Стадии синдрома дауна

ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА НА РАННИХ СТАДИЯХ

Секция: 4. Медицинские науки

XXII Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: естественные и медицинские науки»

ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА НА РАННИХ СТАДИЯХ

«Синдром Дауна одна из особых форм врожденной умственной отсталости, сочетающаяся с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического строения» [1].

text-align:center;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Механизм возникновения синдрома Дауна.

«Синдром Дауна — это хромосомная патология, при которой присутствуют дополнительные копии генетического материала в 21-й паре хромосом: либо мутация целой хромосомы (трисомия), либо её части (робертсоновская транслокация). Существуют различные формы синдрома Дауна [2].

Примерно в 91 % случаев человек рождается с трисомией по 21-ой паре хромосом, возникшей в результате нерасхождения хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм. В других случаях синдром вызван транслокацией. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 %.

Изменения генетического материала в 21-й хромосоме, способствующие развитию синдрома Дауна, могут появиться из-за наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. При этом одно из плеч 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой хромосомы. Бывает так,что при нормальном мейозе происходит транслокация 21-й хромосомы и рождается больной ребёнок, при этом фенотип родителей соответствует норме.

2) Мозаичная форма синдрома Дауна.

При мозаицизме нерасхождение хромосом возникает в клетках зародыша на ранних стадиях его развития, и нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Эта форма имеет менее тяжелые проявления, но её труднее диагностировать.

3) Трисомия — это мутация, при которой присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух.

text-align:center;line-height:normal»> Рисунок 1. Кариотип человека. 47, ХУ, +21.Трисомия

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, поэтому появляется гамета с 24-мя хромосомами. Хромосомы 2-ой пары внешне полиморфны, они могут различаться между собой по размеру спутников, ножек спутников и центромерных районов. Если трисомия произошла во время первого деления мейоза, то все три хромосомы 21-ой пары будут разные по строению, а если во время второго деления, то две из них будут одинаковые, а третья хромосома будет отлична от двух других.

В 75,9 % всех случаев нерасхождение хромосом происходит в первом мейотическом делении (62,8 % — у матери, 13,1 % — у отца), в 24,1 % — во втором мейотическом делении (16,6% — у матери, 7,5 % — у отца).

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна. В 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 7 % — мужских.

Овогенез начинается в позднем фетальном периоде, незадолго до рождения девочки. К моменту появления ее на свет, все овогонии проходят первое мейотическое деление и превращаются в овоциты, которые остаются в неизменном состоянии до момента полового созревания девочки.

У женщин после 35 лет возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Это объясняется тем, что оплодотворенная яйцеклетка у сорокалетней женщины на 20 лет старше, чем у двадцатилетней. Известно, что вероятность возникновения нерасхождения хромосом у женщин больше, нежели у мужчин.

«Причины нерасхождения хромосом (трисомия) и робертсоновских транслокаций:

• Задержка развития овоцита на последней стадии первого мейотического деления, сочетающаяся с возможным продолжительным действием внешних факторов среды. Например, радиация.

• Ослабление гормонального контроля овогенеза у пожилых женщин.

• Недостаточная зрелость гормонального контроля у девочек-подростков.

Синдром Дауна долго не поддавался лечению, но команда исследователей из медицинского факультета Массачусетского университета под руководством доктора Джин Лоренс смогла найти способ предотвратить развитие данного заболевания на ранней стадии. Их в большей степени заинтересовала форма трисомии, так как она самая распространённая. Исследование заключалось в том, что ген Xist , ответственный за инактивацию Х-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом, учёным удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-ой хромосомы.

«Xist — это ген, кодирующий РНК, располагается на Х-хромосоме плацентарных млекопитающих и инактивирует одну из них» [4].

«Транскрипт гена Хist у человека имеет длину порядка 17000 нуклеотидов и экспрессируется на инактивированной Х-хромосоме, но не действует на активированной. Транскрипт гена Хist подвергается полиаденированию и сплайсингу, как информационная РНК, однако не транслируется. Предполагается, что этот ген, кодирующий РНК, эволюционировал от гена Lnx3, ставшего псевдогеном» [3].

text-align:center;line-height:normal»> Рисунок 2. Происхождение Хist гена

Происхождение гена Xist из гена Lnx3 и мобильных элементов разных классов. Синим цветом обозначены экзоны, произошедшие из гена Lnx3. Красные прямоугольники — экзоны, эволюционировавшие из мобильных элементов. Заштрихованные синие и красные прямоугольники — это последовательности экзонов, определяющиеся в геноме, но не входящие в состав транскрипта Xist. Консенсус — предположительная предковая структура гена Xist.

Исследование включало в себя два этапа:

Первый этап эксперимента — это блокирование 3-ей хромосомы 21-ой пары.

Для того, чтобы инактивировать хромосому, она должна быть покрыта транскриптами гена Хist. Включение Хist гена снизит экспрессию индивидуальных генов 21-ой хромосомы, а значит уменьшит последствия синдрома Дауна.

Команда доктора Лоренса использовала индуцированные плюрипотентные стволовые клетки для исследования, которые были получены у больных с синдромом Дауна. Учёные присоединили Хist ген к одной из трёх копий 21-ой хромосомы, что привело к гетерохроматизации хромосомы в клетках и замолканию её транскрипционной активности. Генетическое включение Хist гена было выполнено с помощью дозирования клеток с антибиотиком доксициклином.

text-align:center;line-height:normal»> Рисунок 3. Инактивирование лишней хромосомы

justify;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Второй этап исследования:

Учёные разделили видоизменённые клетки на 2 группы — одна с включенной добавочной хромосомой, другая — с выключенной, сравнили, как они функционируют и отвечают на лечение. Исследователи заранее удалили дополнительную хромосому в клетках у людей с синдромом Дауна, используя различные типы генетических модификаций, и сравнили деятельность этих клеток с помощью биохимического анализа продуктов их жизнедеятельности. Результатом исследования было то, что в клетках с выключенной хромосомой экспрессия патологических генов 21-ой хромосомы была значительно меньше, чем у клеток с активной хромосомой.

Исследователи надеются, что они смогут изучить влияние синдрома Дауна на разные органы и ткани. Эта работа должна привести к возможности лечения синдрома Дауна, а как следствие и к лечению дегенеративных симптомов, таких как раннее слабоумие.

Однако исследователи полагают, что этот метод имеет единственный недостаток: включение Xist гена может заблокировать только часть генной экспрессии в добавочной хромосоме.

1. Болезнь Дауна: клинические и цитогенетические исследования — [Текст]: производственно-практическое издание / под редакцией Е.Ф. Давиденковой. — Л.: Медицина, 1996. — 202 с. – Библиография: с. 196 — 201. — 0.86 р.

