы поведенческой терапии;
  • использование «моделей развития»;
  • Полностью излечиться от аутизма практически невозможно. Ремиссия наступает только в 5% случаев.

    К сожалению, специальных методов первичной профилактики данного патологического состояния не существует. В период беременности женщинам рекомендуется избегать интоксикаций (ограничить прием лекарственных препаратов).

    samara.medcentr.online

    Все заболевания на «А» — Справочник заболеваний

    Аутизм: что это такое?

    Причины аутизма у детей

  • мутации плода во время беременности;
  • черепно-мозговые травмы плода во время развития и ребенка в первые месяцы жизни;
  • расстройство восприятия вследствие информационной блокады;
  • нарушения в работе лобно-лимбического комплекса;
  • хромосомные нарушения на стадии развития плода;
  • Может ли проявиться аутизм у взрослых?

    Практически во всех случаях возникновения аутизма болезнь диагностируется в детском возрасте. С течением времени проявления и симптомы заболевания не меняются и не прогрессируют, как правило, они просто становятся заметнее при достижении аутистом зрелого возраста.

    Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм — это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга. Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены. Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте. Причиной может стать:

    Абсолютно все формы аутизма могут возникать как в детском возрасте, так и быть приобретенными впоследствии. Развитие симптомов аутизма в зрелом возрасте происходит быстро и может стать причиной тяжелого состояния больного и его психической неуравновешенности.

    Существует пять классических видов проявления аутизма. Все они относятся к одному заболеванию, но разбиты на группы по характеру проявлений и степени отсутствия взаимодействия с внешним миром. Выделяют следующие группы пациентов, страдающих аутизмом:

    • вторая – люди замкнуты в себе, могут посвящать всё время одному и тому же занятию. Забывают о необходимости сна или отдыха и не испытывают такого желания даже при длительном бодрствовании;
    • третья – люди, игнорирующие социальные порядки и нормы общества, поскольку не в состоянии их воспринимать;
    • четвертая – взрослые аутисты, которые не могут справляться со своими ежедневными проблемами. Склонны испытывать чувство обиды на окружающих;
    • В последней группе аутистов периодически встречаются люди с проявлением «гена гениальности». Его активизация связана с процессами, происходящими в мозгу человека, больного аутизмом. Такие люди могут достигать очень больших успехов в различных областях науки и профессиональных сферах. Но их взаимодействие с миром часто осложняется социальными рамками и непониманием со стороны близких.

      Кроме разделения признаков аутизма по степени проявления на группы, существует и другая классификация. В России в 1987 году была разработана схема, разбивающая все проявления аутизма на 7 типов по причине возникновения:

    • аутизм, вызванный аберрациями хромосом;
    • аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта;
    • эндогенный и приступообразный аутизм, вызванный шизофренией;
    • Эта система впоследствии позволила объединить известные причины аутизма и его виды под общей аббревиатурой РАС (расстройства аутического спектра).

      Согласно РАС, следует различать виды аутизма по проявлениям определенного синдрома или состояния. Каждый из пунктов этой классификации обладает различным набором симптомов и разным прогнозом, но наиболее показательны следующие группы:

      В этот пункт включают синдром Каннера, аутическое расстройство и инфантильные виды аутизма. Симптомы этой группы отклонений проявляются в возрасте от 1 до 3 лет. Для синдрома Каннера и подобных ему состояний характерны такие признаки:

    • невозможность установления взаимоотношений с окружающими людьми с раннего возраста;
    • задержка развития собственного «я»;
    • эхолалии непосредственного и отставленного типа;
    • отрешенность ребенка;
    • приостанавливается или останавливается развитие речи;
    • за 3-6 месяцев ребенок полностью теряет приобретенный речевой запас;
    • утрачивается способность удержать в руке предмет;
    • эпилептиформные приступы;
    • прогрессирующий распад моторных навыков;
    • развитие серьезных нарушений в двигательной функции;
    • утрата тонуса мышц.
    • При этом синдроме у детей хорошо сохраняется логическое мышление, развито нестандартное восприятие себя и окружающего мира, но наблюдается неустойчивость активного и пассивного внимания. К другим признакам наличия этого синдрома можно отнести:

    • взгляд направлен «внутрь себя»;
    • привязанность к привычному окружающему пространству.
    • возникновение после 3-х лет;
    • значительные нарушения социального взаимодействия больного и окружающих;
    • Приведенная выше классификация позволяет определять тип аутизма и синдром, который имеет место в каждом конкретном случае. Однако она не дает ответа на вопрос: «Что такое аутизм у детей?». Для упрощения диагностики существует ряд симптомов, наличие или отсутствие которых служит определяющим фактором при постановке диагноза «аутизм». Поведенческие характеристики, которые присущи детям с расстройствами психики самого разного возраста, помогают врачам определить вид заболевания, а родственникам – заподозрить, что у ребенка проблемы с развитием, и не затягивать с визитом к врачу.

    • отсутствие желания общаться и интереса к сверстникам;
    • игнорирование присутствия и эмоций окружающих людей;
    • 2. Нарушения в развитии речевой и неречевой коммуникации:

    • отсутствие речи;отсутствие мимики и жестов;
    • ребенок избегает зрительного контакта, не улыбается собеседнику;
    • ребенок повторяет фразы или отдельные слова («граммофонная» или «попугайная» речь согласно классификации по Каннеру);
    • фонетические нарушения в речи, не связанные с характерными проблемами при нормальном развитии. У аутистов проблемы с интонациями, речь может быть монотонной или ритмически неправильной.
    • нервное поведение;
    • отчуждение;
    • ребенок любит играть один;
    • отсутствует интерес к придумыванию игр, воображаемым событиям;
    • ребенок привязывается к одной игрушке или предмету и не расстается с ним, стремится постоянно держать в руках;
    • Так проявляется аутизм у детей до 1 года и в последующие два-три года жизни. При рассмотрении аутизма у взрослых следует использовать другой перечень характерных признаков.

    • скудная мимика и недостаточное количество жестикуляции;
    • отсутствие понимания правил общения, принятых в обществе;
    • непонимание чувств, эмоций и намерений окружающих людей;
    • отсутствие понимания собственного поведения;
    • отсутствие возможности построения дружеских или любых других близких отношений с окружающими людьми;
    • Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    • проводить диагностику на синдромологическом уровне, а не на формальном наличии любого из симптомов;
    • учитывать наличие процессуальной динамики в обнаруженных симптомах;
    • помнить о том, что отсутствие контакта с окружающими людьми ведет к социальной депривации, которая, в свою очередь, становится причиной вторичных симптомов задержек в развитии.
    • Дифференциальная диагностика неполных симптомов позволяет получить более полную картину. В таком случае исключаются другие симптомы, которые могут говорить о наличии сопутствующих заболеваний и смазывать картину болезни. При диагностике аутизма следует сначала исключить расстройства слуха, расстройства речи, умственную отсталость, психозы, которые являются отдельными заболеваниями и не связаны с аутизмом.

    • логопедическую терапию;
    • обучение социальным навыкам;
    • трудотерапию;
    • антидепрессанты;
    • антипсихотики;
    • противосудорожные препараты.
    • Отсутствие своевременного для аутизма лечения может привести к нарушению социальных и эмоциональных контактов больного с обществом. Профилактика

      kazan.medcentr.online