Узи на синдром дауна при беременности

Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

m.baby.ru

Синдром дауна по узи

Сегодня была на 3 УЗИ в жк. Ну и врач. осталась одна пустота.История в одном. Он смотрел меня минут 40. Все говорил, что у меня все отлично,но потом. он выдает, что у ребенка длина носовой кости очень маленькая (что у ребенка синдром дауна) и отправляе.

Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек. Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила. Догадываюсь. Спрашиваю: «Подозрение на синдром дауна (СД)?», Она: «Да. «. И продолжает рыдать. Ее ситуация напомнила мне мою недавнюю историю. Я очень расстроилась, осознавая, сколько же беременных девушек вот так убиваются из-за ложного подозрения. Поэтому я коротко рассказала ей свою историю и.

Вторая беременность , подходили к ней осознанно , с нетерпением ждала первый скрининг (этакое новое исследование ), узи все замечательно , я в восторге делюсь снимком с семьей , но вот проходит неделя , звонок. Звонили из Монииаг, приглашали на консуль.

Девочки, у меня сейчас 37 неделя. В свое время отказалась от всех скринингов, при предыдущих УЗИ патологий выявлено не было, первое было платным у Донова, он сказал, что признаков синдрома Дауна нет, при последнем УЗИ про патологии ничего не сказали, но врач — узист из 17 роддома при этом долго меня расспрашивал делала ли я скрининг и почему отказалась. Вот теперь мучаюсь вопросом, почему он так настояйчиво спрашивал? Неужели что-то увидел?

Была на УЗИ для определения срока. Сказали 13 недель и все выглядит нормально. Взяли кровь на биохимический анализ на синдром дауна. Через 3 дня звонок на 14 февраля и говорят у меня в крови высокий риск на синдром дауна 1:95. Очень плакала. Собираюсь делать генетический анализ платный, который намного точнее. Может кто был в похожей ситуации?

33-34 недели. Вчера на плановом узи намерили мою девочку, которая соответствует сроку 31-32 недели ??. Завтра к врачу, но уже успела известись. Ведь в 30-31 неделю на узи все было в норме! Плацента до сих пор 0 степени зрелости. тоже ужасов узнала. син.

Первая беременность прошла,можно сказать, беззаботно,за исключением мелочей. Теперь так всего опасаюсь, столько знаю, столько видела. Мнительность навалилась с огромной силой. Что могут упустить на сроке в 17 недель? Синдром Дауна на 12 недели по ВП и т.

сегодня сделала первый скрининг вцентре медицыны плода, все по крови в норме исключили синдром дауна! а вот кость носа не визуализируется (((((что делать. это страшно. сказали в 16 недель опять на узи. смотреть нос. а так все в норме ! как быть? у кого так было. напишите ! я место себе не нахожу.

Сегодня были на Узи и мне не чего вообще не сказали выдали заключение и отправили кровь сдавать на синдром ДАУНА. Обьясните все хорошо, фотографию приложила!

УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

Я волновалась. Сначала, что беременность может быть внематочной, потом. что она может замёрзнуть. начиталась всего в интернете. Но то, что мне сказали на первом скрининге, я точно не ожидала. В 11 сдала кровь и забыла об этом. В 13 недель УЗИ. Увидела своего малыша на мониторе. Он шевелится, сердечко бьётся. Всё хорошо. Узистка мне сказала, что всё нормально, а большего я от неё не добилась. Ушла я счастливая и довольная, хотя своей очереди прождала 5 часов. Через несколько дней меня.

девочки вчера прошла УЗИ у очень хорошего специалиста, к которому запись за 3 месяца. До этого делала очень много узи где все говорили, что все хорошо. Но сейчас у ребёнка поставили преназальный отек 5мм, кость носа 8,5 мм, сказали, что нос маленький, но в норме для этого срока. Теперь предполагают, что у ребёнка синдром дауна, во вторник будут брать кровь из пуповины. Фото узи прилагаю, все другие параметры в норме. Беременность ЭКО, один плод был с синдромом дауна и была.