2. «Гетерохроматические районы и нерасхождения хромосомы 21 у человека»: — [Сообщение] // Цитология — 1987, Т. 29, № 7. — С. 848—850.

3. Официальная анкета зав. кафедрой и профессора кафедры клеточной биологии и онтобиологии медицинского факультета Университета Массачусетса в г. Вустер.

4. Beth Mole “Researchers turn off Down’s syndrome genes” // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013.

nauchforum.ru

Синдром Дауна – особый ребенок или приговор родителям?

Распространенным отклонением в развитии человека считают синдром Дауна. Люди, рожденные с этим диагнозом, отличаются от ровесников развитием и внешне: они имеют плоскую переносицу, узкие разрезы глаз, видоизменено лицо и затылок. Организм имеет ослабленный иммунитет и часто подвержен инфекционным заболеваниям. Также такие люди отстают в развитии, им тяжело адаптироваться в социуме. При правильном воспитании они могут жить полноценной жизнью, несмотря на свой диагноз.

Первым эту патологию начал изучать Джон Лэнгдон Даун, в честь него назвали этот синдром. Археологи считают, что люди с такими отклонениями были еще до нашей эры. Почему этот синдром так распространен в наши дни? Как его можно распознать при беременности? Какой выбор стоит перед женщиной, если она имеет высокие риски зачать ребенка с синдромом Дауна?

Синдромом Дауна называется отклонение, связанное с нарушением количества хромосом. Генетический состав клеток влияет на развитие, внешность, функции организма. У каждого человека гены складываются в 23 пары хромосом. При увеличении по внешнему виду они похожи на скрещенные палочки. Если в 21 паре вместо 2 хромосом наблюдается 3, то эту недоразвитость называют синдромом Дауна.

Современная медицина может диагностировать это заболевание еще на стадии развития плода. Патология эта не лечится, поэтому при повышенных рисках будущей маме предлагают сделать аборт или оставить ребенка. Выбор остается лишь за семейной парой. В будущем таким детям нужен специфический уход и воспитание, так как они значительно отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

По международным статистическим данным, 1 ребенок из 800 рождается с таким отклонением. Наиболее высокие риски существуют у беременной женщины, которой более 35 лет. Практически каждый 20-й рожденный малыш в таком материнском возрасте имеет 47 хромосом.

Причины синдрома Дауна

Формирование хромосом будущего ребенка осуществляется на стадии оплодотворения женских клеток. Синдром Дауна – это генетическая патология, которая возникает случайно. Ее невозможно вылечить и предотвратить. На появление отклонения не влияют изменения окружающей среды, вредные привычки родителей, употребление медицинских препаратов. Замечено, что дети, которые рождаются от матерей с этим диагнозом, рискуют в 50% случаях получить такое же отклонение.

Синдром Дауна – это нарушение созревания половых клеток. Каждая зрелая единица получает 23 пары хромосом. Если одной из пар не удалось разойтись, может наблюдаться 1 лишняя хромосома. В синдроме Дауна расхождение не совершается в 21 паре. В медицине такое явление называется трисомией.

Единственной причиной хромосомного отклонения является материнский возраст. Женщины, планирующие малыша после 40 лет, должны учитывать, что ребенок имеют высокий риск подобной формы отклонения. Некоторые ученые считают, что патология может быть у плода, если его бабушка родила будущую мать после 40 лет. Это утверждение научных доказательств не имеет.

Виной такого отклонения служит белок, функция которого состоит в растягивании хромосомы к клеточным полюсам в момент деления. При сбое в работе одна клетка может иметь набор из 24 хромосом, если она участвует в момент зачатия, то ребенок может родиться недоразвитым.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Риски напрямую зависят от возраста женщины. Согласно статистики были получены такие данные:

  • 18–25 лет – риски 1:1400;
  • 25–35 лет – риски 1:1000;
  • 35–40 лет – риски 1:450;
  • 40–45 лет – риски 1:100;
  • мать 45 лет и более – риск 1:20.
  • Связь кровных родственников вызывает патологию в хромосомах. Близкие люди имеют один и тот же генетический состав клеток. Если у пары есть отклонение 21 хромосомы, у ребенка 100% будет синдром Дауна.

    Беременность у молодых девушек моложе 18 лет также подвержена рискам патологий. Организм окончательно еще не сформирован, а работа половых желез не налажена.

    Хоть и не доказано, но ученые считают, что возраст мужчины влияет на хромосомные отклонения. Если отец старше 45 лет, то у него постепенно нарушается процесс формирования сперматозоидов. При планировании отцовства в таком возрасте нужно сдать спермограмму и пить витамины в течение месяца.

    Возраст бабушки по линии матери, когда она ее родила, тоже может повлиять на отклонение. Чем больше было лет, тем больше риск в развитии подобного недоразвития. Это обусловлено тем, что материнские яйцеклетки формируются еще во время зачатия. Возраст более 40 лет уже имеет некоторые риски патологий для внуков.

    Если у одного родителя часть 21 хромосомы прикреплена к другой хромосоме (зачастую к 14), то у ребенка высокие шансы получить синдром Дауна. У матери или отца внешне признаки не наблюдаются, а вот у ребенка доля болезни составляет 2%.

    Хромосомное отклонение возникает случайно. Родители не должны обвинять себя в чем-то, если малыш у них родится с патологией. Вот для этого сейчас во время вынашивания плода осуществляются скрининговая диагностика, чтобы своевременно предоставить выбор матери, оставлять малыша или нет.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Определить диагноз можно лишь только с помощью квалифицированных специалистов. Для выявления возможной патологии используются следующие методы:

    1. Анализ крови на ХГЧ и АФП.
    2. Ультразвуковая диагностика.
    3. Исследование одного из слоев плаценты.
    4. Амниоцентез.
    5. Кордоцентез.

    Любой из этих способов не дает 100% точности. Поэтому верить анализам или нет решать только будущей матери. Нередко бывают ситуации, когда при беременности ставят диагноз, но после родов он не подтверждается.

    Первый анализ крови на ХГЧ проводится на 10–13 неделе. Если уровень хорионического гонадотропина превышает 288 мЕ/мл, то возможны генетические отклонения. Исключением является беременность с несколькими плодами или неправильное установление сроков. Для определения синдрома Дауна анализ крови на гонадотропин проводят во II триместре. Если концентрация превышает 2 МоМ, тогда ребенку могут поставить диагноз синдром Дауна.

    АФП (альфафетопротеин) – белок, продуцирующий печень плода. Если в крови занижен уровень, тогда возможно отклонение в развитии. Если уровень завышен – патология нервной трубки. Анализ на АФП осуществляется на 16–18 неделе. Исходя из этого результата, выводы сделать невозможно, так как концентрация альфафетопротеина может изменяться, если мать курит.

    Из ультразвуковой диагностики специалист распознает внешние признаки отклонений. К ним относят:

  • шейные складки, в которых накапливается жидкость;
  • отсутствие или недостаточное развитие носовых костей;
  • короткие плечевые и бедренные кости;
  • киста головного мозга;
  • несоответствие копчико-теменного размера на определенном сроке;
  • порок сердца.
  • Если 75% из перечисленных симптомов присутствуют, тогда плоду могут поставить диагноз синдром Дауна. Также различают сопутствующие отклонения, которые подтвердят наличие патологии у ребенка:

  • учащенное сердцебиение;
  • увеличение мочевого пузыря;
  • присутствует одна пупочная артерия, вместо двух.
  • В случаях, когда выявлено одно отклонение от нормы риски родить ребенка с отклонением равны 2–3%. Если все признаки – 92%. Все-таки существует шанс родить абсолютно здорового ребенка, так как все методы определения не дают 100% достоверного результата.

    Если недоразвитие подтверждается при неинвазивных методах, то женщине могут предложить другие способы диагностики. Но они предусматривают нарушение целостности амниотических тканей. При таком вмешательстве возрастают риски выкидыша 1 к 360.

    Биопсия ворсин хориона осуществляется следующим способом. Во влагалище вводится зонд с зеркалом или игла через брюшную полость. Второй метод используется реже.

    Амниоцентез предусматривает диагностику околоплодных вод. Живот прокалывается для получения жидкости на биопсию. Процедура проводится лишь после 15 недели беременности.

    Кордоцентез – диагностика пуповинной крови. Подходящий срок для диагностики 22–24-я неделя. Контролируя аппаратом УЗИ, врач прокалывает брюшную полость и берет 5 мл крови для анализа. Результаты достоверны в 98% случаях. Клетки крови пуповины несут хромосомный состав. Если наблюдается 3 хромосомы в 21 паре, тогда плод имеет синдром Дауна.

    Прогноз и профилактика синдрома Дауна

    Современные медицинские технологии позволяют заблаговременно спрогнозировать у матери различные отклонения. Для семьи генетиками созданы специальные тесты, которые покажут риски подобного отклонения.

    Дети с хромосомным отклонением имеют отличия от сверстников в умственном и физическом развитии. Но в зависимости от степени недоразвития могут добиваться в жизни многого. Различают следующие стадии:

    Врачи советуют будущим родителям планировать ребенка до 35 лет (мужчинам до 40). Еще до зачатия желательно посетить генетика, который определит риски этой патологии.

    Сейчас с помощью современных технологий, специальных программ, разработанных психологами, можно адаптировать в социуме человека с недоразвитием. Дети обучаются в специализированных школах по определенным методикам. При умеренной стадии человек может научиться выполнять несложную работу и жизненно важные действия для своего существования.

    В народе детей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Они очень чувственны и добры к окружающим.

    В любом случае у родителей есть право выбора. Если будущая мама узнает, что у нее имеются риски рождения такого «солнечного» малыша, она может сделать аборт на позднем сроке или оставить малыша. Но, как показывает практика, почти в 10% случаях отклонение после родов не подтверждается.

    mamy-kryma.ru

    Синдром Дауна — трагедия заблуждений

    Прошло более шести лет, как статья «Что же такое синдром Дауна? Синдром или болезнь?» была размещена на страницах нашего сайта. За это время многое изменилось в представлениях о молекулярной неврологии, нейроэндокринологии (акад.М.В.Угрюмов), о клеточной биологии и о физиологии клетки. Выросла и сформировалась целая наука – нейродегенеративная неврология. Появились новые представления о нейрогенезе и о нейродегенерации, углубились знания о механизмах развития процессов нейродегенерации. В VI параграфе Перечня Заболеваний нервной системы ВОЗ Х пересмотра четко указаны границы и формы нейродегенеративных заболеваний.

    Пришла пора, как всегда, с опозданием большим, заявить о том, что синдром Дауна – это несколько очерченных синдромов, общим для которых является взаимосвязь пораженных органов и систем с развитием симптомов поражения головного и спинного мозга на генетическом уровне, составляющих основу понятия «болезнь Дауна», которому присущи все механизмы, стадии развития и клинические проявления процессов нейродегенерации.

    В отличие от многих других нейродегенеративных заболеваний, процесс нейродегенерации у ребенка с трисомией по 21-й хромосоме начинается уже во внутриутробном периоде на стадии деления материнской клетки, на стадии мейоза. Дополнительная хромосома – это лишняя хромосома в организме, а природа, как всем хорошо известно, не терпит как недостатка в себе, так и не терпит ничего лишнего.

    Что это означает? Это означает, что организм будет стремиться избавиться от этого лишнего, используя все имеющиеся к тому времени ресурсы и механизмы.

    Сразу же запускается мощный каскад патологических нарушений и разнообразных изменений в развивающемся мозге ребенка (патогенетические механизмы развития процесса нейродегенерации в развивающемся мозге ребенка подробно изложены на официальном сайте автора).

    Особо следует отметить тот факт, что в основе патогенеза любого нейродегенеративного заболевания лежат два взаимосвязанных процесса – прогрессирующая гибель нейронов и компенсация их функциональной недостаточности.

    В ответ на начавшуюся нейродегенерацию включаются новые или активируются постоянно функционирующие механизмы пластичности мозга, направленные в первую очередь на компенсацию функциональной недостаточности погибших нейронов. Именно включение этих механизмов обусловливает длительное развитие НДЗ без проявления специфических симптомов (так называемая доклиническая стадия. Zigmond, 1997, Bezard, Gross, 1998, Bergstrom, Garris, 2003, Rezаrd et al., 2003; Ugrumov, 2008). Сохранение пластичности мозга, в частности, у ребенка с синдромом Дауна заключается в усилении секреции эндогенных пептидов — ростовых или нейротрофических факторов, действие которых направлено на предотвращение гибели нейронов и на стимуляцию репаративных процессов, а именно – на разрастание аксональных отростков схранившихся нейронов и увеличение числа синаптических контактов (Allen et al., 2013; Jack et al., 2014).

    Сохранению пластичности, компенсаторных возможностей способствует и активация эндогенных антиоксидантных систем. Их действие прежде всего направлено на предотвращение или минимизацию оксидативного стресса – конечной причины гибели любой клетки, в том числе и нейрона (Dauta, Piplani. 2014).