Девочки, кто разбирается или имел схожий опыт, прокомментируйте пожалуйста. Прошла первый скриннинг в 12 недель. вот результаты (результаты перевожу на русский, поэтому не уверена, что в тех же названиях как и в наших тестах)

Всем приветO?и зачем только эти скрининги проводят и пугают нас, будущих мам(на УЗИ в 12 недель все было отлично: твп 1.89 кость носа визуализируется, мне сказали что по узи никаких замечаний. Затем пришла кровь- хгч норма, а вот белок папп а ниже нормы-всего 0.272 при норме от 0,5. Риск по синдром дауна ставят 1:799. сходила я тогда к генетику, ничего толком она не сказала, кроме того что это не критично и все такое, мол ждать 2 узи. На 2 узи в.

Девочки скажите мне пож будет ли видно от М 13.3 недель Синдром дауна и кость носа назначенно узи в 22 но в пред узи(8.2)эмбрион был 7.2 нед

Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо.

Успокойте меня.) Немного переживаю. Эта беременность у меня возрастная( 35лет). Узи в норме. Носовая косточка не просто визуализируется, а прямо хорошо так, судя по всему кто-то носатый у нас родится,) А вот с биохимическим скринингом начала переживать. Написано индивидуальный риск по синдрому Дауна 1:233. С дочей, два года назад, этот показатель был 1:8600 примерно. Остальные синдромы так же, как с 1 беременностью, 1:13000 и1:30000(примерно). Врач даже внимания не обратила, сказала анализы хорошие, риск отклонений низкий и назначила следующую явку и.

Всё сижу и читаю посты в данном сообществе, а у самой назрел (причем уже давненько) вопрос: видно ли на 3D-УЗИ, что у малыша отклонения? что у него конкретно синдром Дауна?

Здравствуйте,мне 23 года,у меня первая беременность,на первом скрининге сказали риск на синдром Дауна,Узи в норме!Вот ХГЧ 3,98МоМ,риск 1:180,Что делать?Дайте совет????

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

Начну с самого начала. В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ?????? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее.

На 12 неделе делалаперенатальный скрининг, сказали, что PAPP-Ассоциированный с беременостью протеин А ниже нормы (0,45 мом) и Свободный бета ХГЧ тоже ниже нормы (0,4 мом), но синдром Дауна, Потау и Эдвардса превышает норму в 6-8 раз. По узи всё в норме. Могло ли повлиять то, что я заболела? Очень переживаю, помогите. У кого тоже были низкие результаты?

КАК это понимать? Просто акшурка меня на узи отправила, а узист сказала -чегой-то я так рано приперлась. я грю, везде и всюду пишут — УЗИ до 12 недель надо! а тут, мелочь в животе, совсем крошечный- даже оборудование не берет его. а завтра уж.

После пренатальной инвазивной диагностики. я выжила! Взяли амниостическую жидкость, ворсинки хориона,на синдром дауна. Но результаты еще ждать. очень волнуюсь,хочется верить,что мой мальчик здоров! ??,да. сдвинулись сроки,поставили на неделю меньше срок. я если честно запуталась,по УЗИ 18,4 недель,по мес 19-20 неделек,тк зашевелился поздновато, думаю- по УЗИ точнее! УЗИ вновь отличное,признаков Сд по УЗИ нет что несколько радует

Вопрос такой: всегда ли на втором узи в 19 недель брахиомезофалангия мизинцев рук при хороших других показателях без отклонений , хорошем первом скрининге и узи означает синдром Дауна? Этот вопрос не дает мне покоя уже неделю.

Девочки,помогите,меня потряхивает.забрала результат крови на патологии,который делают на 1ом скрининге.обведен показатель на синдром дауна.

Сегодня получила результат анализа на Синдром дауна. Вероятность 1 к 10 000, наверно возраст внес свою лепту. С Софи вероятность была 1 к 100 000. Но риск по прежнему низкий. Это очень хорошо. На следующее узи иду через месяц. В 18 недель наверно. Хочу знать, кто в домике живет.

Девочки, всем привет) помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга.

Сегодня сдала кровь на синдром дауна — ответы через 15 дней.. джемс.. сделали узи малыш хорош)) дрыгался и помахал маме ручкой ?? Носик, ротик, пяточки всё на месте Машаллах ?? Вот только предлежание плацентарное сказали. Закрывает шейку. Надеюсь матка поднимется и она подвинется) По ак.сроку 12н1д, а по развитию 12н3д ??