    Тайна преждевременного старения больных с синдромом Дауна заключается в окончании периода нейропластичности мозга и перехода заболевания уже в клиническую стадию проявления нейродегенеративных процессов.

    Многолетние наблюдения за детьми с болезнью Дауна, получавшими нейротрофную терапию по разработанному методу (Бабчик Ю.И.), изучение результатов лечения по нейрофизиологическим параметрам и показателям когнитивно-психологического состояний каждого ребенка в динамике, а также катамнестические исследования на протяжении последних 10 лет позволяют подвести некоторые итоги.

    Полученные нами результаты расширяют теоретически воззрения на скрытые механизмы болезни, однако они определяют лишь начальный этап в исследовании проблем болезни Дауна и отличаются, на наш взгляд, значительной научной перспективностью.

    Высокие результаты эффективности лечения методом многоуровневой коррекции имеющихся расстройств, связанных с нейродегенеративными нарушениями различных структур, систем и их функций, подтверждаются также результатами использования данного метода при лечении больных с нейродегенеративными заболеваниями других модальностей и позволяют вывести формулу изобретения.

    Метод нейротрофной терапии позволяет:

    1. Проводить воздействие низкоинтенсивным электромагнитным излучением миллиметрового диапазона на резонансно-молекулярном уровне с учетом физиологических резонансных частот здорового организма.

    2. Проводить лечение в отсутствии конкурентных методов лечения детей с болезнью Дауна.

    3. Публикации на заданную тему, имеющие научно-практический характер, в литературе отсутствуют.

    4. Продолжительность курса лечения ограничить 10-20 сеансами с перерывом между курсами в 4-6 месяцев.

    5. Активизировать репарационные возможности нейронов и повышать умственные, речевые и двигательные возможности ребенка.

    6. Обеспечить достижение положительного результата лечения у 92% детей.

    7. Сохранять полученный от лечения результат на протяжении 6 – 9 месяцев (эффект пролонгированного последействия).

    8. Обеспечить активное повышение уровня пластичности нейрональной сети.

    9. Являться не инвазивным безмедикаментозным методом лечения.

    10. Обладать отчетливой профилактической направленностью.

    11. Иметь высокую научную перспективность.

    12. Быть использованным в процессе лечения больных с нейродегенеративными заболеваниями различной модальности.

    13. Подтверждать практическую значимость настоящего исследования, заключающегося в разработке метода нейротрофической безмедикаментозной терапии путем транскраниальной электромагнитной стимуляции с подбором мобильных резонансных модулированных частот в режиме импульсной последовательности, являющегося логичным дополнением к новому разделу лечения новыми физическими методами – трансляционной биосинхронизированной физиотерапии.

    14. По сути своей, являться составной частью превентивно-предективной и персонифицированной медицины, медицины будущего, входящего в пятерку самых приоритетных областей развития медицины.

    15. Приближать достижение максимально возможного уровня социального функционирования этих детей.

    16. Расценивать разработанный метод лечения как новый инновационный подход в системе восстановительного лечения, медицинской абилитации детей, а также реабилитации больных с имеющимися сложными генетическими заболеваниями, сопровождающимися дегенеративными изменениями головного мозга, такими как синдром Шерешевского–Тернера, перинатальные поражения нервной системы и их последствия; детский церебральный паралич; аутизм и РАС; когнитивные нарушения деятельности мозга; задержка речевого развития различного генеза; последствия сосудистых нарушений деятельности головного мозга; последствия тяжелых черепно-мозговых травм; девиантные, поведенческие расстройства у детей различного возраста; сенсорно-невральная тугоухость I-III степеней тяжести.

    С годами, по мере приобретения и все большего углубления знаний развития и механизмов патофизиологических стадий нейродегенеративного процесса накопления все большего практического опыта в использовании данного метода, изучения его особенностей – все это привело к коррекции многих параметров многоуровневого воздействия на определенные конкретные структуры и отделы мозга и созданию новых лечебных программ по транскраниальной стимуляции в режиме импульсной последовательности.

    Главная особенность метода заключается в том, что аппараты молекулярно-резонансного воздействия не лечат, а лишь «настраивают» организм на правильное функционирование. И это чрезвычайно важно, поскольку подобный метод не вызывает дисбаланса в организме, как в случае использования методов традиционной медицины и позволяет применять его в лечении нейродегенеративных заболеваний различной модальности в любом возрасте, начиная с момента появления на свет (Dr Royal Raymond Rife, 1934).

    www.sqlapp.ru

    Синдром Альцгеймера – это довольно распространенная болезнь, характерная для людей пожилого возраста, которая у многих ассоциируется с нарушением памяти и беспомощностью больных. Что же такое болезнь Альцгеймера и как она протекает?

    Болезнь или синдром Альцгеймера – это нейродегениративное заболевание, которое характеризуется когнитивными и поведенческими расстройствами. Данное состояние в значительной мере нарушает социальное и профессиональное функционирование, а также качество жизни человека.

    Синдром Альцгеймера – это довольно распространенная болезнь, характерная для людей пожилого возраста

    На данный момент это неизлечимая болезнь. Имеет длинный доклинический период, первые симптомы обычно смазаны. Часто ранние проявления заболевания принимают за признаки старения. Из-за этого почти полвека после открытия Альцгеймером синдрома, диагноз ставился исключительно пациентам молодого возраста (40-65 лет). Те же самые симптомы у более пожилых людей списывались на старческое слабоумие и недомогание. Дальнейшая картина в большинстве случаев довольно негативна.

    Со стороны патофизиологии в организме при этом синдроме наблюдаются:

  • гибель нервных клеток;
  • разрыв синаптических связей;
  • образование амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков;
  • накопление в тканях патологических белков;
  • отложение бета-амилоида в клетках и некоторые другие изменения.
  • Болезнь или синдром Альцгеймера – это нейродегениративное заболевание, которое характеризуется когнитивными и поведенческими расстройствами

    Причины развития синдрома Альцгеймера не ясны. Наиболее правдоподобной является теория о том, что развитие болезни может провоцироваться сочетанием определенных факторов:

    Эти факторы оказывают пагубное влияние на мозг в течение длительного времени, и в результате развивается болезнь Альцгеймера.

    Определенную роль в предрасположенности к синдрому, вероятнее всего, играют:

  • возраст (риск появляется после 65 лет, а после 85 возрастает до 50%);
  • синдром Дауна;
  • пол (женщины болеют значительно чаще);
  • Женщины болеют значительно чаще этим недугом

  • травма головы в прошлом;
  • проблемы сердца;
  • наличие когнитивных нарушений;
  • семейная история и генетика.
  • Болезнь Альцгеймера начинается приблизительно за 8-14 лет до появления первых явных признаков, в клинической картине доминируют нарушения памяти.