Добрый день. Девочки такой вопрос. Делала первый скрининг (узи+кровь) в 12 недель. Результаты хорошие, риски низкие. В 17 недель послали опять на второй скрининг (узи+кровь). Узи хорошее, а вот кровь не пойму. В коментарии на все патологии: Трисомия 21 (синдром Дауна) 1/231 стоит риск низкий Трисомия 18 (синдром Эдвардса) / Трисомия 13 (синдром Патау) 1/46456 стоит риск низкий риск, связанный с материнским возрастом 1/635 стоит риск низкий риск дефекта нервной трубки стоит риск низкий Смущает трисомия 21 1/231, очень переживаю.

Что-то всё как-то непонятно.

Опять! Эта песня хороша, начинай сначала(((( с Киром ц меня был риск по синдрому дауна 257, сейчас 250. Проплакала все глаза( единственное что успокаивает, чтоичеловек Киром был подобный риск, по узи все нормально, может у меня такая особенность крови? Потому что какой-то там другой в риск по СД низкий.

Съездила сегодня за результатами второго скрининга в нашу краевую медико-генетическую лабораторию.Первый скрининг сдавала бесплатно от жк в роддоме, там другая лаборатория. Результаты были хорошие, все риски низкие по патологиям, 1:100000, только синдром Дауна был 1:2262. Низкий всё равно, но выше, чем по остальным патологиям. УЗИ на 12 неделе хорошее тоже, никаких отклонений не выявили.Сегодня результаты второго скрининга: тоже везде прописано, что риски пониженные. Но сейчас синдром Дауна 1:270 (пороговая граница у них в лаборатории от 1:100). Написано, что пониженный риск.

Съездила сегодня за результатами второго скрининга в нашу краевую медико-генетическую лабораторию. Первый скрининг сдавала бесплатно от жк в роддоме, там другая лаборатория. Результаты были хорошие, все риски низкие по патологиям, 1:100000, только синдром Дауна был 1:2262. Низкий всё равно, но выше, чем по остальным патологиям. УЗИ на 12 неделе хорошее тоже, никаких отклонений не выявили.

Девочки( Я вся в расстройстве. Пришёл результат первого скрининга, гинеколог сказала, что всё хорошо, правда завышен ХГЧ, но это, она сказала, что то связанное с плацентой и назначила пить курантил. Мне бы тут успокоиться, что всё хорошо в основном по скринингу, но я полезла в интернет, поначиталась всего, что только можно, что повышенный ХГЧ это синдром Дауна. По размерам УЗИ всё хорошо. Может было у кого так? И мне совсем непонятно по рискам, тут хорошо всё?

Девочки, здравствуйте! Постараюсь кратко, чтобы не утомлять. Первый скрининг был по УЗИ идеальным, по крови (биохимия) был риск синдрома Дауна 1:160. На втором у меня нашли многоводие, а у малышки патологию — стеноз дистального отдела 12-перстной кишки. Мы с мужем, конечно расстроились, но узист (довольно известный) заверил, что сразу после рождения малышке сделают операцию и всё будет хорошо, но посоветовал проверить ещё где-нибудь. Мой гинеколог отправила меня на экспертное УЗИ в МОНИИАГ. К слову сказать, что между УЗИ было всего.

Добрый день! Вопрос к тем, кто делал скрининг 1 триместра в этой конторе. Девочки, на сколько аномалий там делают кровь? Дело в том, что я прошла узи и сдала кровь, результат пришел в тот же день, но только на синдром дауна. Случайно узнала, что вообще-то первый скрининг еще и на с-мы эдвардса и патау. ФМ делает кровь через Инвитро. В самом Инвитро так же кровь на три паталогии. Почему же мне сделали только одну -дауна?

Сегодня замеряли воротниковую зону. Все ок! ТТТ. и на всякий случай сдали кровь на синдром Дауна. Ждать неделю. Ох уж как наволнуюсь)))) Малыш 61.5мм, по узи 12 недель и 4 дня

сдать кровь на гормоны и синдром даунамоча23.09 с 17-18 с Егором на прием к невропатологу28.09 к 11 — 00 узи в Пятигорске

Девочки, привет! Получила результаты первого биохимического скриннинга и места себе не нахожу(( Посмотрите, пожалуйста

Помогите разобраться, получила результаты, реву, не могу успокоиться. вот что имеемсиндром дауна низкий рисксиндром элвардса низкий рисксиндром патау низкий рисксиндром тернера низкий рисктриплоидия немолярная низкий рискРАРР-А 0,29низкий уровень РАРР-А рекомендовано консультация врача генетикаРазъясните пожалуйста что это все значит. низкий это значит отрицательно? или все таки риск есть?Чем грозит низкий РАРР-А?на УЗИ скрининге все без отклонений.