    Принято выделять 4 стадии болезни Альцгеймера.

    I стадия – Предеменция.

    Относительно долгая стадия – может длиться несколько лет. Ранние симптомы походят на естественные изменения, обусловленные старением либо на реакцию организма на недавно перенесенный стресс. На данном этапе диагностируют синдром Альцгеймера редко, так как симптомы не будут особо примечательными:

    Нарушение памяти — это один из симптомов недуга

    • рассеянность;
    • затруднение восприятия информации;
    • нарушение семантической памяти (т.е. человек забывает, что означает то или иное слово).
    • Именно это состояние в народе называют «старческим маразмом» или «склерозом», в то время как склероз никакого отношения к ухудшению памяти не имеет, а маразм это абсолютное прекращение любой психической деятельности.

      II стадия – Ранняя деменция.

      На данном этапе признаки синдрома становятся более явными, представляется возможным поставить точный диагноз. Расстройства памяти усугубляются, но значительную проблему теперь представляют нарушения двигательной активности, неспособность к формулировке и изложению собственных мыслей. Человек, тем не менее, все еще способен выполнять несложные задачи самостоятельно, иногда с подсказкой или помощью. Характерными признаками будут:

    • нарушение или скудность речи;
    • ухудшение или потеря скрытой памяти (больной может забыть то, чему научился неосознанно, т. н. «память тела»);
    • нарушение целенаправленных движений.
    • Признаки болезни Альцгеймера

      III стадия – Умеренная деменция.

      Человек испытывает значительные трудности в выполнении простых повседневных задач, почти всегда требуется сторонняя помощь. Настроение пациента нестабильно, он также может не узнавать своих близких. Иногда больные уходят из дома. Самый продолжительный этап в развитии болезни. На данной стадии наблюдаются:

    • энурез;
    • эмоциональная неустойчивость;
    • приступы агрессии;
    • бред;
    • нарушение долговременной памяти;
    • склонность к бродяжничеству.
    • Уход за эмоционально нестабильным больным крайне сложен. Нередко родственники, которых связывают подобные обязательства, и сами испытывают стресс или впадают в депрессию. Помещение больного синдромом Альцгеймера в специализированное учреждение облегчает жизнь не только родным, но и самому больному, так как там он будет находиться под постоянным медицинским контролем.

      Нарушение долговременной памяти — это один из симптомов болезни

      IV стадия – Тяжелая или глубокая деменция.

      Пациент не может выполнять никаких действий без сторонней помощи. Поскольку физическая активность минимальна, наблюдается развитие кахексии или дистрофии отдельных органов и частей тела либо всего организма. Речь сокращается до отдельных звуков, однако иногда больной сохраняет способность выражать примитивные эмоции. Со временем способность к движению полностью пропадает. Симптомы:

    • потеря веса;
    • нарушение глотательного рефлекса;
    • увеличение продолжительности сна;
    • судороги;
    • нечленораздельное мычание, стоны вместо речи.
    • Синдром Альцгеймера имеет дегенеративные тенденции, прогнозы и срок жизни при этом заболевании крайне пессимистичны. Так, продолжительность жизни после начала заболевания составляет в среднем 8-10 лет. Иногда больные с таким диагнозом живут до 15 лет.

      Болезнь Альцгеймера на данный момент – это неизлечимое заболевание, лечение сводится к терапии когнитивных нарушений и антипсихотикам для агрессивных больных. Однако при приеме таких препаратов повышается риск смерти.

      Болезнь Альцгеймера сама по себе редко становится причиной смерти. Чаще всего больные погибают от осложнений, развившихся в ослабленном организме, которые возникают после:

    • пневмонии;
    • гриппа и других болезней из группы ОРВИ;
    • абсцессов;
    • пролежней.
    • Однако в некоторых случаях смерть наступает из-за обширных поражений мозга, что приводит к постепенному отказу всех систем организма.

      Учеными всего мира активно ведутся разработки лекарств, которые могли бы излечить больных или хотя бы несколько оттянуть прогрессирование заболевания.

      sindrom.guru

      Синдром Дауна или сердца, где обида не живет

      Эти дети улыбчивы, добродушны и абсолютно лишены агрессии. Они никому не желают зла и с удовольствием готовы со всеми общаться.

      Только вряд ли они когда-нибудь поймут, почему у их мам так часто на глаза наворачиваются слезы, а многие — если не большинство из них — вообще не помнят мамино лицо. Их с самого рождения окружают чужие люди, которые в хорошем настроении называют их ласково «даунята», а в плохом настроении. Впрочем, эти крошки не умеют держать на сердце даже обиду.

      Синдром Дауна среди всех хромосомных болезней человека встречается наиболее часто.

      Впервые он был описан доктором Дауном в 1866 году, но только в 1959 году установили его связь с аномалией набора хромосом. Эта паталогия проявляется довольно типично, внешне ярко. Помимо физических признаков — бросающихся в глаза болезнь Дауна определяется еще и умственной недостаточностью. О диагностике, профилактике и возможной коррекции этого заболевания мы беседовали с доктором медицинских наук, профессором руководителем отдела генетики МНИИ Педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ главным генетиком России Петром Васильевичем Новиковым.

      Предубеждение против людей с синдромом Дауна были достаточно распространены в мире еще 30-40 лет назад, но с тех пор многое изменилось.

      Большие перемены произошли благодаря применению программ ранней педагогической помощи , таких как «Маленькие ступеньки», рекомендованной Министерством образования России к широкому использованию в нашей стране.

      Рост популярности этой программы обусловлен результатами ее внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми занимались по ней, к моменту поступления в школу умели уже гораздо больше, чем те, кого она не коснулась. Многие из них стали посещать обычные местные школы. Малыши со средними и даже с тяжелыми нарушениями учатся читать и писать, общаются с окружающими их «здоровыми» людьми. Они овладевают этими умениями не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, тогда, когда нужно, и так, как нужно».

      По данным, приведенным на IV Европейском конгрессе по синдрому Дауна «Принимаем вызов» около 75% детей с с. Д. в

      Европе и в США учатся в начальных общеобразовательных школах вместе со своими «обычными» сверстниками. В современном мире люди с синдромом Дауна получают реальную возможность сохранить хорошее здоровье и жить долгой, полноценной жизнью: получить социальное признание, учиться в школах для обычных детей, иметь работу.

      Так в 1996 г. на Международном кинофестивале в Каннах бельгийский актер Паскаль Дюкен с синдромом Дауна получил награду за лучшее исполнение мужской роли в фильме «Восьмой день». Люди с этим синдромом являются непременными участниками национальных и международных конгрессов и конференций, посвященных проблемам связанным с их диагнозом, они принимают участие в дискуссиях и делают доклады, в том числе и на иностранных для них языках.