Сдавала скрининги на днях, сначала сделал УЗИ , сказали в порядке! На следущий день сдала кровь на скрининг, все было в норме, кроме «Синдром дауна СРЕДНИЙ риск». Пошла сразу к врачу, она сказала, что это ничего не значит и переживать не стоит, если бы был высокий, тогда можно переживать и ждать следущего скрининга. У кого как было? Поделитесь опытом?!

Милые девушки,я знаю что сейчас напишу не очень хорошие вещи,но всё же. Сейчас у меня 11-12 неделя,на узи 17.11,это будет моё первое узи и скрининг.Последнее время меня посещают безрадостные мысли мешающие наслаждаться своим положением.Я очень сильно боюсь что с ребёнком что-то не так. Ну знаете,сейчас так много детей с ДЦП,синдром Дауна и прочее. Очень вас прошу,поддержите,скажите что всё будет хорошо.Эти страхи меня не покидают.Я читала что врачи до сих пор не знают откуда берутся эти диагнозы.

m.babyblog.ru

Синдром дауна на узи 20 недель

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

Распространенность синдрома Дауна

Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Выделяют три вида синдрома Дауна

  1. Стандартная трисомия (полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;
  2. Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;
  3. Мозаичная форма (около 2% случаев). При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.

Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. На данный момент выделяют только несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается :

  1. Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
  2. Браки между близкими родственниками.
  3. Дополнительно Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.

    Существует ряд внешних признаков. по которым можно заподозрить синдром Дауна:

  4. Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
  5. Выраженная кожная складка на шее;
  6. Короткий череп с плоским затылком;
  7. Выраженная складка внутреннего края глаза;
  8. Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
  9. Широкий, плоский нос;
  10. Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
  11. Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
  12. Искривление мизинца на руках;
  13. Выраженная поперечная складка на ладони;
  14. Косоглазие;
  15. Деформированная грудная клетка;
  16. Нарушения зрения;
  17. Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
  18. Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
  19. Деформированные ушные раковины.
  20. При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов :

  21. Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
  22. Нарушения зрения и слуха ;
  23. Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
  24. Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
  25. Аномалии кровеносной системы (врожденный лейкоз);
  26. Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
  27. Патология дыхательной системы (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).
  28. У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

    При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

    Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

    Диагностика синдрома

    С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

  29. Первое скрининговое УЗИ (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
  30. Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).
  31. Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования :

    Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

    Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

    В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

    Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

    Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

    Трагедия жизни, а вы стали рожать ребенка с синдромом дауна?

    1. Гость | 24.01, 12:32:48 [3095822075]

    Неужели нельзя пересдать больше? Может узнать на других специализированных сайтах разных клиник. Посоветоваться с профессорами. Я бы наверное не стала рожать, раз результаты плохие. Вы обрекаете ребёнка и себя на такую жизнь. кстати обычно мужчины из таких семей уходят. Редко бывают действтительно сильные мужчины, а женщина — она по определению сильная. Кстати говоря, тут как-то была тема про что только не говорили наши врачи беременным, что и не беременна вовсе и что ребёнок с отклонениями родится — в результате всё нормально, рожали здоровых детей. Если у вас позволяет ещё время — я бы искала пути сдачи различных анализов.

    2. diflush | 24.01, 12:37:17 [492967298]

    3. Гость | 24.01, 12:38:20 [3089213757]

    автор, аналогичная проблема. вчера скрининг получила. первый хороший, второй с высоким риском(((я в инете полазила, у некоторых риск вообще 1:5 был. и здоровых рожали. еще анализ зависит от качества съеденной накануне пищи, приема лекарств и вообще это не точный анализ. не100%. сдавайте анализы (не знаю можно ли скрининг переделать)и даже не думайте о плохом. это всего лишь риск, а не диагноз

    4. Гость | 24.01, 12:42:10 [1693521401]

    5. Граф | 24.01, 12:42:37 [1912183209]

    автор, ты в своем уме? если диагноз подтвердится — то на аборт сразу, или роди и в роддоме отказ напиши. Дауны генетически от людей отличаются, это не совсем люди. Скорее мутанты. Ребенок даун это крест на твоей жизни, на возможных будущих детях, на твоем роде. Не слышал ни про одну семью с дауненком где муж бы не ушел из семьи.