      К сожалению, наша страна с огромным опозданием включается в мировые процессы создания равных возможностей для инвалидов, особенно для инвалидов с интеллектуальной недостаточностью.

      Выводы наших специалистов с с. Д., как о больных неполноценных людях, основаны на наблюдении за детьми в интернатах, где среда крайне неблагоприятна для развития любого ребенка. Тем более для тех, кто имеет врожденные нарушения в развитии. По этой причине создаются необоснованные негативные прогнозы относительно возможностей ребенка с с. Д. и его будущего.

      Но к счастью, перемены постепенно приходят и к нам. Например, в Москве, в результате сотрудничества Ассоциации Даун Синдром и других общественных организаций с Московским комитетом образования больше половины детей с синдромом Дауна дошкольного возраста, конечно из тех, кто воспитывается в семьях, посещает обычные или коррекционные детские сады.

      Постепенно под влиянием родительских организаций меняется отношение специалистов, государства и общества к таким детям.

      Слово «синдром» обозначает набор признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который описал основные физические особенности этого синдрома в 1866 году.

      Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром.

      Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом.

      У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного.

      Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет.

      Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши.

      Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

      • Сильное зрительное восприятие и способности к визуальному (наглядному) обучению, включающие:
      • способность выучить и использовать знаки, жесты и наглядные пособия;
      • способность выучить написанный текст и пользоваться им;
      • способность учиться на примере сверстников и взрослых, стремление копировать их поведение;
      • способность обучаться по материалам подходящего учебного плана и на практических занятиях.

      Факторы, затрудняющие обучение

    • Отставание в моторном развитии — тонкой и общей моторике.
    • Возможные проблемы со слухом и зрением.
    • Проблемы с развитием речи.
    • Более слабая кратковременная слуховая память.
    • Более короткий период концентрации.
    • Трудности с освоением и запоминанием новых понятий и навыков.
    • Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать.
    • Трудности с установлением последовательностей (действий, явлений, предметов и др.).

      Мелкая и общая моторика

      Часто у нас спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «лечение» или «коррекция» имеющихся у ребенка отклонений.

      Однако в других странах достаточно давно принята «функциональная» модель поддержки инвалидов. «В конце 60-х годов в некоторых странах организации инвалидов начали разрабатывать новую концепцию инвалидности. Она учитывала тесную связь между ограничениями, которые испытывает инвалид, структурой и характером окружающей его среды и отношением населения к ним.

      «В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии. подход функциональный определяет и обеспечивает проведение комплекса мер, включая возможную коррекцию, необходимых для того, чтобы обеспечить интеграцию ребенка в жизнь современного общества.

      На базе методов функциональной оценки можно выявить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставлять, чтобы в максимальной степени использовать его способности и помочь ему стать полноценным членом общества».

      Заключая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочется сказать, что особую или особенную помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты по месту жительства.

      И, наконец, о будущем, которого хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одного из американских объединений родителей Клэр Д. Кэннинг, соавтора известной книги «К лучшему будущему»:

      «Что мы, как родители, можем пожелать Марте в будущем? Я думаю, самое главное — это принять ее такой, какая она есть и помочь ей стать как можно более независимой. Я хотела бы, чтобы люди доброжелательно относились к ней, но не жалели ее, и чтобы у нее была возможность как можно более полной самореализации, и чтобы она имела те общечеловеческие права, какие позволит осуществлять ее уровень развития. Самая большая наша надежда — это то, что, когда нас не станет, она сможет жить в обычном доме, в окружении «здоровых» людей — соседей, при деликатной поддержке, а если это будет необходимо, то и под присмотром, что она сможет узнать радость дружбы, ценность своей внутренней жизни и пользу работы в атмосфере поддержки».

      Питер Хорн вовсе не собирался стать отцом голубой пирамидки. Ничего похожего он не предвидел. Им с женой и не снилось, что с ними может случиться такое. Они спокойно ждали рождения первенца, много о нем говорили, нормально питались, подолгу спали, изредка бывали в театре, а потом пришло время. Рей Брэдбери. " И все-таки наш"

      Я это заметила. Казалось бы, когда приходишь на занятия, где обучают " трудных" детей, должно возникать чувство щемящей жалости. К этому я и готовилась, когда шла в центр психолого-педагогической коррекции. И надо же, жалости не было. Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, у которых, по общему мнению, большое горе, я не видела несчастных людей. Наверное, они знают что-то такое, чего еще не знаем мы.< /p>

      www.downsyndrome.ru

      Чувствую – значит существую. Особенности психосексуального развития человека с синдромом Дауна

      Анализируя данные наблюдений ученых, авторы констатируют наличие у человека с синдромом Дауна значительного своеобразия психосексуального развития. Они связывают этот факт с особенностями телесного, когнитивного и эмоционального опыта таких людей и подчеркивают зависимость психосексуального развития как от индивидуальных черт личности, так и от умения родителей направить сексуальное поведение ребенка в правильное, соответствующее норме русло.

      Синдром Дауна, пожалуй, одна из наиболее изученных генетических патологий. Исследования в области психологического знания в большинстве своем касаются особенностей формирования когнитивных функций детей с синдромом Дауна [1, 30, 32], своеобразия их психомоторного развития [15, 18 и др.], функционирования речи [7, 44 и др.]. В последние годы появляются публикации, связанные с исследованием фенотипов поведения, характерных для людей с синдромом Дауна [38, 24, 42 и др.]. Современные отечественные специалисты также внесли огромный вклад в становление в России новой системы психологической и социальной поддержки семей, имеющих детей с синдромом Дауна [10–12 и др.].

      В последние годы стали появляться первые исследования специфики детско-родительских отношений в семьях, воспитывающих детей с синдромом Дауна [17, 20–22], и особенностей психотерапевтической работы с такими семьями [13, 19]. Сравнительно небольшое количество зарубежных исследований посвящено особенностям психологического развития детей с синдромом Дауна [37, 43, 34].

      И наконец, наименее изученной областью является психосексуальное развитие людей с синдромом Дауна, несмотря на то, что сексуальность – это очень важная часть их жизни, как и жизни любого человека вообще. В условиях существенного недостатка научных данных по этой теме авторы данной статьи, опираясь на имеющиеся исследования и на отечественный опыт клинической работы с семьями, постарались обозначить наиболее важные вопросы, связанные с психосексуальным развитием ребенка с синдромом Дауна.