    а во вторых — прокол дает больше вероятности плохого исхода чем 1/70.

    6. Гость | 24.01, 12:42:47 [3200787354]

    Я не совсем понимаю, но 1:70, это означает, что 1 шанс больного из 69 здоровых. Тогда это же совсем небольшой риск. Хотя, еще раз говорю, может я чего не понимаю..

    7. Лапка Бьёнс | 24.01, 12:43:14 [3032715272]

    как хорошо, что раньше этот скриниг не делали- хоть нервы не трепали лишний раз.

    читала, что очень сильно врут эти тесты — и были реальные подтвержения в примерах и фото.

    Как бы поступила я — не знаю.

    22. Гость | 24.01, 12:59:48 [91941464]

    Нет, там есть какие-то характерные признаки, но я не врач, врать не буду. Помню мне на УЗИ специально показывали: вот это, это и это нормально, значит риск минимальный. Ну а вообще это вопрос такой, скользкий достаточно. Ведь этот чертов скрининг показывает вероятность только 3-х генетических заболеваний, а их фигова туча. И не все не то что по УЗИ или анализу, а и вообще до определенного возраста ребенка выявить невозможно. Поэтому я считаю — от лукавого они, скрининги все эти. Тем более сколько реальных случаев СД они пропустили.

    23. Гость | 24.01, 13:00:11 [3089213757]

    на сроке около 12 недель определяют по воротниковой зоне, а на больших сроках и по носовой кости и кажется по размеру головы. врачу виднее.

    40. nunu | 24.01, 13:55:23 [3606834533]

    Не рожала бы, если бы был высокий риск. Дав жизнь такому одному ребенку, портите жизнь себе, если решитесь на второго, то и второй будет мучатся, муж наверняка не выдержит и уйдет. Родителям вашим тоже мало радости. У меня был сосед дауненок — здоровый бугай, когда подрос стал опасным даже, я боялась с ним в подьезд заходить, орал и кулаками махал. Потом пришлось его сдать в интернат, потому что был уже опасен. Например, один раз с вилкой пришел к спящей сестре — я хочу глазик попробовать, она наверное такой вкусный.

    41. Гость | 24.01, 13:57:30 [1986990792]

    Этого не родите /а вдруг он был здоровенький?/, вторым забеременеете = тоже в анализах начнете сомневаться и что дальше. Рожайте и не думайте о плохом,сейчас показывали передачу по НТВ /здесь кто-то говорил уже/. у них ребенок — даун, так они на него не надышаться, обожают своего Артемку, Сейчас многие берут больных детей домой и занимаются с ними много и некоторые дети даже идут в обычную школу = хорошие детки.

    48. Iris | 24.01, 14:05:51 [2893775940]

    я бы сделала анализ околоплодных вод обязательно, вероятность потерять ребенка при таком анализе: 1 к 100, то есть в принципе, достаточно незначительная. Автор, а какои срок сеичас у вас? Если вы в 16 недель получили ответ, потом 2 недели ждали, потом еще анализ околоплодных вод не назначен, а ответов этого анализа тоже нужно ждать — на каком сроке тогда аборт будет?

    49. Граф | 24.01, 14:08:28 [3932760612]

    48 риск нежелательных последствий этого анализа очень велик

    50. Граф | 24.01, 14:09:30 [3932760612]

    47 разумеется вы можете так сделать — но тут нечем гордиться. Этот поступок противоречит человеческой природе.

    Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.

    Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.

    Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

    Все материалы сайта Woman.ru, независимо от формы и даты размещения на сайте, могут быть использованы только с согласия редакции сайта. Перепечатка материалов с сайта Woman.ru невозможна без письменного разрешения редакции.

    Редакция не несет ответственности за содержание рекламных объявлений и статей. Мнение авторов может не совпадать с точкой зрения редакции.

    Материалы, размещенные в разделе Секс не рекомендованы для просмотра лицам, не достигшим 18 лет (18+)

    При посещении сайта woman.ru вы принимаете Правила пользования сайтом Woman.ru. в т.ч. и в части касающейся куки-файлов.

    Сетевое издание Woman.ru (Свидетельство СМИ ЭЛ № ФС 77 — 65950, выдано Роскомнадзором 10 июня 2016 года).

    Гипоплазия носовой кости у плода: причины, признаки и профилактика патологии

    Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

    Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

    В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

    Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

  32. прием медикаментов во время беременности;
  33. тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
  34. ушибы и травмы;
  35. инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
  36. воздействие на организм матери гамма-излучений;
  37. употребление алкоголя и никотина;
  38. наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
  39. длительный перегрев при беременности.
  40. Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

    Как определить патологию

    Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

    К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

    Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.

    Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

    Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

    Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.

    Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

    К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

    Вероятность синдрома Дауна

    Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.

    Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

    Можно ли предотвратить патологию

    Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

    Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

    Гипоплазия костей носа поддается лечению, при этом, чем раньше принять меры, тем больше вероятности получить положительный результат. Чтобы в случае развития патологии ее можно было вовремя диагностировать, беременная женщина должна регулярно проходить УЗИ, сдавать анализы, укреплять иммунитет.

    planirovanieberemennosti.ru

    Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

    В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

    Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

    Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

    Как распознать синдром Дауна?

    Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

    О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

    Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

    До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

    Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ, которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

    УЗИ плода и диагностика

    Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

    Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

    Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

    Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

    womantip.net

    Признаки дауна на 20 недели по узи

    автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14851

    С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

    На каком сроке можно определить синдром дауна ?

    Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

    Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

    1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

    2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

    3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

    Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

    — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

    — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

    — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

    — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

    Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

    Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

    Другие новости по теме:

    Синдром Дауна — признаки при беременности

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  41. биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  42. плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  43. амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  44. кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
  45. Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

    • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
    • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
    • увеличенный мочевой пузырь;
    • уменьшенная верхнечелюстная кость;
    • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
    • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
    • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

      УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

      Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

      Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

      Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

      Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж сдавал 1 раз в жизни сперммограмму и она была плохая.

      Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-21 неделю беременности, как приназальный отек (ТПТ/ДНК= 6.3/6.3=1) и толщина шейной складки 11 мм. Все остальные органы тщательно проверялись на УЗИ на этом сроке, больше никаких признаков по УЗИ, указывающих на этот синдром выявлено не было. (Фото профиля на УЗИ прилагается).

      P. S. До этого хорошее первое узи в 12 недель (ТВП=1.1. НК= 2.2), пониженный папп тест 0.39 МОМ и повышенный ХГЧ 2,21. Во втором триместре ХГЧ 3,3 МОМ, АФП и свободный эстриол в норме, ближе к 1 МОМ.

      На сроке в 21 неделя был проведен амниоцентез, сейчас нахожусь в ожидании результатов.

      Но приназальный отек и ТВП не дают мне покоя, информативно ли их измерение на сроке 20-21 неделя и насколько это явный признак данного синдрома? Если амниоцентез окажется отрицательным, то какие ещё могут быть причины отека и ТВП?

      Теги: тпт днк нормы, маркеры синдрома дауна на узи, профиль на узи синдром дауна

      Похожие и рекомендуемые вопросы

      Сывороточные маркеры Я получила заключение генетика с указанием сывороточных маркеров.

      Риск синдрома дауна В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая.

      Синдром дауна Я сделала узи скрининг, срок поставили 12 н 6 д, при том, что последняя.

      АФП и ХГЧ В 16 недель сдавала кровь на АФП и ХГЧ, но гинеколог по поводу результатов.

      Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52.

      Объяснение результатов скрининга Обращаюсь к Вам за советом. Я беременна третьим ребенком.

      Результат плацентобиопсии! Из-за тревожных результатотов первого скрининга (РАРР -.

      Диагностика АФП Иммунохимия Альфа-фетопротеин (АФП) — пренатальная диагностика АФП.

      Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам.

      Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется.

      ДМЖП плода У меня беременность 27 недель, из за того что плод маленький делаю узи.

      Расшифровка анализа ХГЧ Подскажите разобраться в ответах анализов на ХГЧ мМЕ. Мл результат.

      Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса .

      1-40nedeli.ru