      Центральным вопросом, касающимся сексуальности ребенка с синдромом Дауна, является вопрос о своеобразии его психосексуального развития. Действительно ли оно имеет свои особенности? Возможно ли определить их и конкретизировать факторы, влияющие на их появление? Родители детей с синдромом Дауна, обращаясь за помощью к специалистам, обычно формулируют эти вопросы следующим образом: «Как быть с проявлениями сексуальности моего ребенка? Не опасно ли для него вести сексуальную жизнь? Может ли он влюбиться? Способен ли он создать семью?»

      Попробуем приблизиться к ответам на эти и некоторые другие вопросы, опираясь на данные научных исследований. Прежде всего мы будем говорить о психоаналитических исследованиях, поскольку именно это направление психологической науки вопросам сексуальности и психосексуального развития всегда придавало первостепенное значение. Еще со времен Фрейда известно, что психосексуальное развитие любого ребенка начинается с момента его рождения. Прежде чем стать зрелой, сексуальность проходит несколько закономерных стадий, независимо от того, есть ли у ребенка отклонения в развитии, например врожденные аномалии.

      З.Фрейд выделил следующие стадии психосексуального развития: оральную (0–1 год), анальную (1–2 года), фаллическую (2–5лет), латентную (5–11 лет), подростковую (11–20 лет) и стадию зрелой генитальной сексуальности (после 20 лет) [27]. На каждой из этих стадий существует определенная зона тела ребенка – рот, анус, гениталии, – которая доставляет ему удовольствие. Функционирование каждой зоны дает в толчок всему развитию ребенка в соответствующий возрастной период [27, 9, 28]. Эти зоны тела также становятся значимыми в отношениях ребенка с матерью и, позднее, с другими членами семьи.

      Так, в младенчестве мать является для новорожденного первым объектом, с которым связаны все его переживания, в том числе эротические [28]. Приятные ощущения в процессе кормления становятся предшественниками более позднего сексуального возбуждения [9].

      Недостаточность координации движений всех участвующих в кормлении мышц ребенка с синдромом Дауна зачастую превращает процесс, призванный приносить удовольствие, во фрустрирующий: соска выскальзывает из ротика ребенка, он быстро устает и процесс кормления затягивается.

      Как психологически развиваются дети с синдромом Дауна

      Особенности новорожденного с синдромом Дауна, выраженные в разной степени, – апатичность, слабый отклик на улыбку и прикосновения матери [22, 39] – негативно отражаются на его способности воспринимать ухаживающего взрослого и вообще другого человека в качестве источника удовольствия.

      На сегодняшний день остается не до конца исследованным вопрос, является ли слабая выраженность социальных способностей следствием наличия у младенца синдрома Дауна или проявлением раннего детского аутизма [26].

      Сопутствующие синдрому Дауна соматические заболевания [45 и др.] делают неизбежными частые медицинские манипуляции с его телом, в ходе которых механические прикосновения врачей также не приносят удовольствия ребенку.

      При неблагоприятной ситуации развития совокупность этих факторов может приводить к тому, что ребенок с синдромом Дауна в младенческом возрасте не приобретет естественным путем опыта получения удовольствия от контакта с другим человеком и собственного тела в такой степени, как это происходит у обычных детей.

      Начинающий ходить ребенок учится справляться со своими естественными нуждами, самостоятельно контролируя процессы опорожнения кишечника и мочевого пузыря, и это становится для него новым источником удовольствия [25]. Сниженная способность ребенка с синдромом Дауна анализировать свои внутренние ощущения, выполнять целенаправленную и ориентировочную деятельность лишают его возможности получать удовольствие от контроля своих выделительных потребностей и побуждений.

      В возрасте между двумя и пятью годами у ребенка появляется интерес к различию полов и половым отношениям, однако понятия о приемлемом поведении формируются в норме в старшем дошкольном возрасте [25]. Ребенок с синдромом Дауна, обуреваемый любопытством по поводу различий между полами, в силу конкретности мышления может демонстрировать свое обнаженное тело без ограничения времени и места гораздо дольше, чем его нормально развивающиеся сверстники [39].

      Из-за повышенного контроля и наблюдения извне особому ребенку может не хватать частного пространства, что искажает его понимание интимности. Этому способствуют также продолжающиеся в силу его недостаточно развитой самостоятельности манипуляции с его телом в присутствии посторонних, что стирает грань между дозволенным и не принятым в обществе поведением.

      Особенности правильного развития

      В норме у ребенка еще в раннем возрасте формируется осознание своего пола, что происходит на основе взаимодействия биологических и психосоциальных факторов. Воспитывая мальчика или девочку, родители по-разному обращаются с ними в зависимости от их пола, хотя могут этого не замечать. Различие между младенцами мужского и женского пола, базирующееся на гормональном статусе, не приводит автоматически к различию в постнатальном поведении по женскому / мужскому типу [9].

      В силу ограниченной интеллектуальной функции и особенностей развития детей с синдромом Дауна такие дети не всегда способны улавливать тонкие моменты демонстрируемого им полоролевого поведения, принятого в обществе. Это может приводить, например, к трудностям в определении пола других людей по внешнему виду. Сьюзен Фицморис [39] рассказывает, что ее четырехлетний сын с синдромом Дауна испытывал трудности с идентификацией пола другого человека даже по очевидным различиям в одежде. Усвоив формальный отличительный признак между полами – наличие пениса у мужчины, – мальчик задавал окружающим вопрос: «А у вас есть пенис?»

      Ребенок с синдромом Дауна также может испытывать трудности с осознанием своего пола. Из-за конкретности мышления и склонности к подражанию он зачастую идентифицирует себя с кем-либо из окружающих по специфическим признакам, не связанным с полом, и демонстрирует поведение, вызывающее недоумение у окружающих [2, 39].

      При нормальном протекании психосексуального развития в возрасте от двух до пяти лет у ребенка возникает конфликт, связанный с желанием особых отношений с родителем противоположного пола и чувством ревности по отношению к другому родителю, – так называемый эдипов комплекс [27]. В норме эти чувства вытесняются в течение дошкольного периода, но в подростковом возрасте оживают вновь. Обычный ребенок способен их контролировать, перенося эротический интерес с родителя на сверстников [25], общение с которыми становится на этом этапе более интенсивным.

      Исходя из понимания особенностей психического функционирования ребенка с синдромом Дауна, можно предположить, что в дошкольном или подростковом возрасте он может понимать свои сексуализированные желания к родителю противоположного пола слишком конкретно. К тому же его сильно ограниченная самостоятельность продлевает тесные отношения с матерью, которая продолжает участвовать в гигиенических и медицинских манипуляциях с его телом, что вызывает у физически созревшего подростка слишком сильные чувства по отношению к ней. А возможная изоляция от группы сверстников и сложности с налаживанием дружеских отношений уменьшают возможность молодого человека найти объект эротической привязанности вне семьи.

      До сих пор не имеется конкретных исследований того, как происходит психосексуальное развитие ребенка с синдромом Дауна на этом этапе. Возможно допустить, что совокупность описанных факторов – конкретное мышление, продолжающиеся близкие отношения с матерью, ограниченные контакты со сверстниками – делает возможным тот факт, что молодой человек с синдромом Дауна начинает воспринимать мать как эротический объект. И если в раннем возрасте ухаживания ребенка умиляют взрослого, то сексуальный интерес со стороны созревшего подростка является пугающим.

      Значительные ограничения в самостоятельности и, как следствие, нахождение под постоянным наблюдением взрослых не позволяют молодому человеку с синдромом Дауна формировать свое частное пространство и справляться с обуревающими его сильными чувствами. У него, как правило, меньше возможностей черпать сведения интимного толка из литературы, телевизионных программ, общения со сверстниками, поскольку он имеет ограниченный доступ к таким источникам информации [41]. Особенности мышления затрудняют возможность переноса в жизнь готовых моделей поведения, и ребенок с интеллектуальной патологией зачастую имеет размытое представление об интимных сферах жизни. Эти факторы имеют следствием, например, характерное для подростка с синдромом Дауна поведение – публичную мастурбацию, которая приводит невольных свидетелей в состояние замешательства [23]. Между тем мастурбация любого подростка – адекватный признак начавшихся гормональных изменений и пробуждающегося интереса к половой жизни. С помощью мастурбации подросток овладевает своим взрослеющим телом, а также компенсирует внезапное одиночество, надвигающееся на него вследствие потери семьи, которую он сам начинает отвергать [25].

      Несоответствие между физическим развитием и развитием когнитивной сферы и социальных навыков подростка с синдромом Дауна может приводить к тому, что происходящие с ним изменения, являющиеся нормальной частью взросления, истолковываются родителями как следствие инвалидности ребенка [36]. Кроме того, появление признаков сексуальности подростка-инвалида может вызывать у родителей тревогу в связи с угрозой нежелательной беременности, заражения половыми инфекциями, сексуального насилия. Реакция родителей на публичную мастурбацию такого подростка может быть самой разной: от желания «купить ему девушку» до мыслей о химической кастрации [6].

      Преодолев подростковый возраст, любой человек задумывается о близких интимных отношениях, о создании любовной пары, а потом и семьи. Вопрос возможности создания молодым человеком с синдромом Дауна семьи тревожит и его самого, и его близких. Большинство имеющихся в этой области исследований посвящены темам воздержания, контрацепции, безопасного секса, репродуктивной способности людей с отклонениями в развитии [23, 36]. Исследований влияния сопутствующих соматических заболеваний, врожденных физических и эмоциональных особенностей, специфики окружающей среды на способность людей с синдромом Дауна вступать в близкие эмоционально-интимные отношения и поддерживать их недостаточно.

      Молодые люди с синдромом Дауна предпочитают находиться в одиночестве или строить отношения с кем-либо из взрослого окружения, лишь немногие из них способны завязывать двусторонние дружеские отношения со сверстниками и испытывать чувство глубокой привязанности [40, 37].

      Большинство авторов указывают, что сложности с выделением существенных признаков влияют на способность молодого человека с синдромом Дауна действовать по образцу, переносить усвоенные продуктивные способы решения на ситуации, связанные с построением отношений [1 и др.], и в конечном итоге затрудняют воплощение демонстрируемых ему правил ухаживания в жизнь.

      Несмотря на то что люди с синдромом Дауна часто имеют физиологическую возможность вступать в интимные отношения, они, скорее всего, неспособны испытывать зрелое сексуальное удовольствие [23]. Возможно, на это влияет неспособность человека с синдромом Дауна одновременно и полноценно использовать анализаторы различных модальностей, получать удовольствие от стимуляции своего тела в той степени, в которой это доступно обычному человеку.

      Своеобразие психосексуального развития ребенка с синдромом Дауна, связанное, в первую очередь, с конкретным мышлением и длительной симбиотической связью с матерью, неизбежно, и его коррекция требует со стороны родителей и специалистов дополнительных усилий, которые позволили бы особому ребенку уже на начальном этапе приобретать чувственный опыт, а позднее строить зрелые интимные отношения.

      Так, в силу того что эмоциональный отклик новорожденного с синдромом Дауна на обращение матери имеет свои особенности, ему необходимы более сильные положительные стимулы со стороны ухаживающего взрослого.

      На этапе приучения к горшку родителей может пугать возможная неспособность их ребенка контролировать процессы мочеиспускания и испражнения, вследствие чего они склонны настаивать на быстром и строгом приучении малыша к опрятности. Однако в этот период важно дать ребенку возможность экспериментировать в новой для него области, самостоятельно получая удовольствие от чувства контроля над своим организмом.

      В процессе привития правил и норм поведения важно учитывать особенности мышления ребенка с синдромом Дауна, который не всегда способен улавливать тонкие моменты демонстрируемого ему образца. Окружающим необходимо предоставлять ему достаточное количество информации о различиях между полами, а также доступную модель принятого поло-ролевого поведения: личный пример близких, различную качественную видеопродукцию, посещение специальных семинаров и т. д. Важно терпеливо и настойчиво информировать ребенка о таких понятиях, как родственные связи, разница поколений, социальные роли, а также о допустимых формах близости между людьми.

      В таком деликатном вопросе, как мастурбация, для особого подростка имеет большое значение поддержка родителей и их помощь в организации ему личного пространства. Важно сообщить ребенку о нормальности процесса мастурбации при условии, что он проходит в уединенном интимном пространстве.

      В период построения любовных отношений людям с синдромом Дауна полезно иметь модель принятого в обществе процесса ухаживания и информацию по вопросам, связанным с физической близостью и в первую очередь – с эмоциональной связью между партнерами.

      Таким образом, можно констатировать, что психическое развитие детей с синдромом Дауна обусловливает наличие у них значительной специфики хода психосексуального развития и его своеобразия в зрелом возрасте. Можно говорить о трудностях в достижении таким человеком зрелой стадии психосексуального развития, признаком которого является способность к получению зрелого сексуального удовольствия в рамках эмоционально глубоких отношений с другим человеком. Это связано с особенностями телесного, когнитивного и эмоционального опыта человека с синдромом Дауна. Также можно отметить, что степень достигнутого развития сексуальности ребенка с синдромом Дауна зависит как от присущих только ему черт эмоционального, когнитивного и телесного развития, так и от умения родителей стимулировать его психосексуальное развитие в правильном, соответствующем норме направлении.

      downsideup.org